|
#1
12.02.2013, 04:14
|
|||
|
|||
|
Митохондриальное заболевание. На что похоже?
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, разобраться , это похоже на глутаровую ацидурию???? Или может на фумаровую???? И без биопсии нам никак не обойтись??? Только с ней возможен точный диагноз. У меня доча Евочка, сейчас нам 1 год и 7 мес. Мы не ползаем, не ходим, не говорим на сегодняшний момент. Есть прогресс с того момента, как обследовались. Начали больше лапатать, бОльший интерес ко всему новому, очень стали интересны дети на улице, пытаемся выгибать спинку из положения лежа, как будто бы хотим встать на мостик. Просьбы до сих пор не выполняем. Лекарства никакие не принимаем сейчас. До 1 года пили курсами Цераксон (никакого эффекта не увидели), Когитум (ребенок стал веселиться без повода и перестал засыпать вовремя). В прошлом году в окт-дек.2012 г. были на обследовании в Австрии. Далее прилагаю перевод с немецкого нашего заключения. Сопроводительное заключение: Родители отмечают следующее: проблемы с питанием в первые недели, после нормального развития в первые несколько месяцев возрастающее моторное замедление развития (пассивное сидение с 14 месяцев, движение посредством перекатывания и поворачивания, не наблюдались ползание и движение для перехода в стоячее положение), хватание и обращение с игрушками как у ребенка в возрасте около 7 месяцев, замедленное развитие экспрессивного и перцептивного языка (разговор, издавая звуки и 1-2 слога, начинающиеся цепочки слогов, не слагающиеся в слова, отсутствие реакции на имя, отсутствие реакции на посторонних, при этом положительная реакция на голоса родителей. Лишь в последние недели возрастание интереса к окружающему миру. Состояние: 07.12.2012 г.: хорошее общее состояние и упитанность, задержка развития, девочка в возрасте 1 год 5 месяцев, менингиальные явления отсутствуют. Состояние на 04.10.2012 г.: девочка в возрасте 15 месяцев, вес 6300 г. (<3Р), длина тела 71,0 см (3P), окружность головы 44,6 см (3P), хорошее, соответствующее заболеванию общее состояние, несколько дистрофическое состояние питания, родничок приоткрыт примерно на 0,5 см х 0,5 см, менингиальные явления отсутствуют, сердце/легкие/живот: бактерии группы кишечной палочки, кожа: очень мягкая соединительная ткань, не инвертированные соски, жировые подушки отсутствуют, нейро: значительная задержка развития, признаки заболевания первого двигательного нейрона с тенденцией растяжения при реакции на положение тела и повышенном мышечном тонусе в нижних и верхних конечностях. Собственный рефлекс мышцы в нижних конечностях средней выраженности, хорошо вызываемый, не наблюдается соответствующее возрасту удержание головы, торсовая и стволовая выраженная мышечная гипотония, развитие речи не установлено, минимальная дисморфия лица, головной мозг с подозрением на миопатию, высокое готическое нёбо. Проведенные обследования: Astrup + креатинин, С-реактивный протеин от 07.12.2012 г.: в пределах нормы. Органические кислоты в моче от 07.12.2012 г.: контроль показал сильно повышенное выделение 3-гидроксибутирата и ацетоацетата в виде кетозы, в остальном профиль без видимых изменений; возможное указание на митохондриопатию? Если проба была взята после длительного поста, то эта констелляция является физиологической. Рекомендуется контроль. Рентген тазобедренного сустава от 07.09.2012 г: двустороннее ограниченное вальгусное положение шейки бедренной кости (невро-мышечное основное заболевание/синдром известен?). При сравнении сторон - несколько уплощенная ветлужная суставная впадина, левая, однако с обеих сторон хорошее костное покрытие. Признаки дисплазии тазобедренного сустава с обеих сторон отсутствуют. Аммиак, лактат, гемограмма, химический анализ крови, креатинкиназа от 04.10.2012 г.: аммиак - 15,6 μмол/л, лактат - 11,4 мг/дл, LFP, NFP и креатинкиназа в пределах нормы, лейко - 12,46/нп, эритроциты - 4.07/пл, гемоглобин – 11,5 г/дл, тромбоциты - 514/нл (копия прилагается). CDG от 04.10.2012: нормальный результат IEF. AS i плазма от 04.10.2012 г.: нормальный результат. Ацилкарнитиновый профиль от 04.10.2012 г.: нормальный результат. OS в моче от 04.10.2012 г.: имеются следы 3-метилглутаровой кислоты, а также глутаровой кислоты, что в таком объеме указывает, как правило, на первичное или вторичное возникновение нарушения в системе выработки энергии. Рекомендуется дальнейшее обследование. Нарушения синтеза креатина в моче от 04.10.2012 г.: нормальный результат. Австрийский скрининг новорожденных (NBS): нормальный результат. Матриксный CGH (60 пато) от 04.10.2012 г.: в настоящее время отсутствуют достоверные признаки связанных с болезнью микроделеции/ микродублирования. Посев ДНК (60 пато): проведен. Фотодокументы: подготовлены после получения согласия. Эхограмма сердца от 03.12.2012 г.: Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) от 28.11.2012 г.: согласно устной информации д-ра Дресслера – нормальный результат, письменный результат ожидается. Проверка состояния глазного дна и глаз от 05.10.2012 г.: нормальный результат. Диагноз (ы): Заключение: Девочка в возрасте 1 год 5 месяцев с общей психомоторной задержкой развития пока невыясненного происхождения. Клинически имеются признаки заболевания первого двигательного нейрона. Метаболически имеются признаки наличия заболевания системы выработки энергии в органических кислотах в моче. 
|
|
#2
12.02.2013, 04:52
|
|||
|
|||
|
Еще хотела дополнить.
Делали Узи все органов,никаких отклонений нет,все по возрасту. Единственное,подозрение на гипоплазию мозол.тела.это под вопросом. С рождения был слабый сосат.рефлекс,поэтому кормление сцеженным грудным молоком. Поначалу плач с закрытым ртом, сейчас нормально. Кариотип в норме. Рвоты нет,стул регулярно,едим все. Слабо держим поилку. Кормлю сама ложкой,т.к.оч.слабая моторика пальцев рук у дочи. Судорог нет. Иногда,раз в месяц,не чаще,во сне начинает плакать,сильный тонус,не разогнуть,минуту-две и расслабляется,спит дальше спокойно. Своих узнает,радуется. Чужих рассматривает,но не боится. Всем интересуется,но на своей волне. Плохо смотрит в глаза. Но аутизм исключили. Помогите,может кто видит,на что похоже все вышеописанное.
|
Линейный вид
