Мутации генов гемостаза. Кариотип.

[Argenina]

Здравствуйте!
Мне 27 лет, вес 68 кг, рост 168 см. Мужу 31 год. Детей ни у него, ни у меня нет. Активно планируем беременность 1,5 года. в июне этого года была биохимическая беременность, в самом начале планирования - на 4-ом месяце планирования - также предположительно была биохимическая беременность (но тогда ХГЧ не сдавали, только тесты на беременность с двумя полосками).
Все гормоны в норме. Только во время отторжения эмбриона был повышен Ат-ТПО 44,8 Ед/мл ( норма - меньше 5,6). При этом Т3, Т4, ТТГ в норме. ЗПП и инфекции исключены. Овуляция подтверждена по узи. СГ год назад была в норме. В этом году нет активноподвижных сперматозоидов, только малоподвижные, однако после этой СГ сразу наступила Б. СГ сдавалась после приёма антибиотиков.

Биохимические беременности (предположительно) были у моей мамы до моего рождения( у неё 4 годы было бесплодие), и точно в этом году у моей родной сестры (был ХГЧ 68).

Итоги коагулологического исследования(в скобочке - нормы лаборатории):
АЧТВ 32,8 сек. (24,3 -35)
Протромбиновое время - 10,6 сек (9,1 -12,1)
МНО - 0,91 ед (0,90 -1,00)
Фибриноген (по Клауссу) - 2,5 г/л (2,2 - 5,0)
РФМК - 8 мг% (3,36 -4)
Д-Димер - 0,36 мкг/мл (0,00 - 0,50)

следующие анализы были сделаны сразу после месячных после биохимической беременности:
антитела к фосфолипидам lgM 4,9 норма ед/мл (0-10)
антитела к фосфолипидам lgG 2 норма ед/мл (0-10)

гомоцистеин 8,53 мкмоль/л (4,44 - 13,56)
Normalised LAC Ratio (Волчаночный антикоагулянт) 1,07 коэф. (0,8 -1,2 - нормальное значение)

проверены 13 генов гемостаза, выявлены мутации 4 из них:
ITGA2:807С>T - CT (норма СС),
PAI-1:6755G>4G - 4G4G (норма 5G5G),
MTHFR:1298A>C - CC (норма AA),
MTRR:66A>G - GG (норма AA).

кариотип:
мой: хромосомной патологии не обнаружено, увеличение длины гетерохроматического района длинного плеча хромосомы 9 - вариант нормы (h>p)
мужа: хромосомной патологии не обнаружено.

Итоги HLA-типирования 2 класса: совпадения по 3м генам в 3х локусах.
мой итог:
DRB1 10; 13(06)
DQA1 0101; 0501
DQB1 0501; 0301

итог мужа:
DRB1 01; 13(06)
DQA1 0101; 0103
DQB1 0501; 0602-8

Мой врач-репродуктолог сказала идти на приём к гематологу, чтобы разобраться с мутациями и дополнительно перед приёмом рекомендовала сделать следующие анализы: антитела к кардиолипидам, к аннексину, к B2-гликопротеиду. Затем следовать рекомендациям гематолога.

По поводу совпадений с мужем по HLA сказала идти на приём к генетику и, скорее всего, потом проводить ЛИТ-терапию или колоть имунноглобулины. По поводу HLA и "лечения" совпадений я внимательно прочитала статью Б.Каменецкого на форуме. Большое спасибо за этот развёрнутый материал! Тут мне всё понятно.

Я прошу помочь мне с другими вопросами:
1. Что означает "увеличение длины гетерохроматического района длинного плеча хромосомы 9". несёт ли это какие-либо риски для будущего ребёнка?
2. Врач сказала мне, что гены, которые у нас с мужем совпадают по HLA, ассоциированы с невынашиванием и физическим протеканием беременности. Так ли это? На что на самом деле влияют совпадающие гены? дело в том, что я морально готова к донорской яйцеклетке, если есть какие-то риски для здоровья моего ребёнка, кроющиеся в этом совпадении. Я не хочу терять время и, разумеется, не вижу выхода в ЛИТ-терапии и иммуноглобулинах, которые мне предлагают сейчас. При таких совпадениях возможна нормальная беременность? каковы шансы? Нашла исследование, согласно которому при отторжении эмбриона из-за этой самой совместимости могут как раз повышаться АТ-ТПО...Является ли наличие этих антител доказательством того, что Б прекратилась из-за совпадений?
3. По поводу мутаций генов гемостаза. Какие анализы на самом деле стоит ещё сдать, чтобы проверить моё здоровье? Нужна ли мне какая-то терапия перед беременностью, если анализы в норме (озвучивались ударные дозы фолиевой кислоты и ещё какие-то препараты)? Сейчас пью витрум пренатал, там фольки 800. врач сказала продолжать приём. Можно ли мне при моих предрасположенностях к тромбозам пить Дюфастон? можно ли пить ОК? Не мог ли Дюфастон стать причиной прерывания беременности (свой прогестерон был в норме)? дело в том, что в описаниях мутаций значится, что гормональная терапия может стать причиной тромбозов.

Извините, если некоторые вопросы неверно сформулированы. Очень надеюсь на ответы. Моя ситуация усугубляется тем, что в нашей области нет ни одного гематолога, который принимает по таким анализам, и ни одного генетика. Мне рекомендовали Самару, но я даже не знаю, какие анаизы нужны перед приёмом, и ближайшая запись - на сентябрь.

