Зачем освобождать от физкультуры при миссенсе KCNH2-G806E?

korziner · #1 31.10.2018, 17:57

Разве доказательны те 2 случая, из которых 13% получили в публикации 1999 года?

Может стоит поправить картинку в ЧАВО?

Цитата:

3 основных группы факторов, которые провоцируют синкопальные состояния и внезапную сердечную смерть:
1. Физическая нагрузка, особенно плавание (LQT1)
2. Эмоции и стресс (LQT2)
3. Во время сна и отдыха (LQT2 и 3).

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Физических нагрузок с детства не избегал, дожил до 40 (и никто из родных не умирал раньше 60-90), не хотел бы лишать физкультуры двоих детей, которым передал мутацию. Позиция белка 806 считается патогенной в том числе на основе случаев 2 парижских пациентов ("S818L and V822 M, in the putative cyclic nucleotide binding domain"), у которых триггером был недостаток калия. Домены пор считаются более злыми, а у меня изменен менее опасный домен молекулы ионного канала (см топологию гена).
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

**Dr.Vad** · #2 31.10.2018, 18:18

Попробуйте перечитать правила публикации и вместо бессмысленных картинок с белками и графиками изложить проблему и уточнить - у детей точно обнаружена данная мутация или Вы предполагаете, что раз дети Ваши, то она и них вероятно имеется? у детей есть ЭКГ подтверждение удлинения интервала?

korziner · #3 31.10.2018, 19:27

Да, точно (сэнгер обоих).
Проблема - освобождать ли от физ-ры?

ЭКГ-подтверждение удлинения интервала менее релевантно по сравнению с мутацией:

Цитата:

Сообщение от [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Update: February 8, 2018
all asymptomatic individuals meeting diagnostic criteria, including those who have a pathogenic variant on molecular testing and a normal QTc interval

Но ЭКГ есть - надо?
Скриншоты геномного браузера со своими (не описанными в лит-ре) несинонимичными мутациями в других связанных с QT генах тоже могу приложить, если кому интересно.

**Dr.Vad** · #4 31.10.2018, 19:36

Уточните, какие именно правила раздела Вы прочли и какой фрагмент из них Вам остался непонятным?
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=106766

Скажите, что Вам стало понятным из этих цитат?

In general, when the QTc is > 500 ms, LQT2 females and LQT3 males are at higher risk for a cardiac event. LQT2 patients with pore region KCNH2 mutations have a longer QTc, a more severe clinical manifestation of the disorder, and more arrhythmia-related cardiac events occurring at a younger age than those LQT2 patients with non-pore mutations in KCNH2. LQT2 patients with transmembrane pore region mutations had the greatest risk for cardiac events, those with frame-shift/nonsense mutations in any channel region had an intermediate risk, and those with C-terminus missense mutations had the lowest risk for cardiac events.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

И третье, откуда вдруг Вам залетела в голову мысль именно про физкультуру? Где Вы это прочли? на всякий случай - разница между физ-рой в школе и профессиональным юношеским спортом Вам очевидна или нет?

korziner · #5 31.10.2018, 20:14

Поскольку ценю время консультантов больше, чем своё, конечно читал, в том числе ходил по ссылке на общие правила, но там про ЭКГ-расшифровку о основном.

Цитата:

Данные лабораторного или инструментального исследования без описания клинической картины не могут быть корректно интерпретированы.

Скажу, что стало понятным из этих цитат. Асимптоматичны я и дети: М 4 и Ж 7 лет.

Ваша цитата про "C-terminus missense mutations had the lowest risk" подтверждает "Домены пор считаются более злыми, а у меня изменен менее опасный". Возраст манифестации ("events occurring at a younger age than those LQT2 patients with non-pore") тоже говорит против освобождения от физкультуры, так?

generaly when the QTc is > 500 ms
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
501 у меня максимум на Холтере был, но вы же в Техасе понимаете, что для врача РФ это норм. Я зарегистрирован во врачебном сообществе, где в качестве примера LQT кейс: наш мужик "начал креститься" только когда QTc более 700 словили.

Цитата:

мысль именно про физкультуру? Где Вы это прочли?

