|
#1
16.01.2013, 17:05
|
|||
|
|||
|
Нужно ли делать кордоцентез, если была сделана биопсия хориона (прямой метод)?
Здравствуйте, уважаемые консультанты!
Ситуация такая, мне 27 лет, мужу 33, у нас есть сын 2010 г.р., здоров, сейчас я снова беременнна, срок 20 нед. и 4 дня. В 11 нед. и 5 дней делала скрининговое УЗИ - по его результатам толщина воротникового пространства - 3,7 мм при норме до 3 мм, остальные показатели соответствуют нормативным. В 11 нед. и 6 дней получила результаты биохимического скрининга крови (сдавала в 10 нед. и 3 дня) - св. бета-субъединица ХГЧ 1,075 МоМ, PAPP-A - 0,305 МоМ. На основании этих данных мне насчитали индивидуальный риск трисомии 21 - 1:54, генетик предложила сделать биопсию хориона, я согласилась и в тот же день (в 11 нед. и 6 дн.) мне провели данную процедуру, спустя 3 дня был готов результат - кариотип 46, ХХ, заключение - кариотип плода соответствует женскому. Генетик назначила второе УЗИ на сроке 20 недель, особое внимание при его проведении она рекомендовала уделить сердцу, т.к. по ее словам ТВП почти 4 мм - это либо ХА, либо ВПС. На сроке 20 нед. и 3 дня (вчера) мне провели экспертное УЗИ - порока сердца не обнаружено, есть лишь ГЭВ 1,1 мм в левом желудочке сердца. Пошла с результатами к генетику, та сказала, что результаты УЗИ почти идеальны, на ГЭВ внимание обращать не следует, а т.к. порок сердца не обнаружен, она рекомендовала провести процедуру кордоцентеза, чтобы исключить на 100% хромосомные аномалии и генетические отклонения. Я начала ссылаться на результатф БХ, на что она ответила, что 100% гарантии по ним нет, БХ делалась прямым методом, который может дать как ложно положительный, так и ложноотрицательный результат, а для получения результатов косвеным методом в моем случае собранного при БХ материала не хватило. Единственное, что она добавила, что было 10 хороших метафаз. Скажите, пожалуйста, насколько целесообразно в моем случае проведение кордоцентеза? Да, еще забыла добавить, в 16 нед. мне поставили диагноз субклинический гипотиреоз, ТТГ - 4,5, назначили эутирокс 25 мг 
|
|
#2
17.01.2013, 09:53
|
||||
|
||||
|
Лично я не понимаю о каком "прямом" и "непрямом" методах говорит Ваша врач. И почему непрямой метод, по ее мнению, лучше.
Выложите полностью заключение после биопсии хориона.
|
|
#4
17.01.2013, 10:16
|
|||
|
|||
|
Если я правильно поняла врача, прямой метод - это быстрый метод, результат был готов на 3-й день после взятия материала, косвенный метод более длительный, занимает до 2-х недель, он позволяет проследить, как хромосомы делятся
|
|
#5
17.01.2013, 10:28
|
||||
|
||||
|
Да, теперь понятно.
Прямой метод без культивирования клеток, если при этом удалось проанализировать 10 метафаз, то это достаточно хорошо. Почему-то Ваш врач сомневается в достоверности этого исследования. Почему - знает только она.
|
|
#6
17.01.2013, 10:35
|
|||
|
|||
|
Подскажите, пожалуйста, а кордоцентез даст 100% гарантию результата и какую информацию должны давать по результатам кордоцентеза - только то, нет ли трисомии, или еще дополнительную информацию по наличию/отсутствию генетических заболеваний?
А Вы разделяете мнение моего генетика, что ТВП 3,7 мм - это 100% либо ХА, либо ВПС и третьего не дано? Или все-таки есть шанс, что ребенок здоров?
|
|
#7
17.01.2013, 11:35
|
||||
|
||||
|
Кордоцентез дает туже информацию, что и хорионбиопсия - кариотип плода. Только на основании анализа других клеток.
Для такого значения ТВП есть следующая статистика: Около 22% плодов имеют ХА Около 3% погибают до 20 недели Около 10% имею врожденные пороки развития Около 60% здоровы
|
Линейный вид
