|
#1
26.09.2012, 08:24
|
|||
|
|||
|
Прерывание беременности.Кариотип
Добрый день!
Дорогие врачи, помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа на кариотип. Показания к кариотипированию: Три месяца назад было прерывание беременности на 22 неделе по медицинским показаниям, из-за множественных внутренних пороков развития: агенезия червя мозжечка, двойное отхождение сосудов от правого желудочка, ДМЖП ,особенности строения пальцев, черепа, одна артерия в пуповине. Данные патологии были выявлены по результатам планового УЗИ. Скрининги 1 и 2 триместра не показывали никаких отклонений. После УЗИ амниоцинтез не проводили, сказали он ничего не изменит, так как сомнений в пороках нет и все обследования можно пройти потом. Поэтому о причинах патологий ничего не ясно. Кариотипирование плода после прерывания также не проводили, так как врачи в роддоме сказали, что не знают где и как. В выписке из морга никакой пояснения нет, написано только про гипоплазия почек и дефект можжечка. Как и говорили врачи в роддоме, никто на таком сроке обследование не делает. Поэтому я до сих пор не знаю ответов, почему, из-за чего и за что… По словам врачей, скорее всего это генетика, так как пороков много и такие аномалии похожи на синдром Эдвардса. Результаты анализов во время беременности не внушали врачу никаких подозрений, даже гемоглобин был в норме. На вирусное обследования методом ПЦР все отрицательно, кроме большого кол-ва иммуноглобулинов G к ЦМВ. На 17 неделе были наложены швы на шейку матки, так как при проведении второго скрининга обнаружили, что шейка матки короткая и воронкообразная. Сейчас мне врачи запретили планировать беременность в течении 2 лет, желательно. Мы с мужем сами сдали анализ на кариотип. Посмотрите, пожалуйста, можно ли с таким кариотипом планировать беременность или есть большой риск хромосомных аномалий? По вашему мнению, могли ли такие кариотипы вызвать множественные пороки развития или это мог вызвать неизвестный мне вирус или генетическая случайность? Насколько необходим перерыв в два года перед следующей беременностью? Это вторая беременность. От первой мальчик 8 лет от того же самого мужа Мне 33, мужу 35. Пожалуйста, извините, за столь сумбурное письмо, старалась изложить более подробно. И заранее огромное спасибо, за ваше внимание. 
|
|
#2
26.09.2012, 09:35
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
У Вас идеальные результаты кариотипирования. Патологии, которые Вы описываете, действительно, похожи на те, что бывают в результате ХА, в частности синдрома Эдвардса. В подавляющем большинстве случаев это случайность одной беременности. Делать перерыв 2 года не имеет смысла.
|
|
#3
26.09.2012, 11:41
|
|||
|
|||
|
Наталья, спасибо вам огромное!
Разрешите, пожалуйста, еще задать вопросы: Для планирования следующей беременности можно обойтись без консультации генетика и дополнительных генетических анализов, т.е достаточно ли будет стандартной подготовки фоливая кислота+ витамины+анализы на инфекции и т.д? Можно будет обойтись без амниоцинтеза, если результаты скринингов и узи будут нормальными? Или теперь амиоцинтез или биопсию ворсин хориона нужно проводить обязательно? То, что скрининги у меня показывали низкий риск и в первом и во втором триместре говорит о том, то неправильно проведен скрининг или они могут давать недостоверные результаты? Приоткрытие шейки матки могло быть как начинающийся выкидыш из-за ХА? Просто очень старанно, что при таком кол-ве пороков до 22 недели никто ничего не заподозрил, хотя по моим ощущениям у меня очень был большой животик, может из-за многоводия, которое тоже никто ранее не увидел... И еще раз вам спасибо за ответы и внимание.
|
|
#4
26.09.2012, 14:01
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Но так же Вы должны понимать, что результатом скрининга является показатель риска, а не диагноз. И если результат, например, 1:1000 - значит у одной из тысячи может случится ХА плода. Цитата:
Если У вас есть сомнения в квалификации Вашего врача, подыщите такого, которому можно бы было доверять.
|
Линейный вид
