Особенный ребенок. Педиатры, неврологи, генетики, помогите с диагнозом и тактикой

[AnnaVl]

Ребенку 6 лет. Весит 11 кг. +/- 0,5.
Не сидит, не переворачивается, голову не держит.
Длительное время отсутствовала мотивация вообще.
Отсутствует пищевой интерес
Обращенную речь понимает. Не говорит. Возникал прорыв в речевом развитии после приема курса маточкиного молочка и первого курса метил В12, но потом наступал откат.

В 2009 г в Харьковском генетическом институте под руководством проф. Гречаниной были получены результаты:
- молекулятное исследование крови: гетерозиготный компаунд MTHFR 667C/T и MTRR 66 A/G.
- исследование ацилкарнитинового профиля методом тандемной массспектрометрии: изменения не найдены.
- гомоцистеин крови: 14,7.
- исследования уровня органических кислот мочи методом газовой хроматографии: обнаружено повышенное содержание меркаптодиацетиловой 9тиодигликолевой кислоты, свидетельствующее о вовлечении тиоловых веществ в нарушение метаболизмов фолатов.
Был установлен диагноз органическая ацидурия на фоне нарушения фолатного цикла с влиянием тиолов на фолаты.

Вид ацидурии окончательно не установлен.

В Харькове было рекомендовано ограничить поступление с пищей белка до 2 г/кг в сутки. Особых сдвигов замечено не было и по рекомендации местного (г. Днепропетровск) генетика снизили белок до 1,5 г/кг в сутки. Буквально через неделю вязкость мокроты существенно снизилась, у слюны стала нормальная консистенция, ребенок стал более контактным, появилась заинтересованность пропала пелена (как у пьяного) из глаз.
После более жесткого ограничения белка до 0,5 г/кг в сутки (в приложении результаты аминокислотного скрининга в институте им. Палладина г. Киев, по которым был предположен диагноз н некетотическая гиперглицинемия) слизи не стало вообще, стал намного более эмоциональным, понимать обращенную речь, пытаться переворачиваться и садится.
К сожалению, спец. Гидролизатов белка у нас нет, поэтому дополнительный белок с августа 2009 г. ребенок не получал. В ноябре у него начались отеки, сначала думали, что это безбелковые отеки (врачи на этом настаивали) и лечили бронхит, потом сдали мочу его по-нечипоренко и обнаружились лейкоциты почти 20. Начали лечить почки, но даже на сильных антибиотиках лейкоциты понижались, а через 2-3 дня после окончания приема опять начинали расти. К отекам добавилось покраснение, шелушение и потрескивание кожи. Ребенка даже на руки невозможно было взять – ему это причиняло боль. Одна рука и одна нога (противоположные) были в 2 раза больше других. Первопричину такого состояния кожи так и не определили. Дерматолог предположил нарушение обмена цинка. Но буквально через 3 дня кожа сама по себе восстановилась практически в полном объеме. Однако цинка таки был ниже минимального уровня в 5 раз. И только с вводом цинка воспаление в почках прекратило рецидивировать.
На сегодняшний день ребенок получает около 1,5 гр белка на 1 кг и в основном за счет глубокого гидролизата фирмы Нестле Алфаре. По рекомендации врача-натуропата в феврале 2010 г. попробовали ввести минимальную дозу мумие – буквально сразу же у ребенка начались миоклонии, которые обычно проявляются при высокой нагрузке белком, он прекратил гулить, хотя до этого начал довольно активно с разными интонациями и выражением лица при этом. До настоящего времени миоклонии рецидивируют с периодичностью раз в месяц в течение недели, пока не снижаем белковую нагрузку до 0,5 г/кг, потом на белке 1,5 г/кг в течение 3-4 недель состояние стабильное и опять миоклонии. Ощущение, что накапливается какой-то токсин который мешает развиваться.

В настоящий момент постоянно принимает элькартинин 300 мг/кг в сутки, 250 мг. В6 и 1250 мкг метил В12, активную форму фолиевой кислоты 1600 мкг, сульфат цинка 10 мкг.

