Альдостерон, паратгормон, фосфор... или Мюнхгаузен?

[NataShinka]

Здравствуйте, уважаемые коллеги!
Под Новый год получила вот такую "загадку". Буду благодарна всем, кто прокомментирует данный клинический случай.
Пациентка 44 лет направлена кардиологом для уточнения генеза лабораторно выявленного гиперальдостеронизма. Сразу поясню - пациентка "погружена в тему" метаболических нарушений и их коррекции при аутизме (т.к. у сына есть это расстройство), делает анализы, пытаясь самостоятельно понять причину своего заболевания.
Жалобы на чувство усталости, быструю утомляемость, чувство давления в области сердца и усиленное сердцебиение вне связи с физической нагрузкой, эпизоды (несколько раз в месяц) выраженной одышки с сердцебиением, с ощущением жжения или болей в животе, чаще утром, при вставании с постели; часто - обильное мочеиспускание, склонность к запорам.

Анамнез заболевания: 3 года назад после курса антибиотиков появились вышеуказанные жалобы, при обследовании выявлено повышение уровня альдостерона (434,9 пг/мл) при нормальном уровне калия в сыворотке (калий 4,57 ммоль/л, натрий 136,5 ммоль/Л), уровень ренина не исследован. Постепенно самочувствие нормализовалось. В мае 2022 г. была "паническая атака" с одышкой, тахикардией и подъемом АД до 160/.., после перенесенной коронавирусной инфекции. Больше подобных подъемов АД не зафиксировано. Ранее исследовала кортизол в сут.моче, со слов, был на нижней границе референса. Эпизоды усиленного диуреза - несколько лет. Выявлялось повышение экскреции магния с мочой, непостоянно - повышенная экскреция фосфатов, кальция, натрия, мочевой кислоты; нередко, со слов, рН мочи выше 7,0. Структурной патологии почек, снижения СКФ не было. Консультирована нефрологом, рекомендован курс канефрона. Настоящее ухудшение связала с приемом Клайры (назначена в связи с гиперменструальным синдромом) - на 3 неделе приема препарата появились выраженная одышка, сердцебиение, судороги икроножных мышц, боли в подреберье справа, препарат отменила, больше не принимала. При обследовании вновь выявлено повышение альдостерона до 262 пг/мл (13,37-233,55), при нормальных уровнях ренина 18,37 пг/мл (2,79-61,83) и АРС 14,3 (0,52-37,83). Обратилась к кардиологу, принимает триметазидин, мексидол, сохраняется чувство усталости. Направлена для уточнения диагноза.
В анамнезе жизни:
Менархе в 12 лет, менструации регулярные, в последнее время обильные. Проведена гистерорезектоскопия в августе 2023 г. Беременностей и родов 2, без особенностей, младшему ребенку 11 лет.
Латентный дефицит железа, сейчас препараты железа не принимает.
Хронический гастродуоденит вне обострения.
Переломы: не было
Вредные привычки: нет
Наследственность: АГ у мамы, ОНМК у деда по материнской линии в 50 лет.
Эпиданамнез: без особенностей.
Объективный статус без каких-либо особенностей.
Рост: 163 см, вес: 55,5кг, ИМТ: 20,9 кг/м 2. ЧСС 78, ЧДД: 16 в мин, АД 110/70 мм. рт. ст. Сатурация 98%.
Обследование:
-в общем анализе крови нормохромная анемия легкой степени (эритроциты 3,77*10^12/л, Нв 120 г/л, МСН 31,9 пг), относительный лимфоцитоз (лейкоцитов 5,5*10^9/л, лимф. 50%)
- общий анализ мочи без отклонений от нормы, рН 6,5, уд.вес 1010
- калий 4,26, натрий 137,0, хлориды 101,3
- ферритин 21,1 мкг/л, коэффициент насыщения трансферрина 17%
- общий белок 73 г/л, в протеинограмме без особенностей
- ТТГ 1,34 мкМЕд/мл, св.Т4 12,03 пмоль/л,
- кальций ионизированный 1,16 ммоль/л (1,12-1,32), паратгормон 103,5 пг/мл (12,3-91,5)
- ренин 18,37 мг/мл (2,79-61,83)
- альдостерон 262 пг/мл (13,37-233,55)
- АРС 14,3 (0,52-37,83)
- АКТГ 28,3 пг/мл (7,2-63,3)
- ФСГ 12 мМЕ/мл (3,03-8,08 для фолликулярной фазы)
- ЛГ 4,32 мк МЕ/мл (1,08-11,78)
- ГСПГ 74,4 нмоль/л (14,7-122,5)
- при остеоденситометрии снижения МПК по Z-критерию на уровне лучевых костей, шейки бедра и поясничных позвонков не выявлено.
- Проведен мультистероидный анализ крови методом тандемной масс-спектрометрии (3 день м.ц.):
17-ОН-прегненолон 3,2 нг/мл (0,0-2,26)
Дегидроэпиандростерон 7,69 нг/мл (0,63-4,7)
Прогестерон 0,08 нг/мл (менее 0,17 для фоллик.фазы)
17-гидроксипрогестерон 0,75 нг/мл (0,15-0,70)
Андростендион 3,07 нг/мл (0,13-0,82)
Тестостерон 0,4 нг/мл (0,09-0,55)
11-дезоксикортизол 1,11 нг/мл (0,0-0,55)
Кортизол 161,1 нг/мл (46-206)
Кортизон 23,3 нг/мл (12-35)
21-дезоксикортизол 0,02 нг/мл (0,0-0,59)
По представленным данным делаю вывод:
На момент осмотра убедительных данных в пользу гиперальдостеронизма нет.
Изменения в стероидном профиле клинически не значимы (нет АГ, вирилизации, нет оснований предполагать неклассическую форму дефицита 11b-гидроксилазы).
Рекомендую дообследование для уточнения причины повышения уровня паратгормона.
Вчера на осмотре:
Жалобы прежние.
Сообщила, что 30.12.2023 г. был эпизод выраженной одышки, тахикардии до 140 в минуту, подъем АД до 145/80 мм рт ст. СМП доставлена в приемное отделение деж.стационара, исключен острый коронарный синдром и ТЭЛА (ангиопульмонография). Проведена инфузия магнезии и калия хлорида на глюкозе. 2 дня назад повторился эпизод одышки и тахикардии, самостоятельно измеряла уровень гликемии - 3,5 ммоль/л, в моче - ++ реакция на ацетон (тест-полоской). После приема простых углеводов стало лучше. Питание, со слов, сбалансированное. Никаких БАД в течение последнего месяца не принимает. Гипогликемии лабораторно ни разу не зафиксировано.
В анализах (сданы до приступа):
-25(ОН) витамин Д 28,7 нг/мл
- фосфор в сыворотке 1,87 ммоль/л (0,81-1,45)
- Кальций общий в сыворотке 2,36 ммоль/л (скорректированный по альбумину 2,26 ммоль/л)
- Креатинин сыворотки 53,4 мкмоль/л
- Креатинин в суточной моче 8,28 ммоль/сутки
- Кальций в суточной моче 1,96 ммоль/сутки (2,5-7,5)
- Клиренс креатинина 107,6 мколь/л
- Соотношение клиренса кальция и клиренса креатинина 0,0054
- Фосфор в суточной моче 120,4 ммоль/сутки (12,9-42,0)
Расцениваю повышение уровня паратгормона и снижение экскреции кальция (в отсутствии гиперкальциемии) как следствие гиперфосфатемии, а не как синдром FHH.
Но саму гиперфосфатемию и гиперфосфатурии объяснить не могу. Возможно, алиментарного генеза? (избыток белка, дефицит углеводов), хотя это категорически отрицает.
Вопросы:
Не упускаю ли я что-нибудь?
В чем еще может быть причина гиперфосфатемии в данном случае?
Или все-таки "синдром Мюнхгаузена"?

