Доброго времени суток! Сыну 2,5 года. Родился доношенным, весом 3200 гр, беременность протекала без патологий. В 3 месяца МРТ показала агенезию мозолистого тела головного мозга. Никаких лекарств не принимал, развитие соответствует норме. В семье по женской линии был зоб щитовидки, у отца ребенка было ожирение в подростковом возрасте, в данный момент нормальный вес при росте 195 см).
Ребенок с рождения на ГВ. Быстро и помногу прибавлял в весе (1,5 – 2 кг в месяц).
В данный момент вес больше 30 кг при росте 98 см. Жалоб кроме избыточного веса нет. Кожа чистая. Кардиограмма в норме. АД врачам измерить не удается.
Результаты анализов:
Кортизол – 14,9
ТТГ - 6,48
Анти-ТПО -0,4
Т4 свободный – 1,0
Инсулин – 21,5
Глюкоза – 4,47
Три недели принимал Эутирокс по 25. В данный момент ложимся на обследование в стационар с диагнозом с-м Иценко-Кушинга, планируем сделать МРТ головного мозга и надпочечников.
Буду признательна врачам за рекомендации относительно необходимых обследований.
P.S. Простите за такой длинный пост))

Здравствуйте. Что заставило заподозрить б\с Кушинга, только те данные которые Вы привели? Данных для такого диагноза недостаточно. Напишите здесь вес\рост ребенка в динамике с самого рождения. Сдавали ли суточную мочу на кортизол? Рост\вес папы и мамы.

На данный момент нет показаний к проведению МРТ. Сначала - гормональное обследование (есть ли гиперпродукция кортизола), потом - поиск причин. Что значит "не удается измерить АД"? Где Вы живете? Имеет смысл обратиться в специализированный центр - можно использовать телемедицину и провести дистанционную консультацию сначала.

Здравствуйте!
Назначенное обследование:
Кровь на К, Na, кортизол
Дексаметазоновая проба
Сахарная кривая
УЗИ щитовидки
Рентген зон роста
Кардиограмма
МРТ головного мозга и надпочечниковх

Юлия Валерьевна, да, основаниями для диагноза были анализы на гормоны и неравномерное распределение жира (лицо, шея, туловище).
Динамика роста/веса:
Рождение – 3260/55
1 месяц – 5200/58
2 месяца – 7100/62
3 месяца – 8300/65
5 месяцев – 10500/68
7 месяцев – 12600/73
10 месяцев – 17400/78
1 год – 20 кг/81
2,5 года – 32 кг /98
Мама- 164/56
Папа- 195/95

Анна Шведова, помимо эндокринологии, МРТ сняла бы ещё вопрос агенезии мозолистого тела, так как в год мы отказались её повторять (направляли невропатологи). По поводу АД написала не совсем корректно))) Ребенку никогда его не мерили до 2,5 лет, а на последнем приёме он категорически не дался, поэтому никаких показаний давления назвать не могу. Живём в Самарской области.

Из назначенных обследований для исключения гиперкортицизма может использоваться только малая дексаметозоновая проба. Но я не детский эндокринолог и не знаю проводится ли она в 2.5 года, если да, то нет ли особенностей проведения.
Все остальное не нужно вообще (это только косвенные исследования). Зато нет действительно необходимого анализа-суточная моча на кортизол.
Достаточно только этого анализа, для того чтобы установить есть ли гиперкортицизм, а уж если есть то выяснять причины (причем одной из них может быть ожирение).
По росту\весу (опять же ждем детских эндокринологов-их слово главное!) рост ребенка соответствует норме (у детей при б\с Кушинга более вероятна задержка роста), вес уже в 3 месяца превысил норму и далее по нарастающей. (по таблицам ВОЗ)
Как долго ребенок был только на грудном вскармливании? Во сколько ввели прикорм? Как питается в настоящее время (опишите всю съедаемую пищу и напитки в гр или мл и режим дня).

И еще вопрос. Что заставило в 3 мес делать МРТ?

Анализ суточной мочи на кортизол есть - пропустила.
На ГВ был до года. По поводу питания - «закармливаний» ребенка нет: нет жирного мяса, масла, майонеза и пр., ест крупы, овощи, мясо курицы, рыбы, обезжиренную кисломолочку и т.д.
В первый месяц окружность головы увеличилась на 5 см. Сделали УЗИ, которое показало агенезию мозолистого тела. Затем сделали МРТ.

Попробуйте выложить в электронном виде результаты МРТ (не заключение)и дайте здесь ссылку, у нас консультируют очень хорошие невропатологи и нейрохирурги, попросим их посмотреть в чем дело.