мопатический уринализис

[Alenushca]

Подскажите пожалуйста миопатический уринализис это показательный анализ на синдром марфана? По кариотипу можно увидеть Марфана синдром? Ребенку 15 лет подозревают марафана. рост 192 см. телосложение не худой, склонен к полноте. зрение с 3-х лет падает на сегодняшний день -8. Плоскостопие с детства. в этом году потеря сознания кратковременная. Обследовались- ЭХО( пролапс митрального клапана 1 ст, пролапс трикуспидального клапана 1 ст. все полости сердца дилатированы. ) Дуплексное сканирование аорты , все №. Дедушка мальчика умер от разрыва аневризмы аорты в 47 лет. Подвывиха хрусталика у ребенка нет. кариотип 46XY. ждем уринализис, или уже на основании наших жалоб нам будет выставлен диагноз? Спасибо.очень надеюсь на ваш ответ.

[nata-k]

Сообщение от Alenushca

Подскажите пожалуйста миопатический уринализис это показательный анализ на синдром марфана?

нет

Сообщение от Alenushca

По кариотипу можно увидеть Марфана синдром?

нет

Пока не понятно на основании чего подозревают синдром Марфана.

[Alenushca]

Сегодня были у генетика, готов анализ мочи на уринализис. Врач сказала что дисплазия соединительной ткани есть. Ставит синдром Марфана, отправляет на консилиум по решению вопроса об инвалидности. Я ужасно расстроена т.к. даже не знаю как сказать об этом ребенку.

[Alenushca]

Пока не понятно на основании чего подозревают синдром Марфана.[/quote]

А разве не достаточно диагнозов наших для постановки этого синдрома? Миопия высокой степени, высокий рост,проблемы с клапанами сердца, плоскостопие у нас тоже есть. Да и наследственность не совсем я так понимаю хорошая. Я бы очень хотела чтобы это было не так...но увы даже я не врач и то понимаю что это марфан.