[Melnichenko]

Давайте по очереди : гиперальдостеронизма первичного нет- точка. Щитовидная железа работает нормально, кто докажет гипокальциурическую гиперкальцикмию? Формула есть
Но эта болячка никак приступы не об’ясняет- а метанефрины делали?

[NataShinka]

Благодарю, Галина Афанасьевна!
Метанефрины посмотрю (связь приступов с переменой положения тела, эпизоды полиурии, склонность к запорам - как проявления гиповолемии...)

[Melnichenko]

И тем не менее 2/3 исследованного - попытка « откупиться» анализами от настырной больной.
Даже воли бы паратгормон был еще выше, а 25 ( он) ниже - как это объясняло бы ухудшения состояния?

[Ninti]

Клайра и др КОК нарушают всасывание железа, возможно на этом фоне усугубление симптомов ЖДА со скачками АД и сердечными проявлениями.
Почему не принимаются препараты железа? Сейчас можно часть ввести в/венно для быстрого избавления от большей части жалоб, далее - пер ос.

Резектоскопия по поводу чего была?

[NataShinka]

Резектрскопия - простая гиперплазия. Перенесла хорошо, без усугубления симптоматики и пароксизмов.
Про анемию (нормохромную) думала: не может ли помимо ЖДА быть "хронический бессимптомный" гемолиз с выходом внутриклеточного фосфата. Иктеричности, "беспричинных" температурных свечей не было, печень, селезенка норм - наверно, умничаю..

[Dr.Vad]

нормохромной анемия может быть из-за сочетания дефицита железа и фолиевой, но все равно может ответить на лечение железом;

гемолиз должен быть существенным, чтобы вызвать гипер-фосфатемию, вот осн. причины

Renal failure is the most common cause of hyperphosphatemia. A glomerular filtration rate of less than 30 mL/min significantly reduces the filtration of inorganic phosphate, increasing its serum level.

Other less common causes include a high intake of phosphorus or increased renal reabsorption.

High intake of phosphate can result due to excessive use of phosphate-containing laxatives or enemas, and vitamin D intoxication. Vitamin D increases intestinal phosphate absorption.

Hyperphosphatemia can also be due to genetic causes. Several genetic deficiencies can lead to hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism, and decreased FGF-23 activity.

