Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 20.07.2018, 13:42
LookAway LookAway вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 03.12.2013
Адрес: Калининград
Сообщений: 170
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 3 раз(а) за 3 сообщений
LookAway *
Нейрофиброматоз? у ребенка 3 года

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Такая вот штука у дочки приключилась...
Дочке 3 года. ЕР, 91 см роста, 13 кг веса, окружность головы 50 см.
Ходит в сад.
С рождения у дочки были пятна темные на коже, когда показывала педиатру, она отмахнулась, мол родимые и все, не обращайте внимания. Ну я и послушала.
Но вот буквально неделю назад после пребывания на солнце одно пятно на шее стало темнее и я опять забила тревогу. Пошли к педиатру. Она отправила к дерматологу. Врач посмотрела и сказала, что у нее не хватает опыта в постановке таких диагнозов и отправила к другому дерматологу. Диагноз такой: 1. Невусы ? 2. Кофейные пятна ?
Пятен по телу 10 штук цвета кофе с молоком, некоторые совсем светлые Три на шее, три под одной подмышкой, одно под другой, одно на животе ниже пупка, другое на спине под лопаткой и одно на попе.
Больше 5 мм - 7 штук.
В развитии ребенок не отстает. Умеет считать почти до 20, знает стихи, сказки, в саду воспитатели говорят, что не отличается от других.
Со сном небольшие проблемы, спит плохо, часто просыпается, но я думаю - это сны.

Во младенчестве был гипертонус, 1 раз лежали в стационаре, когда еще о форуме не знала, кололи кортексин, массаж делали, все как любят наши врачи... Потом только массаж и ЛФК до года.
Стоять начала в 7 месяцев, сидеть в 8 месяцев, ползать на четвереньках в 9, пошла в год.
Окулист в год поставил астигматизм врожденный по линии отца, наблюдали, вот позавчера были у врача - очки на постоянную носку.
Смотрел глазки - ничего подозрительного не увидел, потом еще раз смотрел (светил в глаза лампой, тоже все хорошо).
Было открытое овальное окно. На ЭХО-КГ ходили в 2 года 11 месяцев - все хорошо, ООО закрылось и никаких других проблем с этим нет.
Ни у меня ни у мужа тоже нет никаких признаков нейрофиброматоза.

Ниже прикрепляю фотографии пятен. Безумно переживаю. Знаю, что должен быть второй признак, но пока только вот эти пятна. Типичны ли они для этой болезни? Подскажите, пожалуйста, и какая наша дальнейшая тактика? Генетиков в городе, специализирующихся на этом - нет, только генетики-акушеры. Делать ли МРТ? Информативен ли будет анализ крови, если ехать в Москву в МГНЦ?
Изображения
Тип файла: jpg EotkmdjAPs8.jpg (253.7 Кб, 87 просмотров)
Тип файла: jpg qr0lhYns67g.jpg (218.5 Кб, 66 просмотров)
Тип файла: jpg WZKr4xv5XqA.jpg (210.4 Кб, 75 просмотров)
Тип файла: jpg y1Q1cOCGacg.jpg (167.4 Кб, 57 просмотров)
Тип файла: jpg UcirFRX425k.jpg (211.1 Кб, 57 просмотров)
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 07.11.2018, 20:42
LookAway LookAway вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 03.12.2013
Адрес: Калининград
Сообщений: 170
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 3 раз(а) за 3 сообщений
LookAway *
Здравствуйте, уважаемые врачи. Пришли результаты анализа крови дочки. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой. Что это все значит, как дальше быть? Какое течение болезни может быть при этой поломке гена?
Изображения
Тип файла: jpg Рисунок.jpg (823.2 Кб, 50 просмотров)
Тип файла: jpg Рисунок (2).jpg (564.4 Кб, 48 просмотров)
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 07.11.2018, 21:05
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 58,946
Поблагодарили 22,980 раз(а) за 21,813 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
На втором листе все написано - рекомендуется очная консультация врача-генетика, етим и займитесь, все вопросы там и задавайте
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 08.11.2018, 09:47
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,902
Поблагодарили 1,718 раз(а) за 1,639 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Без анализа родителей нельзя утверждать, что эта находка является "поломкой гена".
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 13.11.2018, 13:33
LookAway LookAway вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 03.12.2013
Адрес: Калининград
Сообщений: 170
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 3 раз(а) за 3 сообщений
LookAway *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
Без анализа родителей нельзя утверждать, что эта находка является "поломкой гена".
У родителей (возраст 30 лет - мама и 33 - папа) никаких проявлений нет.
У меня пара пигментных пятен. Типичное только одно. У отца что-то с кожей (на шее постоянно появляются красные пятна, потом шелушаться, сходят и появляются новые, как грибок или аллергия), но это не нф.
Мою кровь взяли на анализ, кровь отца надо будет досдавать.

Но у нее же клиника уже начала проявляться. Пятна... Я понимаю, что их недостаточно для постановки диагноза, но анализ... Разве пятна + подтверждение по анализу не являются подтверждением "поломки"?
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 13.11.2018, 14:04
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,902
Поблагодарили 1,718 раз(а) за 1,639 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
.Нет.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 13.11.2018, 15:52
LookAway LookAway вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 03.12.2013
Адрес: Калининград
Сообщений: 170
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 3 раз(а) за 3 сообщений
LookAway *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
.Нет.
Ого как... Генетик из МГНЦ и наш местный в Калининграде, оба сказали, что наш фенотип + анализ = 100% НФ1...
Т.е. 100% подтверждением будет ТОЛЬКО наличие ДВУХ и более характерных для НФ симптомов?
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 13.11.2018, 16:56
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,902
Поблагодарили 1,718 раз(а) за 1,639 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Результат анализа неоднозначный. Сколько раз надо это повторить?
Пишите, когда будут результаты родителей. Обоих.
__________________
Nataliya Matiytsiv

Последний раз редактировалось nata-k, 13.11.2018 в 21:43.
Ответить с цитированием
Реклама
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 13:56.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.