Вопрос о кариотипе

[viktoriyka]

Я получила результаты анализа на кариотип. У меня дефект одной 13 и одной 14 хромосомы. У них отсутствуют верхние плечи и эти хромосомы соеденины между собой. У мужа кариотип в норме. Какова вероятность того, что я смогу забеременеть, выносить беременность, какие нарушения могут быть у плода, каков процент таких нарушений?
Спасибо.

[nata-k]

Перепишите, пожалуйста, результат анализа так, как в заключении.

[viktoriyka]

Мой кариотип 45 ХХ, t (13,14). Насколько я начиталась, это сбалансированная робертсоновская транслокация. Если у мужа 46 XY, то каков процент рождения ребенка с аномалиями и какими именно? Каков процент срывов беременности. Есть ли смысл искуственного оплодотворения с донорской яйцеклеткой, если нет, то нужно ли делать анализ ворсинок хориона (амниотической жидкости) и каков риск таких анализов для меня и плода?
Ситуация осложняется тем, что у меня резус-фактор "-", а у мужа "+".
Спасибо за ответ.

[nata-k]

Сообщение от viktoriyka

Мой кариотип 45 ХХ, t (13,14). Насколько я начиталась, это сбалансированная робертсоновская транслокация. .

Да, так.

Сообщение от viktoriyka

Если у мужа 46 XY, то каков процент рождения ребенка с аномалиями и какими именно? Каков процент срывов беременности. .

Указать процентное соотношение позитивных и негативных вариантов трудно. Тем более, что в результате Вашего анализа не указано сколько клеток смотрели. А это важно.

Сообщение от viktoriyka

Есть ли смысл искуственного оплодотворения с донорской яйцеклеткой, .

Об этом думать преждевременно. Я правильно поняла, что беременностей у Вас еще не было?

Сообщение от viktoriyka

если нет, то нужно ли делать анализ ворсинок хориона (амниотической жидкости) и каков риск таких анализов для меня и плода?.

Вопрос о пренатальной диагностике стоит рассмотреть. Но он будет актуален когда наступит беременность

Сообщение от viktoriyka

Ситуация осложняется тем, что у меня резус-фактор "-", а у мужа "+".

Думаю, это не является осложняющим фактором на данном этапе.

[viktoriyka]

Еще раз спасибо за ответ.
Сегодня была у генетика на консультации. Было сказано, что 45 ХХ, t (13,14) зарегистрировано во всех клетках, т.е. мозаичности нет. Однако генетик удверждает, что мой анализ показывает не робертсоновскую транслокацию а делецию значительной части 13 и 14 хромосом (коротких плечей), в результате чего длинные соеденены между собой в области центромеры, что может привести к непредсказуемым нарушениям у плода; а процент здорового потомства составляет всего 17 %. То, что я читала сама противоречит этой информации. Порекомендуйте, что можно почитать на эту тему. Мы с мужем очень волнуемся, так как беременность планировали уже давно и очень ответственно к ней относимся.
Касательно предыдушей беременности, то 4 месяца назад у меня был срыв на трех неделях (если верить результатам домашнего теста, который был положительным еще неделю после срыва).

[nata-k]

Что касается теста и якобы сорвавшейся беременности, ничего не могу сказать. Это лучше спросить у гинекологов.

Меня несколько удивляет комментарий Вашего генетика. Одно из двух - либо комментарий ошибочный, либо ошибка в формуле кариотипа. Одно с другим не вяжется.
У меня к Вам еще такие вопросы:
Почему Вы решили исследовать кариотип?
Получили ли Вы какие либо рекомендации от Вашего генетика?

[viktoriyka]

Кариотип решили исследовать по рекомендации гинеколога, в связи с тем, что планируем беременность и на протяжении года зачатия не происходит.
Генетик настоятельно рекомендует искуственное оплодотворение в "Исиде", говорит о том, что значительная часть генетического материала (малые плечи 13 и 14 хромосом утеряны), что может очень серьезно сказатся на потомстве. Как именно, говорит предсказать не возножно.
Я интересовалась у цитолога, которая делала анализ, она говорит, что у меня все-таки робертоновская транслокация и что при ней элиминируются (как я понимаю, утрачиваются) короткие плечи акроцентрических хромосом. Цитолог предложила пересдать анализ и заключение на руки не выдала, однако формулу подтвердила 45XX,t(13,14). Анализ пересдаю в пронедельник, значит результаты будут где-то через месяц. Но волнение от этого не уменьшается. Тем более, что как мне сказали ошибка маловероятна. Дело в том, что анализ я сдаю уже третий раз, в первый не хватило материала. Поэтому напряжение уже достигло апогея.
Ко всему начиталась, что такие транслокации могут быть обратимыми и к тому же часто лежат в основе формирования новых видов. Это немного успокаивает, но все же...
Спасибо, что консультируете

[nata-k]

Ваше волнение вполне понятно. Давайте подождем еще одного результата.
Вам предлагают ЭКО с донорской яйцеклеткой?
Сколько лет Вам и Вашему мужу?

