|
#17
27.04.2005, 22:03
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Смысл дородового медико-генетического консультирования – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденными патологиями. И как следствие - предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями. В идеале, как я уже говорила, – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Но "тотальное" медико-генетическое консультирование – чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска – особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких "семей риска" – около 10%. Такие широкие показания обусловлены фактом: риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности. Этот риск складывается из многих составляющих: наследственного груза, мутаций, возникающих de novo, происходящих в ДНК яйцеклеток и сперматозоидов неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери). Простейшая оценка "навскидку" покажет – любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок – не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование. В ряде же случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах – в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий. Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по: оптимальной подготовке супругов к беременности, индивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности возможности подвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности (см. пренатальная диагностика) Если консультирование проводится уже "по факту" наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике. 
|
|
#18
27.04.2005, 22:08
|
||||
|
||||
|
Таня, я тоже не понимаю...Женщина 40 лет, планирующая беременность, в семье которой сахарный диабет 2 типа у бабушки и гипертоническая болезнь в семье мужа - что получит она в результате Вашей консультации ? В чем будет заключаться Ваша консультация ?
|
|
#19
27.04.2005, 22:14
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#20
27.04.2005, 22:42
|
||||
|
||||
|
Таня, простите великодушно- я ничего не поняла из Вашего ответа. Главным образом я не поняла, что Вы посоветуете - и на оснвоании чего вы будуте давать совет. Бопее -менее ясно, что при рассказе о 10 рожденных ранее детях с синдромом Дауна у Вас будет что сказать женщине в 40 лет- а при приведенной мною ситуации ?
|
Линейный вид
