#1
|
|||
|
|||
Прокомментируйте кариотип и пр., пожалуйста
Здравствуйте.
Я забеременела, меня поставили на учёт, всё как положено. Но в связи с тем, что у моего брата - синдром Дауна, его отправили сдавать анализы, чтобы выяснить, наследственный ли у него тип синдрома или случайный. Результаты такие: 1)GTG Кариотип: 47, Xy, +21 2) Прицентромерные гетерохромативные регионы хромосом в пределах нормы 3) Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. (количественной определение миксоплоидий) Вопрос (повторюсь): случайный ли это синдром у него или наследственный? И ещё один: зачем сдаются 2-й и третий анализы? Больше в семье подобных болезней нет. Мои результаты на 17-й неделе АФП и ХГЧ в норме (1,1 МоМ), Узи на 14 неделе и 25 неделе тоже в норме. Понятно, что аборт делать уже поздно и вряд ли бы я на это пошла, но хотелось бы ещё знать: может быть, мне тоже стоит сдать кровь на кариотип или какие-то другие анализы? (на случай будущих беремнностей) |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
У Вашего брата простая трисомия 21 хромосомы. То есть, случайный синдром. Если у Вас все показатели анализов в норме, то и не надо беспокоится! Удачи! |