ДЭА-SO4, 17-ОН-прогестерон, тестостерон

[Yliya1982]

Добрый день!

Помогите разобраться и решить проблему.

Возраст – 30 лет, рост – 167, вес – 100кг.

Начиная с 2008 года не могу забеременеть. Анализы на гормоны в течении всех 4 лет не меняются. Завышенный ДЭА-СО4, 17-ОН-прогестерон, тестостерон и низкий прогестерон.

С 2009 года поправилась на 35 кг, последние 10 за последние 3 месяца. Сильно увеличилось рост волос на теле (лицо, грудь, живот, ноги). Врач назначал диету, результатов не было, вес продолжает набираться, при этом только в верхней части тела (лицо, плечи, область живота и спины), а руки и ноги остаются худыми.

Результаты анализов на Март 2012.
БИОХИМИЯ
- общий белок – 73,8 г/л (Нормальное значение – 66-83)
- креатинин – 74 (Нормальное значение – 58-96)
- мочевина – 4,8 (Нормальное значение – 2,8-7,2)
- холестерин общий - 5,5 (Нормальное значение – 5,2)
- глюкоза – 4,8 (Нормальное значение – 4,1-5,9)
- АЛТ – 40,9 (Нормальное значение - < 35)
- АСТ – 23,1 (Нормальное значение - < 35)
Билирубин общий – 8,4 (Нормальное значение – 5 -21)
ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЙ МАЗОК:
- эпителий плоский (V) – умеренно
- Лейкоциты - 15-20 (Нормальное значение – фолликулярная фаза 15-20)
- ключевые клетки – не обнаружены.
- Элементы грибов (V) – не обнаружены
- микрофлора (V) – смешанная
- Количество микрофлоры (V) – умеренное
- эпителий плоский (с) – умеренно
- лейкоциты (с) – 20-30 (Нормальное значение – фолликулярная фаза 5-10)
- ключевые клетки (С) – не обнаружены
- элементы грибов (С) – не обнаружены
- микрофлора (С) – смешанная
- количество микрофлоры (С) – умеренное
- эпителий плоский (U) – немного
- лейкоциты (U) – 1-2 (Нормальное значение – <5)
- ключевые клетки (U) – не обнаружены
- элементы грибов (U) – не обнаружены
- микрофлора (U) – смешанная
- количество микрофлоры (U) – скудное
- Neisseria gonorrhoeae и Nrichomonas vaginalis - не обнаружены
ГОРМОНЫ
Т3 свободный – 3,85 (Нормальное значение – 2,2-48)
Т4 свободный – 1,22 (Нормальное значение – 0,8-2,1)
ТТГ (Тиротропин) – 1,3 (Нормальное значение – 0,35 – 4,5)
Тестостерон - 1,05 (Нормальное значение – фолликулярная фаза 0 – 1,18)
ЛГ – 2,5 (Нормальное значение – фолликулярная фаза 1,68-15)
ФСГ – 2,8 (Нормальное значение – фолликулярная фаза 1,37-9,9)
Пролактин – 4,1 (Нормальное значение –1,9-29,2)
Эстрадиол 44,6 (Нормальное значение – фолликулярная фаза 20-160)
Прогестерон – 0,55 (Нормальное значение – фолликулярная фаза 0,2-1,13)
17-ОН-прогестерон – 3,93 (Нормальное значение – фолликулярная фаза 0,1-0,8)
ДГА-S – 17,7 (Нормальное значение – 1,8-10,3)
ДИАГНОСТИКА АНЕМИЙ
- сывороточное железо – 14,1 (Нормальное значение – 10,7-32,2)
МАРКЕРЫ АУТОИММУННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- АТ-ТГ - <20 (Нормальное значение – фолликулярная фаза 0-40)
- АТ-ТПО <10 (Нормальное значение – фолликулярная фаза 0-35)
ПОСЕВ НА УРЕАПЛАЗМУ И МИКОПЛАЗМУ – все отрицательное
ПЦР _ДИАГНОСТИКА – ни чего не обраружено.
СЕРОЛОГИЯ – все отрицательное.
ЦИТОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ – диагноз – эрозия ш/м. ЦИТОГРАММА. ЭНДО: пролиферирующие железистые и перистые структуры, местами с участками умеренной гипертрофии, умеренной воспалительный компонент, в части клеток укрупненные и деформированные ядра (койлоциты – ВПЧ?). ЭКТО: скопления промежуточного и поверхностного плоского эпителия, отдельные участки эктопии цилиндрического эпителия, встречается метаплазированный эпителий значительно, лейкоциты в пределах норма. Заключение: Атипии не обнаружено. Признаки ЭКТ опии ш/м (железистая эрозия с участками незавершенной самоэпителизации).
Гинеколог сказал надо обязательно худеть, после чего смогу забеременеть.

