Синдром Мартина-Белл

[Svetlana16]

Здравствуйте,

Я мама мальчика Димы 30.09.2010. (2г 5 мес)
Коротко о нас: вес при рождении 3920, 56 см
Роды первые в срок, самостоятельные.
Первый триместр токсикоз средней тяжести (стационар)
С рождения у нас была мышечная дистония.
С 4 месяцев сама стала бить тревогу. Стали наблюдаться у неврапотологов.
Сейчас наш врач в Сочи Котельницкая Н.Е. ДЗ: раннее порожение ГМ и ЗПРР
Много сделано обследований и анализов. Ходим к дефектологу с 1г и 11 мес. Прогресс есть:
Общая моторика: 1г 6 мес, Мелкая 1г 3 мес. Речь активная и пассивная на 10 мес. Эмоции адекватные. Навыки: 1г 3мес.
Игра начало предметно-манипулятивной. Уровень общения: ситуативно-действенный

Даже и думать не могла, но
Вчера получили анализ МГК г.Краснодар и узнали о ДЗ:
Обследование в МГК: Половой хроматин -0%- нормальный, мужской.
КАРИОТИП: 46,фра(Х)(q27.3) 15%(РВ-окраска) 100 метафаз.
Диагноз Синдром Мартина-Белл ( ломкой Х хромосомы)
ДЗ есть ДЗ и с этим надо жить и дальше развивать ребенка. Вы знакомы с данным ДЗ? Что нам дальше делать? Это же спец лечение.Может порекомендуете к кому обратится.
Всю необходимую инфо и анализы могу выслать.

Спасибо за скорый ответ.:бц:

[nata-k]

Здравствуйте,
уточните цель своей темы.
Если Вы ищите специалиста, то размещение должно быть в соответствующем разделе.
Если у Вас есть конкретные вопросы - сформулируйте их.

[Svetlana16]

Наталья, спасибо, что откликнулись. Много уже сама информации узнала.... Расшифруйте, что означают данные показатели КАРИОТИП: 46,фра(Х)(q27.3) 15%(РВ-окраска) 100 метафаз. Как мне понять степень тяжести данного синдрома? Этот анализ надо сдавать еще раз для проверки и в дальнейшем надо в течении жизни сдавать? Постоянные эти цифры или могут расти цифры (ухудшаться состояние)? У меня еще есть дочь (11 мес). Когда лучше девочке сдать анализ?

[nata-k]

Нужно сделать еще один анализ - молекулярно-генетический анализ определенной области гена FMR1. Его результат подскажет степень тяжести.
Дочери делать анализ не надо.

[Svetlana16]

Дочь может стать носителем этого заболевания?

[nata-k]

Почему стать?
Может быть.