|
#1
27.04.2010, 10:07
|
|||
|
|||
|
Планирование беременности и гемофилия.
Здравствуйте! Мне 29 лет, первые роды от первой беременности 17 апреля 2009 года-девочка. Планируем второго ребенка. Муж здоров, по моей линии-гемофилия. С первым ребенком можно сказать молилась богам чтоб девочку родить-не хотелось сталкиваться с проблемами,которые знакомы моей бабушке. Моя бабушка-носитель, старший сын(мой дядя) был болен-умер в 21 год,младший сын(мой отец) не имеет никаких проявлений гемофилии. Два бабушкиных брата были больны гемофилией, один не имел ее проявлений. У меня есть старшая сестра. Ее сын имеет дефектный ген, но проявления весьма слабы(в младшем возрасте-частые носовые кровотечения, сейчас нечастые суставные боли). Подскажите пожалуйста, какова вероятность рождения у меня БОЛЬНОГО МАЛЬЧИКА? и каким образом и где(я живу в Уфе) можно провести процедуру амниоцентеза, насколько бывает точен результат?
|
|
#3
27.04.2010, 10:27
|
|||
|
|||
|
Дело в том, что двое больных братьев страдали от кровоизлияний,болей в суставах, и им был поставлен диагноз Гемофилия. Третий же брат не жаловался на кровоизлияния. То же самое и с моим отцом- он никогда не жаловался на подобное.
Моему племяннику делали анализ в 2 года на выявление дефицита фактора VIII. процент я к сожалению не помню, но смогу уточнить. Сейчас мальчику 13 лет.
|
|
#5
27.04.2010, 18:20
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Прежде чем делать амниоцентез, вы можете обследоваться на носительство этой гемофилии в Кирове, в институте гематологии. После этого станет ясно, нужно ли вам думать о инвазивных процедурах.
|
|
#6
28.05.2010, 11:54
|
|||
|
|||
|
Доброго времени суток,уважаемые доктора! Пытались найти результаты анализа племянника-не смогли,но сестра точно помнит что отклонение было незначительное, врачи говорили что болезнь в очень легкой форме. Звонила в Москву (название клиники не помню-телефон дали уфимские генетики) в итоге дойдя по телефонам до начальника генетической лаборатории, услышала ответ, что анализа на носительство в природе не существует....Неужто так?! в конечном итоге я узнала, что моя тетя (как раз племянница моей бабушки-носительницы) недавно проходила подобное обследование в связи с беременностью. Пришлось сделать аборт-плод мальчик, болен гемофилией. Амниопункцию отправляли в Питер. Сделали анализ на носительство(который якобы не делают вообще) ей и ее 2м дочерям.У одной из них носительство не обнаружили,но сказали, когда она забеременеет нужно так же делать пункцию, поскольку это заболевание может перейти через поколение.
Вопросы в связи с вышеизложенным  1) Правда ли, что анализ на носительство не делают вообще? 2) Правда ли, что гемофилия может проявиться у моих детей, если я не являюсь носителем?
|
|
#7
28.05.2010, 13:17
|
||||
|
||||
|
1) Неправда
2) Неправда про Киров уже писал. Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови (ФГУ) Федеральное агентство высокотехнологической медицинской помощи. Вид деятельности Гематология и трансфузиология; донорство крови и ее компонентов; криоконсервирование крови; лечение лейкозов, анемии и гемофилии; инфузионная трансфузионная терапия при хирургических болезнях; профилактика посттрансфузионных осложнений. Контактная информация Адрес: 610027, г. Киров, yл. Кpacнoapмeйcкaя, д. 72 Телефоны: (8332) 67-52-11, 54-97-09 — общий 67-52-11 — регистратура поликлиники 67-54-09 — приемный покой 54-97-09 — платные услуги 54-97-31 — факс Время работы: 8—17, обед 12—13 (Пн-Чт), 8—16 (Пт), вых. (Сб-Вс).
|
|
#8
28.05.2010, 20:00
|
|||
|
|||
|
И пока что наверно последний вопрос-Может ли определение моего кариотипа выявить являюсь ли я носителем?вопрос возник на фоне консультации в Уфимском филиале Инвитро.
|
Линейный вид