В последние 3 месяца перед МЦ начинают сильно опухать ноги. Отправилась в больницу, сказали надо меньше пить воды, но я ее и так не много пью.
Из-за частых головных болей отправили к офтальмологу. Результат – зрение хорошее, давление в норме, проблема с сосудами. Отправили на МРТ головного мозга. МР – изменения гипофиза наиболее соответствует микроаденоме. Сделала МРТ гипофиза с контрастированием. Результат – очаговые изменения структуры гипофиза соответствуют наличию остаточных структур кармана Ратке. Данных за наличие аденомы гипофиза не получено. Параллельно с этим сдала анализа (7 день цикла):
- кортизол – 287 (норма 138-635)
- пролактин – 174 (норма 109-557)
- Тестостерон – 5,67 (норма – 0,31 – 3,78)
- АКТГ – 9 (норма - < 46)
- ТТГ – 1,.41 (норма – 0,4 - 4)
- ФСГ – 5,38 (норма – 1,37 – 9,9)
- ЛГ – 2,71 (норма – 1,68 - 15)
- СТГ – 0,2 (норма < 24)
- ДЭА-SO4 – 12,8 (норма 0,9 – 11,7)
- 17-ОН-прогестерон – 18,14 (норма 1,24 – 8,24).
УЗИ почек, надпочечников:
Почки в типичном месте, средних размеров: права 112на51мм, лева 104на 54мм. Контуры ровные и четкие, паренхима выражена достаточно, обычной эхоструктуры, кортико-медулярная дифференциация сохранена. Чашечно-лоханочная система не расширена. Подвижность почек обычная. Конкременты не выявлены. Паранефрий не изменен. Надпочечники не увеличены, дополнительных патологических образований в их проекции не выявлено. Заключение: эхокартина почек и надпочечников без видимых структурно-очаговых изменений.
УЗИ ОРГАНОВ МАЛОГО ТАЗА:
День МЦ – 14. Положение матки: anteflexio. Размеры матки: длина 37 мм, ширина – 40 см, толщина – 25 мм. Миометрий однородной структуры. Эндометрий однородной структуры. М-эхо – 5мм, соответствует ранней пролиферативной фазе цикла. Полость матки не расширена, не деформирована. Шейка матки обычных размеров и структуры с мелкими кистами эндоцервикса диаметром до 6 мм. Жидкость в позадиматочном пространстве не выявлена. Правый яичник с четкими и ровными контурами, размерами 37на21на22мм, V=8,5 см3. Левый яичник с четкими и ровными контурами, размерами 40на19на19 мм, V=7,2см3. Яичники содержат множественные мелкие фолликулы диаметром 5-7 мм. Дополнительных патологических образований в полости малого таза не выявлено. Заключение: признаки гипоплазии матки – 1 ст, кистозно-измененных яичников.

Врач выписал ДИАНЕ-35, через 3 месяца сдать гормоны ДЭА-SO4, 17-ОН-прогестерон, тестостерон. А так же хофитол и депантол.

У меня вопрос - достаточно ли диане-35 для снижения всех этих гормонов, надо ли пройти МРТ надпочечников что бы точно исключить их опухоль и какие еще анализы надо сдать для полной картины. Очень хочется похудеть и родить.>

[Yliya1982]

в течении 4 лет частые задержки МЦ на 2-3 месяца. назначение всегда одно и тоже- дюфастон. беременности ни разу не было.

[MarinaAS]

Судя по представленной информации, дообследование должно включать тест с синактеном (для исключения врожденной дисфункции коры надпочечников), ночной тест с 1 мг дексаметазона (для исключения с-ма Кушинга), оральный глюкозо-толерантный тест с 75 г глюкозы (для исключения нарушений углеводного обмена).
С Диане-35 целесообразно подождать. Хофитол не нужен в принципе. С какой целью рекомендован депантол непонятно.

[Yliya1982]

добрый день!

тест с синактеном сдать нет возможности.

результаты ночного теста с 1 мг дексаметазона:
Кортизол <27.6 * нмоль/л (норма 138 - 635) ( РЕЗУЛЬТАТ ПРОВЕРЕН
ДВАЖДЫ)


Глюкоза 5.9 ммоль/л (норма 4.1 - 5.9)
Фруктозамин 246 мкмоль/л (норма < 319)
HbA1c (гликированный Hb) - 5,9 (норма <6).

дополнительно сдала Мутации в гене CYP21OHB
заключение:
проведен анализ двух частых мутаций в гене 21- гидроксилазы CYP21OHB (делеции гена в 3 экзоне и мутации сайта сплайсинга во 2-ом интроне). Тест №7802:
Адреногенитальный синдром.
При проведении молекулярно-генетического исследования образцов ДНК, на наличие двух частых мутаций в гене CYP21OHB, ответственных за развитие, преимущественно, сольтеряющей формы адреногенитального синдрома, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Однако обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b), и псевдогена (а) в 3-м экзоне (b<a).
Причиной этого может быть как делеция гена (b) - в этом случае речь идет о мутации, которая приводит к нарушению синтеза белка – фермента 21- гидроксилазы, так и изменения псевдогена (a) - в этом случае функция гена не нарушена. Для идентификации делеции в гене проводится более детальное молекулярно-генетическое исследование – количественное определение числа копий гена и псевдогена.
Важно также знать, что существуют другие типы адреногенитального синдрома, вызванные мутациями в генах, кодирующих другие ферменты биосинтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов.

после приема Диане -35 (21 день), МЦ пришел только на седьмой день.

сейчас Диане-35 не применяю.

подскажите, что еще нужно сдать для определения диагноза.