Малыш из дома ребёнка с непонятным диагнозом. Неврология.

[Presto13]

Доброго времени суток, уважаемые доктора.

Пожалуйста, помогите мне разобраться и принять решение или хотя бы понять, что нужно ещё сделать, чтобы приблизиться к его принятию.
Мы хотим принять в семью малыша. Мы познакомились с чудесным мальчиком, которому на данный момент 3 года и 10 месяцев.


У мальчика стоит диагноз G80.4

Малыш родился на 40 неделе с весом 3070 и 53 см. Врач вещает, что ребёнок был очень тяжёлый, плохо набирал вес, имел проблемы с сердцем. Малыш поздно сел, встал у опоры в два года, в три пошёл сам. Сейчас он ходит сам. Когда он идёт - у него рука всё время согнута в локте (как мы держим после забора крови из вены) и сжата сильно в кулак. Ротик у него, как мне показалось, не закрывается просто. Слюни текут рекоооойййй, потоком. Рост у малыша сейчас 82 см....Вес 11300. Кушает он сам, пьёт тоже, но жуёт очень плохо. Говорит около 20 слов (что я лично слышала), хорошо понимает обращенную речь.
Является ли его походка утиной - я не поняла, честно, но если кто-то захочет посмотреть, то я могу скинуть видео, которое снимала. Он присаживается на корточки, встаёт на четвереньки. Как он поднимается из этих позиций - я не запомнила. По лестнице идёт за 1 ручку и спускается быстро прямо за 1 ручку, не помогая себе. Бегать, как мне показалось, не умеет. Что ещё...
Ему выставлен ихтиоз и стеноз ЛА ещё. Но кожица шелушится на икрах чуток и на головушке. Кардиомиопатии нет.

Нос у него не дышит, в носу постоянно что-то булькает... И в горле. Он постоянно имеет небольшой влажный кашель и проглатывает эту гадость.

Сделали ему ЭНМГ - без патологий. Сдали мочу на генетику - КФК и что-то там ещё (я не разбираюсь, простите) тоже в норме. Только я не поняла, почему КФК брали по моче? Разве так можно? Разве это не биохимия крови?
Если всё это в норме, то Дюшенна и Беккера можно, как я понимаю, исключать?
ТТГ тоже в норме. Я туда поеду на этой неделе (край - на следующей). Мне разрешили его свозить на независимое. Что сделать? Кому показать? На что кровь взять? Вот заметила, например, что он не сразу разжимает кулачок после напряжения. Может, миотония Томсена? При ней и икры толстенькие, и КФК в норме. Буду рада любым советам. Заранее благодарю всех консультантов и желаю отличного дня и прекрасной недели.

[annadrobitova]

Неврологу очно покажите
Непонятно только, что вы хотите исключить
Чем не устраивают выставленные диагнозы