Ребенок родился на 38 неделе от первой беременности. Беременность до 36 недели протекала без осложнений. На 36 недели резко повысились показатели АСТ, АЛТ. При этом самочувствие матери было удовлетворительно, других отклонений не было. УЗИ показало, что ребенок давит на печени и врачи решили что именно в этом причина. Родовая деятельность началась самостоятельно и по словам врачей все шло хорошо, первые схватки почувствовала в 12.30 в 13.30 был поставлен «горячий укол» (такова система в наших роддомах была на момент родов). После горячего укола у меня резко поднялась температура до 39 и врачами было принято решение об эпидуральной анестезии. Ребенок родился в 16.50 с тугим двукратным обвитием пуповиной вокруг шеи и его выдавливали. Родился с сердцебиением 140, кожные покровы розовые, но самостоятельно не дышал. По всей видимости его при выдавливании придушили, но неонатолог решила что он спит вследствие эпидуральной анестезии. Реанимировать начали спустя 1 мин. После этого ребенок задышал сам на 3й минуте, взгляд был ровный и прямой. Из родзала его отправили в реанимацию, где по правилам подобных случаев он был введен в медикаментозную кому фенобарбиталом. Все время дышал самостоятельно, лишь первые три дня находился в кювезе с доп. Подачей кислорода. На 5й день начали кормить смесями и начала появляться густая как медуза слизь. Ее изначально списывали на пневмонию (не подтвердилось), потом на неврологию. В 2 месяца предположили муковисцидоз – анализ на хлориды пота не подтвердил. В 2009 года сдавали ДНК анализ на муковисцидоз – результат отрицательный.
После вывода ребенка из медикаментозной комы. Взгляд «ушел»
В 2 месяца выписались из государственных клиник и занялись массажами, плаванием, динамической гимнастикой. Ребенок начал восстанавливаться физически, вот только взгляд был все так же "не здесь". В 3 месяца у него была крепкая спинка, довольно приличный контроль головы, накаченные ручки и восстановились и угасли затем почти все необходимые рефлексы. Было 3 момента, которые сильно огорчали: взгляд и отказ от еды, каждый прием пищи - это вталкивание и истерика и постоянные рвоты слизью. В 4 месяца вес был 5 кг.
В 4 месяца от аллергии на сахар(новая смесь) сделали укол преднизалона с супрастином, на который у ребенка развился анафилактический шок и все мышцы будто сгорели. Но при этом прояснился взгляд. Сутки он смотрел прямо, следил за предметами, моментально все ловил взглядом.. но через сутки и это ушло. После этого медикаментозная терапия перестала действовать. В еде был очень избирателен. Около 5ти месяцев попробовали в смесь добавить немного меда и он начал есть с аппетитом и много. В 8 месяцев весил уже 9 кг. Но потом заболел пневмонией, назначили колоть цефтриаксон и ребенок есть перестал опять. Моментально похудел на 2 кг. И вес 7 кг +/- держался почти 2 года. Набирать вес практически перестал.
До нашего обращения в Харьков в конце 2007 года у ребенка начались приступы удушья ночью с периодичностью приблизительно раз в 2 месяца - просыпался ночью испуганный, сначала часто сглатывал, потом не мог вдохнуть и доходило вплоть до реанимации. Сначала довольно успешно выводили дексаметазоном из этого состояния и ребенок после нормализации дыхания через некоторое время вырывал очень большое количество слизи. Однако последние разы и 5 кубиков дексаметазона не давали положительного результата. Помогает сироп от кашля на основе карбоцистеина и потом слизь откачиваем соплеотсосом электрическим. Сначала нам говорили, что это аллергическая реакция (первый случай был в тот день, когда попробовал первый раз хурму), потом что такая реакция на молочные продукты и после второго случая я посадила ребенка на жесткую безглютеновую и безказеиновую диету. Поначалу количество слизи резко сократилось, однако спустя 3 месяца постепенно все вернулось опять.
С введением жесткого ограничения белка приступы прекратились.

[nata-k]

К сожалению, в Вашем случае очень сложно что-то конструктивное сказать через интернет.

[AnnaVl]

Сообщение от nata-k

К сожалению, в Вашем случае очень сложно что-то конструктивное сказать через интернет.

я понимаю, что диагноз по интернету не ставится, но уже нужны всевозможные идеи, даже самые маловероятные. зарубежные клиники на наши запросы отвечают молчанием, московский институт педиатрии не захотел с нами связываться.
На этой неделе приступ повторился - огромное количество слизи. несмотря на сниженый белок, и невозможность вдохнуть. выводили 5 кубиков дексаметазона и пол флакона флюдитека (иногда удавалось остановить приступ только флюдитеком около 20 мл).

[Artlat]

Попробуйте обратиться в лабораторию биохимической генетики МГНЦ РАМН к проф. Захаровой Е.Ю. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[AnnaVl]

Сообщение от Artlat

Попробуйте обратиться в лабораторию биохимической генетики МГНЦ РАМН к проф. Захаровой Е.Ю. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Спасибо большое! Сегодня же отправлю письмо.

Еще забыла добавить. Слизь у ребенка уходила несколько раз и при этом намечался прорыв в развитии, но потом были откаты при продолжении терапии. С чем это связано непонятно, непонятно что так его травит, будто какой-то токсин накапливается, но откуда он???

