#1
|
|||
|
|||
Синдром Мартина-Белл
Здравствуйте,
Я мама мальчика Димы 30.09.2010. (2г 5 мес) Коротко о нас: вес при рождении 3920, 56 см Роды первые в срок, самостоятельные. Первый триместр токсикоз средней тяжести (стационар) С рождения у нас была мышечная дистония. С 4 месяцев сама стала бить тревогу. Стали наблюдаться у неврапотологов. Сейчас наш врач в Сочи Котельницкая Н.Е. ДЗ: раннее порожение ГМ и ЗПРР Много сделано обследований и анализов. Ходим к дефектологу с 1г и 11 мес. Прогресс есть: Общая моторика: 1г 6 мес, Мелкая 1г 3 мес. Речь активная и пассивная на 10 мес. Эмоции адекватные. Навыки: 1г 3мес. Игра начало предметно-манипулятивной. Уровень общения: ситуативно-действенный Даже и думать не могла, но Вчера получили анализ МГК г.Краснодар и узнали о ДЗ: Обследование в МГК: Половой хроматин -0%- нормальный, мужской. КАРИОТИП: 46,фра(Х)(q27.3) 15%(РВ-окраска) 100 метафаз. Диагноз Синдром Мартина-Белл ( ломкой Х хромосомы) ДЗ есть ДЗ и с этим надо жить и дальше развивать ребенка. Вы знакомы с данным ДЗ? Что нам дальше делать? Это же спец лечение.Может порекомендуете к кому обратится. Всю необходимую инфо и анализы могу выслать. Спасибо за скорый ответ.:бц: |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
уточните цель своей темы. Если Вы ищите специалиста, то размещение должно быть в соответствующем разделе. Если у Вас есть конкретные вопросы - сформулируйте их.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Наталья, спасибо, что откликнулись. Много уже сама информации узнала.... Расшифруйте, что означают данные показатели КАРИОТИП: 46,фра(Х)(q27.3) 15%(РВ-окраска) 100 метафаз. Как мне понять степень тяжести данного синдрома? Этот анализ надо сдавать еще раз для проверки и в дальнейшем надо в течении жизни сдавать? Постоянные эти цифры или могут расти цифры (ухудшаться состояние)? У меня еще есть дочь (11 мес). Когда лучше девочке сдать анализ?
|
#4
|
||||
|
||||
Нужно сделать еще один анализ - молекулярно-генетический анализ определенной области гена FMR1. Его результат подскажет степень тяжести.
Дочери делать анализ не надо.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Дочь может стать носителем этого заболевания?
|
#6
|
||||
|
||||
Почему стать?
Может быть.
__________________
Nataliya Matiytsiv |