#1
|
|||
|
|||
Уважаемй доктор прокомментируйте, пожалуйста, наш с мужем цитогенетический анализ
Уважаемый доктор!!!
Буду вам очень признательна, если вы поможете мне разобраться в цитогенетическом анализе. Прокоментируйте, пожалуйста, если вам нетрудно. Вот ответ анализа мужа: Дата взятия крови: 15 марта 2004 г. Кариотипирование Метод: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G- Кариотип 46,XY Аберрации хромосом Метод: 48-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G- Кол-во анализированных метафаз: 100 % клеток с аберрациями: 2+1% анеупл. кл. Аберрации хромосом (число/локализация) Фрагменты: одиночные хроматидные парные хромосомные изохроматидные 1/(9)(q21.2) разрывы по центромере 1/(2) Аномальные хромосомы делеции (del) дицентрики (dic) транслокации (t) инверсии (inv) кольца (r) Частота аберраций хромосом на 1 клетку Виды аберраций хромосом: одиночные фрагменты парные хромосомные фрагменты изохроматидные фрагменты 0,01 разрывы по центромере 0,01 делеции дицентрики транслокации инверсии кольца разрывов хроматид Численные аномалии хромосомного набора (клеток на 100) анеуплоидия 1/47, XXY полиплоидия Заключение: 46, XY. На 100 клеток обнаружено 3 клетки с аберрациями. Одна из них имеет анеуплоидный набор. А вот и мой ответ: Дата взятия крови: 15 марта 2004 г. Кариотипирование Метод: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G- Кариотип 46,ХХ Аберрации хромосом Метод: 48-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G- Кол-во анализированных метафаз: 100 % клеток с аберрациями: 2+2% анеупл. кл. Аберрации хромосом (число/локализация) Фрагменты: одиночные хроматидные 1/(7)(p14) парные хромосомные изохроматидные 1/(1)(q12) разрывы по центромере Аномальные хромосомы делеции (del) дицентрики (dic) транслокации (t) инверсии (inv) кольца (r) Частота аберраций хромосом на 1 клетку Виды аберраций хромосом: одиночные фрагменты 0,01 парные хромосомные фрагменты изохроматидные фрагменты 0,01 разрывы по центромере делеции дицентрики транслокации инверсии кольца разрывов хроматид 0,03 Численные аномалии хромосомного набора (клеток на 100) анеуплоидия 2/47, XX(+21;21;-5); 50,XX(+15;+15;+19;+4;+11;-18) полиплоидия Заключение: 46, ХХ. На 100 клеток обнаружено 4 клетки с аберрациями. Две из них имеют анеуплоидный набор. Уважаемый доктор, что вы можете мне сказать и посоветовать, исходя из вышепреведённых анализов? Насколько всё хорошо или плохо? А может всё нормально? На что стоит обратить внимание? Есть ли какие-нибудь отклонения от нормы? Что требует корректировки? Надо ли что-то лечить и как? Большое вам человеческое спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Основное, то что у Вас кариотипы нормальные!!! Что касается частоты аберраций, у ВАс и у мужа, то это в пределах нормы. По каким показаниям направляли на анализ?
|
#3
|
|||
|
|||
Хотим детей, но пока не выходит, поэтому врач из ЦИРа дал направление на множество иммунологических анализов, а также на смешанную культуру лимфоцитов, анализ по HLA-антигенам, в том числе назанчили анализ и на цитогенетику.
|