Планирование 3 беременности 2 ребенок с хромосомной патологией

[OlgaSD]

Здравствуйте!
Посоветуйте пожалуйста, что бы нам такого сделать, чтобы минимизировать риски в 3-ю беременность)))
Ситуация такая - 1-я дочка здорова, 2-й сын с хромосомной патологией del(7)(q11.22q11.23). Вот наша тема http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=105087
Мне 33г. будет, мужу - 36.
Думаем о третьем ребенке. Почитала здесь http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21894 , но остались вопросы.
1.Какую дозу фолиевой кислоты мне принимать? 4 мг? Почему не надо принимать ее мужу, ведь у него тоже может случиться какой-нибудь неравный кроссинговер.
2.Можно ли беременнеть сразу после отмены КОК? (я принимаю Логест) В общем, я здесь читала, что можно, но хочу еще раз убедиться (простите меня), потому как наша генетик сказала, что есть данные, о их тератогенном действии, и что после отмены должно пройти 6 мес. У меня сомнения на этот счет, и хотелось бы убедиться, что есть научные доказательства того, что они безвредны для будущего потомства (Костя у нас как раз получился сразу после отмены КОК).
3. nata-k, Вы мне писали:

Сообщение от nata-k

Если допускаете вероятность еще одного ребенка, то нужно проверить молекулярным методом 7 хромосому (7q) у Вас с мужем.

В итоге наша генетик сказала, что сначала надо проверить у Кости 7 хромосому фиш-методом на синдром Вильямса, и нам с мужем проверять в том случае, если у Кости выявится патология, но у него не выявилось - ген эластана у него на месте (потому и нету клинической картины синдрома Вильямса). Так вот вопрос - как Вы думаете, нам надо какие-нибудь исследования сделать на этапе планирования? Наша генетик предлагает делать амниоцентез и если что-то выявится, то делать аборт. Но я так не хочу, на данном этапе аборт для меня недопустим.
4. Может что-то еще я упустила? Из сопутствующих у меня аутоимунный тиреоидит, компенсированный гипотиреоз, то, что сразу при наступлении беременности дозу надо увеличивать на 50 мкг я знаю. В остальном с мужем вроде здоровы.
Спасибо!

[nata-k]

1. Достаточно 1 мг., 4 мг рекомендуют при случаях дефекта нервной трубки в предыдущих беременностях.
Фолиевая кислота не влияет на процессы кроссинговера. Она нужна для правильной закладки нервной системы плода.

2. КОК, тератогенность и Костя - никак не связаны.

3. Если аборт для Вас недопустим, то уточняющая диагностика не нужна. Её проводят именно с целью проведения амниоцентеза и выявления хромосомной патологии плода.

[OlgaSD]

Спасибо!!!
Но все-таки уточню)))
2. Т.е. можно беременеть сразу? Ждать какое-то время нет никакого смысла?
3. Т.е. ничего такого, что определило бы для нас риск для следующей беременности нет? Аборт я делать не буду, но могу не беременеть больше (по крайней мере сознательно), если риск повышен. Костя конечно чудо, но двоих подобных не потяну чисто физически)))

[nata-k]

Сообщение от OlgaSD

2. Т.е. можно беременеть сразу? Ждать какое-то время нет никакого смысла?

Можно сразу.

Сообщение от OlgaSD

3. Т.е. ничего такого, что определило бы для нас риск для следующей беременности нет?

Смотря какие риски. Есть общие популяционные риски разнообразных заболеваний, есть возрастные риски....

Если говорить конкретно про синдром Вильямса, то подавляющее большинство случаев является просто случайностью и риск повтора исключительно мал. Для уточнения риска повтора следует исследовать Ваши с мужем 7q области методом FISH. Может быть кто-то из вас носитель инверсии в этом районе. Если у родителей нет особенностей в 7q области, то риск ребенка с синдромом 1:9500, если инверсия есть - 1:1750.

[OlgaSD]

Хм... ну так вот мы же Косте сделали исследование 7q области методом FISH, у него там норма! Нам разве есть смысл тогда исследовать эту область? Есть ли смысл нам обоим сделать исследование методом сравнительной геномной гибридизации?
Синдрома Вильямса же у Кости нет...

[nata-k]

У него не норма, у него есть делеция.
У Вас не может быть подозрения на количественное изменение ДНК, по этому вам не нужно СГГ. У вас может быть разве что инверсия в данном районе.

[OlgaSD]

Вот заключение Костиного исследования:
Результаты молекулярно-цитогенетического (FISH) исследования лимфоцитов переферической крови
Заключение: 46,XY. ish 7q11.2(ELN x2),7q31(LINK1 x2)[50]
На словах мне сказали, что наличие синдрома Вильямса у Кости не подтвердилось и смысла нам с мужем делать этот анализ нет. Но если этот смысл все-таки есть, то уж лучше бы мы сделали, потому что, как я поняла, при наличии инверсии у кого-то из нас риск возрастает более чем в 5 раз - по-моему, прилично.

[nata-k]

Боюсь, Вы меня все еще не понимаете. Попробую повторить.
Вам не нужны те же анализы, которые делали Косте.
То, что анализ методом фиш не подтвердил наличие делеции важно для уточнения диагноза Кости, но не для прогнозов относительно следующей беременности. Делецию, обнаруженную методом СГГ фиш не отменяет.

В вашем с мужем случае может быть подозрение только на наличие структурных изменений в кариотипе. Есть несколько возможных способов анализа для определения их. Можно начать с простого кариотипирования.

[OlgaSD]

Конечно не понимаю, поэтому и переспрашиваю))) Спасибо за разъяснения.
А вот это: "исследование 7q области методом FISH" и это: "молекулярно-цитогенетическое (FISH) исследование" не одно и тоже? Т.е., даже если у Кости там делеция не подтвердилась, нам с мужем эту же область имеет смысл исследовать для исключения инверсии?

[nata-k]

Сообщение от OlgaSD

Конечно не понимаю, поэтому и переспрашиваю))) Спасибо за разъяснения.
А вот это: "исследование 7q области методом FISH" и это: "молекулярно-цитогенетическое (FISH) исследование" не одно и тоже?

это название метода, а не анализы. Этим методом можно сделать много разных анализов.

Сообщение от OlgaSD

Т.е., даже если у Кости там делеция не подтвердилась, нам с мужем эту же область имеет смысл исследовать для исключения инверсии?

Вы должны проверить не только 7q11.2 район, а более обширный. По этому, я и уточнила, что, возможно, стоит начать с общего кариотипирования. Эти вопросы уже для обсуждения с непосредственными исполнителями, зависит от их методических ресурсов.

[OlgaSD]

Теперь поняла, спасибо!!!
Правда наша генетик уже ответила нам, что ничего исследовать не надо. Надо наверное еще у кого-то очно проконсультироваться.

[nata-k]

Но ведь, по большому счету, Ваша генетик права. Я, например, так и не поняла зачем Вы хотите делать анализы?

[OlgaSD]

Если не надо, то не буду))) Я просто поняла так, что если есть инверсия у кого-то из родителей, то риск повторения ситуации с Костей выше в 5,4 раза, поэтому, может и не стоит беременеть в этой ситуации. А так у меня нет никакого желания делать не нужные анализы, и терять на них время.

[nata-k]

Для сравнения и для оценки целесообразности анализа:
Ваш возрастной риск синдрома Дауна около 1:500.

[OlgaSD]

Ого. Понятно. Правда страшно.
В общем, целесообразности делать анализ нету. Это я и хотела выяснить. Спасибо!