Pseudohyperphosphatemia is a laboratory artifact sometimes seen in patients with hyperglobulinemia, hyperlipidemia, and hyperbilirubinemia. This artifact is due to interference in phosphate assay.

[ghrh44]

Настораживают приступы тахикардии до 140/мин. Можно поспрошать про регулярность , начало и конец приступов и пр. Но Холтер на месяц поставить стоит. Не СВТ ли? Или даже пароксизмальная мерцательная аритмия?
Не вижу ни одного гормонального параметра, могущего объяснить жалобы.

[NataShinka]

Здравствуйте, коллеги!
У пациентки исключены гиперкатехоламиновая гиперсекреция и пароксизмальные нарушения сердечного ритма.
Сейчас наблюдается у аллерголога с "гистаминозом" - низкой толерантностью к экзогенному гистамину, что может объяснить пароксизмальное ухудшение самочувствия после приема ряда пищевых продуктов и гистаминолибераторов.
Выявлено небольшое снижение активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (5,4 ЕД/г Нв при норме 7,5-14,1), возможно эпизоды гемолиза присутствуют. До гематолога еще не дошла.
Уровни витамина д и паратгормона нормализовались, гиперфосфатемии/урии в настоящее время не выявляется.

[Melnichenko]

Можно позавидовать фантазии аллерголога - эндокринологи тоже могут изобрести псевдоболезни, конечно..

[ghrh44]

Синдром Мюнхаузена предполагает манипулятивность пациента ( как например, тайное введение инсулина для симуляции инсулиномы). Симптомы инсулиномы сопровождаются объективными анализами высокого инсулина и низкой глюкозы, как и положено при истинной инсулиноме. Вся фишка диф.диагноза это низкий до неопределяемого С-пептид. Мюнхаузен же это осознанная симуляция болезни.

Здесь же пациент жалуется на внезапные приступы тахикардии и высокого АД. Это субъекивные жалобы, не подтверждённые пока объективными находками.
Диф. диагноз между пароксизмальной наджелудочковой тахикардией( без аритмии), фибрилляцией предсердий ( тахикардия с аритмией) и ей подобных, и стрессом/испугом/паникой. Первые два нуждаются в лечении специфическими лекарствами. То, что надо сделать, это Холтер на время, достаточное для покрытия как минимум одного такого приступа. Если настоящих нарушений ритма или эктопического фокуса нет, то это не опасно и сердечному лечению не подлежит. Максимум можно дать что-то типа валиума. Как исключили “ пароксизмальные нарушения сердечного ритма”?

Я не вижу никаких попыток ее обмануть врачей. Мюнхаузена нет, она не симулянт.

[Dr.Vad]

Сообщение от NataShinka

Сейчас наблюдается у аллерголога с "гистаминозом" - низкой толерантностью к экзогенному гистамину, что может объяснить пароксизмальное ухудшение самочувствия после приема ряда пищевых продуктов и гистаминолибераторов.

посмотрите, правильно ли выставлен пациентке диагноз?

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Histamine Intolerance: The Current State of the Art
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[ghrh44]

Прежде, чем начинать думать об экзотике, надо исключить рутинные вещи. Все мы можем вспомнить у себя внезапные испуги с тахикардией, включая внезапное пробуждение с холодным потом и пульсом под 150 как результат ночного кошмара. Синусовая тахикардия доходит до 150/мин и есть зубец Р, a СВТ только начинается со 150 и может быть выше 200-250 и c отсутствующим зубцом Р.

Если мы слышим за окном стук копыт, то крайне нереально, что это стадо зебр.

[ghrh44]

Сложить все ее жалобы от панических атак до запоров в единую картину какого-либо синдрома нереально. Но при любом раскладе ничего опасного не намечается. Пременопаузальная женщина с аутичным ребенком еще и не такое выдаст.

Ей намеряно столько самых разных аналитов, что статистически неизбежен выход пары-тройки вне пределов “нормы”. И чем больше мы будем перепроверять, тем больше бессмысленных отклонений найдем, причем в абсолютном несоответствии с безвредными жалобами.
Я бы глубокомысленно почесал затылок и посоветовал бы ей попробовать дать “процессу” ( коли он есть) paзвиться в какую-либо сторону до появления убедительной картины чего-то. A если ничего опасного не разовьется, так и ладушки. Или , eще лучше, спихнуть все на пары нефти в воздухе и переехать куда-нибудь в горы, на чистый воздух и подальше от моего места работы:-) Пока же уверенным голосом сказать ей, что ничего гормонального, как и опасного , и на духу ничего нет a по моему обширному опыту поиогает что-то типа валерьянки. Снизить голос на октаву и медленно вымолвить “ Aдренергическая психосоматика имеет много гитик….”

[ghrh44]

Сообщение от Ninti

Клайра и др КОК нарушают всасывание железа, возможно на этом фоне усугубление симптомов ЖДА со скачками АД и сердечными проявлениями.
Почему не принимаются препараты железа? Сейчас можно часть ввести в/венно для быстрого избавления от большей части жалоб, далее - пер ос.

Резектоскопия по поводу чего была?

Железо это прекрасная идея! Мало какое плацебо работает лучше:-)