|
#1
18.04.2010, 14:17
|
|||
|
|||
|
Синдром делеции хромосомы 22q11 (CATCH 22)
Здравствуйте, уважаемые доктора!
У нас такая ситуация: дочке 2 года 4 месяца, порок сердца: атрезия легочной артерии, ДМЖП, колоратерии вправо. Ставят еще диагноз синдром делеции хромосомы 22. Я поискала в интернете, информации немного, в целом немного поняла. Из других проявлений могу только наверное добавить про зубы(поздно вылезли, до сих пор не все, и в нашем возрасте верхние 4 резца уже совсем раскрошились). Ну, наверно, ушные раковины такие необычные, оттопыренные(ни у меня, ни у мужа таких ушей нет). В общем вопрос даже не в том есть или нет у нас этот диагноз, а в том, что делать нам, какие последствия? Как это передается по наследству? Мы с мужем пока не проходили обследование на выявление этого дефекта хромосом, но если все таки кто-то из нас имеет его, передастся ли он другим нашим будущим детям(пока только планируем). В отношении дочки тоже, ее будущим детям этот дефект абсолютно передасться? Как вообще работает механизм наследования в нашем случае? Простите, что немного сумбурно, очень надеюсь на ответ. Спасибо. 
|
|
#2
18.04.2010, 22:57
|
||||
|
||||
|
Если у девочки действительно имеется делеция 22 хромосомы, то это событие чаще всего происходит вновь случайно, и крайне редко повторяется у родственников.
А вот ее дети (когда таковые будут) смогут унаследовать такую делецию с высокой (около 35%) вероятностью.
|
|
#5
21.04.2010, 21:41
|
||||
|
||||
|
Носительство перстройки у родителей
Цитата:
|
|
#6
22.04.2010, 07:32
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ. Я читала в какой-то статье, что очень часто от родителей передается эта делеция, просто у мужа тоже порок сердца(простите, что сразу не указала), у него ДЖМП, прооперирован в детстве. Конечно он не такой сложный как у дочки. Я стала думать, если у нас( у мужа или у меня) эта же делеция есть, то возможно мы и передали по наследству дочке...
|
Линейный вид