[viktoriyka]

Да предлагают ЭКО с донорской яйцеклеткой.
Мне 29, мужу 27.

[nata-k]

Было бы хорошо если б цитолог могла сфотографировать Вашу мейотическую пластинку (то есть картинку Вашего какиотипа). И было бы хорошо, что б она всё-таки указала сколько именно клеток было просмотрено. Хотелось бы 100.
Пока ситуация мне не кажется на столько безнадёжной, что б идти на ЭКО с донорской яйцеклеткой.Давайте подождем еще одного результата.

[viktoriyka]

Огромное спасибо за ответы и поддержку. Будем ждать результатов повторного анализа.

[viktoriyka]

Здравствуйте, nata-k.
Получили результаты повторного анализа. Мой кариотип 45, ХХ, dic (13; 14)(pII; pII). Насколько я понимаю результат тот-же с точностью до фрагмента утеряного материала. Цитолог сказала, что смотрела около 30-ти клеток. Фотографии мейотической пластинки сделать не может, поскольку сломался апарат.
Уточняет ли что-то такой анализ. И что мне делать дальше? Как поанировать беременность?
Спасибо.

[Igor_S]

Сообщение от viktoriyka

Здравствуйте, nata-k.
Получили результаты повторного анализа. Мой кариотип 45, ХХ, dic (13; 14)(pII; pII). Насколько я понимаю результат тот-же с точностью до фрагмента утеряного материала. Цитолог сказала, что смотрела около 30-ти клеток. Фотографии мейотической пластинки сделать не может, поскольку сломался апарат.
Уточняет ли что-то такой анализ. И что мне делать дальше? Как поанировать беременность?
Спасибо.

Мне кажется в данном случае надо отталкиватся от результатов анализа Вашего кариотипа, на котором имеется робертсоновская транслокация 13/14, при таком типе транслокаций в результате разрывов утрачиваются короткие плечи двух хромосом, а их длинные плечи сливаются. Клинически носители таких транслокаций как правило не имеют каких-либо особенностей(таким носителем к примеру являетесь Вы, в принципе среди них несколько чаще, чем в среднем в популяции бывают пороки развития и нарушения интеллекта, однако частота этого маленькая и представляет в основном научный интерес).
Существует 4 принципиальных варианта для Вашего плода:
1.Нормальный кариотип-ребенок обычно здоров
2.Робертсоновская транслокация-ребенок обычно здоров
3.Нежизнеспособные хромосомные наборы-происходит элиминация гамет, зигот или эмбрионов на очень маленьких сроках беременности(поэтому несколько выше риск на выкидыш)
4.Трисомия 13-синдром Патау(или рождается больной ребенок с синдромом Патау или чаще происходит тоже, что и в пункте 3). Риск на рождение больного ребенка я к сожалению точно не помню(примерно вокруг 5-8 процентов эмпирического риска, но точно надо смотреть по справочникам), однако он достаточно высок, чтобы было необходимо пренатальное определение кариотипа плода(биопсия хориона на сроке примерно 10 недель беременности, если выявляют патологию, то предлагают аборт по медицинским показаниям), в принципе синдром Патау достаточно хорошо виден при УЗИ(но с моей точки зрения все-таки крайне желательно делать пренатальное определение кариотипа плода, так как с одной стороны все-таки все бывает и на УЗИ могут пропустить, а во-вторых с помощью УЗИ заболевание выявляют обычно на более поздних сроках)

[nata-k]

Абсолютно согласна с предыдущим постом Игоря.

Сообщение от viktoriyka

И что мне делать дальше? .

это решать только Вам, исходя из полученной информации

[Natalia1]

Уважаемые доктора!
Прошу проконсультировать.
По результатам исследования кариотипа моего мужа выявлено следующее: 46, XY, t (1;4) (g 21; g 25).
На устной консультации генетика получили заключение: транслокация 1 и 4 хромосомы, являющаяся причиной бесплодия и невынашивания беременностей. Риск генетической патологии плода - 14%, риск невынашивания беременностей - 31% (высокий).

Стаж бесплодия 4 года. Я здорова. Методы ВРТ - 4 ИИ, 1 ЭКО - без результата.
Какой вероятностный процент удач может быть при оплодотворении в нашем случае?
Какие реально риски по патологиям?

Большое спасибо заранее.