Убрали молочное - слизь ушла на 3 месяца, потом резко вернулась; ввели на этом фоне безказеиновую и безглютеновую диету, опять слизь ушла, но на фоне же диеты через некоторое время вернулась; при вводе оганичения белка слизи до 0,5 на кг не было месяца 4. Но при том остался нерешенным вопрос замены белка, а без него вообще организм не будет развиваться, так начались поблемы с почками, возможно из-за нехватки микроэлементов при этом, упал очень сильно гемоглобин до 53, пришлось переливать р-массу. Сейчас гемолобин держится на уровне 110.
При огрничении белка неоднократно разным врачам задавала вопрос о необходимости доп. введения микроэлементов и витаминов, а также их дозровки, но никто так и не дал ответа.

[Artlat]

все перечисленное - не для заочных консультаций

[AnnaVl]

Сообщение от Artlat

все перечисленное - не для заочных консультаций

даже не знаю... возможно вы правы, но за все 6 лет я очень сильно ской базразочаровалась во врачах впринципе... 99% даже не хотят вникать, анализировать и пытаться понять. а 1% пытается по началу, но потом либо опускают руки, либо им не хватает диагносической базы. К каким только светилам нас не посылали, мне почти все твердят смиритесь и научитесь жить. Мы научились жить,ь хоче мы любим своего ребенка, но если есть хоть один шанс улучшить его жизнь, я хочу использовать его, а от нас все отворачиваются. Фактически приходится заниматься самолечением, самой искать, сопоставлять, анализировать, но мне не хватает знаний. Очень хочется найти врача, который поможет во всем разобраться.
Ну а кроме того, мы хотим еще одного ребенка, но пока от всех врачей слышим либо что-то типа того, что снаряд в одно место 2 раза не попадает, либо что нужно понять что со старшим ребенком, но время идет, а понятней что-либо не становится. А про снаряд... знаю что попадает

[AnnaVl]

И еще добавлю.
У ребенка высокое готическое небо, передние зубы не смыкаются, в 3 года резко за 2 месяца со всех зубов слезла эмаль и зубы стали черными пенечками. Сейчас вот уже 3 зуба новых и замечаю потемнения эмали. Хотела бы это предотвратить, но не знаю как. Стоматологи тоже ничего вменяемого не советуют, да и вообще боятся нас.
По прикусу предполагали синдром Пьера Робена, но диагностически не подтвердился

[Artlat]

Сообщите результат ваших контактов с МНГЦ.

[AnnaVl]

Сообщение от Artlat

Сообщите результат ваших контактов с МНГЦ.

письмо написала в тот же день, но ответа пока нет.

[AnnaVl]

Это результаты обследований в институте им. Палладина до ограничения белка до 0,5 г/кг.

Аминокисл. "Кол-во мг" Норма мг крови
Лизин 1,756 1,825-3,106
Гистидин 1,688 0,517-1,562
Аргинин 0,078 0,256-1,740
Орнитин 1,795 0,345-1,008
О-пролин 0,000
Асп. Кисл. 0,755 0,044-0,334
Треонин 0,922 0,890-1,483
Серин 2,386 0,879-1,871
Глут. Кисл. 5,104 0,344-1,415
Пролин 0,958 1,027-3,044
Глицин 3,587 1,106-2,120
Аланин 4,949 2,163-3,922
Цистин 0,422 0,324-1,200
Валин 1,374 2,065-2,950
Метионин 0,207 0,167-0,400
Изолейцин 0,345 0,484-0,936
Лейцин 1,092 1,275-2,009
Тиросин 0,634 0,835-1,733
Фенилаланин 1,255 0,750-1,442
Глутамин 6,388 5,500-10,610
Аммиак 1,019 0,382-1,147

[AnnaVl]

пыталась выстроить столбцы, чтобы читалось хорошо, но не получилось

[AnnaVl]

при этом большинство показателей по моче были либо нулевыми, либо существенно ниже допустимой нормы

[AnnaVl]

прошло больше месяца, ответа от врачей так и не получила
за это время на всякий случай отправляла еще 2 раза запросы.

В настоящий момент у ребенка как и в прошлом году начали выпадать ресницы и у корней побелели волосы
Если никто из врачей, кому доступна диагностическая база не хочет с нами связываться, что делать?

[Artlat]

Надо бы исключить глутаровую ацидурию.

Заболевание обусловлено дефицитом глутарил-КоА-дигидрогеназы, осуществляющей превращение глутарила-КоА в протокил-КоА. В крови и моче у детей повышается концентрация глутаровой, а-аминомасляной, 0-гидроксимасляной кислоты, что связано с нарушением метаболизма лизина, гидроксилизина и триптофана. Болезнь проявляется чаще у детей до 3 лет, иногда наблюдается и в более старшем возрасте. У детей с отставанием в психомоторном развитии, гепатомегалией, со специфическим запахом мочи может остро развиться коматозное состояние с судорогами на фоне метаболического ацидоза и гипогликемии.