Врач сейчас запретила планировать беременность из-за всех этих анализов, т.к.боится повторения ситуации.

Очень прошу генетиков и гематологов откликнуться! Спасибо заранее!

[Маргарита Аншина]

Сообщение от Argenina

Я прошу помочь мне с другими вопросами:
1. Что означает "увеличение длины гетерохроматического района длинного плеча хромосомы 9". несёт ли это какие-либо риски для будущего ребёнка?!

Считается, что нет

2. Врач сказала мне, что гены, которые у нас с мужем совпадают по HLA, ассоциированы с невынашиванием и физическим протеканием беременности. Так ли это? На что на самом деле влияют совпадающие гены? дело в том, что я морально готова к донорской яйцеклетке, если есть какие-то риски для здоровья моего ребёнка, кроющиеся в этом совпадении. При таких совпадениях возможна нормальная беременность? каковы шансы? Нашла исследование, согласно которому при отторжении эмбриона из-за этой самой совместимости могут как раз повышаться АТ-ТПО...Является ли наличие этих антител доказательством того, что Б прекратилась из-за совпадений?!

Что же вам тогда понятно из статьи Каменецкого?

3. По поводу мутаций генов гемостаза. Какие анализы на самом деле стоит ещё сдать, чтобы проверить моё здоровье? Нужна ли мне какая-то терапия перед беременностью, если анализы в норме (озвучивались ударные дозы фолиевой кислоты и ещё какие-то препараты)? Сейчас пью витрум пренатал, там фольки 800. врач сказала продолжать приём. Можно ли мне при моих предрасположенностях к тромбозам пить Дюфастон? можно ли пить ОК? Не мог ли Дюфастон стать причиной прерывания беременности (свой прогестерон был в норме)? дело в том, что в описаниях мутаций значится, что гормональная терапия может стать причиной тромбозов.

Врач сейчас запретила планировать беременность из-за всех этих анализов, т.к.боится повторения ситуации.!

Если не планировать, беременности точно не будет. А так, вопреки вашей напуганности, всё может быть совершенно нормально. В крайнем случае, будет повторение ситуации - и что в этом страшного? Очень советую пойти именно по этому пути - попытаться забеременеть.

[Argenina]

Огромное спасибо за ответ!

Сообщение от Маргарита Аншина

Что же вам тогда понятно из статьи Каменецкого?

Простите. Перечитала статью. Наконец-то дошло:анализ HLA бессмысленен, как и его интерпретация. Сначала я поняла только то, что ЛИТ и имунноглобулины опасны и бесполезны. Прошу прощения за некорректный вопрос!

Сообщение от Маргарита Аншина

Если не планировать, беременности точно не будет. А так, вопреки вашей напуганности, всё может быть совершенно нормально. В крайнем случае, будет повторение ситуации - и что в этом страшного? Очень советую пойти именно по этому пути - попытаться забеременеть.

спасибо! По этому пути и пойдём!

Извините, что повторяюсь, но не могу не уточнить по поводу моих мутаций генов ITGA2:807С>T - CT (норма СС), PAI-1:6755G>4G - 4G4G (норма 5G5G), MTHFR:1298A>C - CC (норма AA), MTRR:66A>G - GG (норма AA).

Нужен ли в моей ситуации визит к гематологу? Нужны ли мне дополнительные обследования? Нужен ли анализ антител к кардиолипидам, к аннексину, к B2-гликопротеиду? Если эти антитела из той же оперы, что и HLA-типирование, извините, просто очень трудно разобраться...

Нужна ли какая-то терапия против образования тромбозов во время планирования беременности и после её наступления? Нужно ли проверять гемостаз, когда подтвердится беременность, если да, то какие именно анализы? Можно ли пить Дюфастон при моей предрасположенности к тромбозам?..

Всё ли я проверила(инфекции, разумеется, исключены точно)?..

Еще раз огромное спасибо! Вы в который раз меня спасаете!

[Dr.Vad]

Сообщение от Argenina

ITGA2:807С>T - CT (норма СС), PAI-1:6755G>4G - 4G4G (норма 5G5G), MTHFR:1298A>C - CC (норма AA), MTRR:66A>G - GG (норма AA).

Нужен ли в моей ситуации визит к гематологу? Нужны ли мне дополнительные обследования? Нужен ли анализ антител к кардиолипидам, к аннексину, к B2-гликопротеиду? Если эти антитела из той же оперы, что и HLA-типирование, извините, просто очень трудно разобраться...

Нужна ли какая-то терапия против образования тромбозов во время планирования беременности и после её наступления? Нужно ли проверять гемостаз, когда подтвердится беременность, если да, то какие именно анализы? Можно ли пить Дюфастон при моей предрасположенности к тромбозам?..

Вам сделали ненужный анализ на мутации гемостаза, данные находки обнаруживаются у каждой второй-третьей женшины и не являются предрасполагающими к тромбозу, визит к гематологу не нужен, дообследование тоже, о гемостазе во время беременности подробнее здесь http://www.forums.rusmedserv.com/sho...d.php?t=148163

[Argenina]

Хочу еще раз сказать огромное спасибо врачам этого форума. Следовала рекомендациям. Забила на совпадения по HLA- типированию, лит-ерапию не проводила. :-) через месяц после написанияэтого поста забеременела. Беременность протекала тяжело, но родила в срок здорового сыночка. А потом еще одного)))) роды прошли замечательно. Спасибо! Этот форум спас мое здоровье!!! :-)