Атаксия-Арефлексия и планирование беременности

[Lisa1988]

Здравствуйте, доктора! Нужно ваше мнение.
Мне 24 года. Родилась совершенно здоровым ребенком, без всяких проблем развивалась и т.д. Кроме детских болезней и простуд ничего не беспокоило. В переходный возраст (12-13 лет) у меня начало снижаться очень сильно зрение (с помощью процедур и лекарств падение остановили), сейчас зрение -3.5. Потом стали замечать нарушение в походке, не могла ставить ногу на пятку, получалось как ставлю ногу плашмя, стало пошатывать при ходьбе и пальчики на ногах стали скрючиваться. Позже тоже самое стало происходить и с руками (не могла разогнуть пальцы). Ездили по многим врачам,в том числе и в Москву (сама из Петербурга). Везде поставили диагноз Атаксия-Арефлексия Руси-Леви. Обследовалась в Военно-медицинской академии и в центре им. Альбрехта.
В альбрехта были проведены плановые операции. Вложения прикрепляю.

Хочу добавить, что мой отец до моего рождения находился в Чернобыле. Могло ли это повлиять на проявление заболевания?

И еще в добавление: не смотря на заболевание сама себя полностью обслуживаю, самостоятельная, т.е. помощь мне не требуется.

И еще такой вопрос: мы с мужем планируем ребенка. Гинеколог мой рожать разрешила, но соответственно по показаниям кесарево. Какие есть шансы что малыш не унаследует мое заболевание? Мы очень переживаем.

[nata-k]

Большинство случаев этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер.
То есть, вероятность наследования - 50%.

[Lisa1988]

Сообщение от nata-k

Большинство случаев этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер.
То есть, вероятность наследования - 50%.

Спасибо за ответ!
А если родится мальчик/девочка, заболевание одинаково на них скажется? Или мальчику/или девочке может не передаться?

[nata-k]

Пол не имеет значения.

[Lisa1988]

Сообщение от nata-k

Пол не имеет значения.

Спасибо еще раз!
А до зачатия можно как-нибудь предотвратить заболевание? Или что-то можно сделать во время беременности?

[nata-k]

К сожалению, до зачатия ни на что повлиять нельзя.

Вариант пренатальной диагностики (во время беременности) был бы возможен в случае точного установления вашего гена.
Это достаточно проблематично.
Если Вас этот вариант интересует, то поищите в реале учреждения, которые занимються ген диагностикой Шарко-Мари-Тута 1,2 типов.

[Lisa1988]

Сообщение от nata-k

К сожалению, до зачатия ни на что повлиять нельзя.

Вариант пренатальной диагностики (во время беременности) был бы возможен в случае точного установления вашего гена.
Это достаточно проблематично.
Если Вас этот вариант интересует, то поищите в реале учреждения, которые занимються ген диагностикой Шарко-Мари-Тута 1,2 типов.

Спасибо огромное за ответы!
Т.е. диагностика довольно дорогая вещь, я правильно поняла?

[nata-k]

Дело не только в стоимости анализов (хотя стоят они, действительно, дорого).
Есть вероятность, что даже выполнив все доступные на сегодня генетические исследования - получить только не информативные результаты.

Именно по этому прежде чем думать о пренатальной диагностике, надо определиться с информативностью Вашего случая.