Из заключения, которое не выкладываю с целью ослепления и поскольку не все считают этичным критиковать заключения врачей (особенно авторитетных).

Цитата:

Диагноз: Носитель мутации в гене KCNH2
Рекомендовано:
..
2. Освобождение от занятий физической культурой. Запрещено плавание.

Разница между физ-рой в школе и профессиональным юношеским спортом очевидна, конечно: спорт соревновательный SADS не рекомендует, а лечебная физкультура - ОК.

**Dr.Vad** · #6 31.10.2018, 20:43

никаких ограничений в повседневной жизни быть не должно, если нет стойкого удлинения QТ, говорить не о чем: например, у 20-30% людей имеется генет. предрасположенность к целиакии, но сама целиакия как болезнь развивается у 0.5-1.5%, если запрешать всем носителям глютен с рождения, то можно теоретически предупредить целиакию, но практически, получим кучу выкинутых средств на ненужное обследование и 20-30% неврастеников, которые будут бояться посмотреть на мучное из-за страха чего-то-там развиться

**Dr.Vad** · #7 31.10.2018, 20:50

Да, в Питере каждый вахтер/дворник/привратник/санитарка Вам выдаст десяток запретов, чтобы показать свою значимость, а Вы удивляетесь врачебным запретам с потолка. Удивлен, что в связи с риском сердечный событий из-за стресса ребенку не прописан в заключении постельный покой и узгбагоительное средство lifelong или до первой пенсии (whatever comes first).

korziner · #8 31.10.2018, 22:58

Вадим Валерьевич, благодарю, за мнение, что запрет с потолка. Надеюсь кардиологи его подтвердят на основе имеющихся данных.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] дочки с немедицинского гаджета для не гнушающихся дешевой игрушкой без шашечек сертификации.
Кстати, FDA одобряе даже пальцев снимать:

Цитата:

Сообщение от [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

В группу дистанционной регистрации ЭКГ попал 501 пациент, в контрольную группу (стандартное наблюдение местным врачом) – 500...

..скрининг фибрилляции предсердий (ФП) с использованием передачи записи электрокардиограммы (ЭКГ) с портативного устройства значительно увеличивает частоту выявления этого нарушения ритма по сравнению с обычной медицинской помощью.

Подтвердите, что при еженедельном снятии вероятность им поймать удлинение QT чуть выше, чем когда очередь дойдёт в поликлинике на Холтера (а она идёт, мы официальной медициной не пренебрегаем)? Помимо QT:

Цитата:

T wave alternans
Notched T wave in 3 leads

Есть ли смысл оценивать по 6, а не 12 линиям? Двойных T не вижу у дочки, но вижу иногда у себя.

**Dr.Vad** · #9 31.10.2018, 23:06

Каких данных вы ждете? Найдите мне хоть одну рекомендацию любого вменяемого кардиолога мира, который бы говорил о ограничении двигательного режима детям? В трех странах мира приведены скрининговые исследования сердца у детей/ подростков перед большим спортом, чтобы воспрепятствовать участию детей с больным сердцем в спорте и сохранить их жизнь - НЕ получено никакого снижения смертности, кому было суждено умереть, умирал и без большого спорта. Не пытайтесь делать из своих детей психически ушербных личностей с детства, в РФ и так жизнь не сахар

korziner · #10 31.10.2018, 23:11

Цитата:

Сообщение от Dr.Vad

хоть одну рекомендацию любого вменяемого кардиолога мира, который бы говорил о ограничении двигательного режима детям?

Выше из faq:

Цитата:

провоцируют синкопальные состояния и внезапную сердечную смерть:
1. Физическая нагрузка, особенно плавание (LQT1)

На уроках физ-ры умирают в разы РФ чаще, чем на западе, возможно диагностика недоразвитая или скорая мешкает.

пасибо за уточнение.

**Dr.Vad** · #11 31.10.2018, 23:20

Цитата:

Сообщение от korziner

Выше из faq

Не знаю откуда это, но там говорится о LQT продленном QT более 500 (ни у кого его из Вашей семьи нет) и тип-1, каким боком эта рекомендация применима к Вашей семье?

korziner · #12 31.10.2018, 23:42

Цитата:

Сообщение от Dr.Vad

тип-1, каким боком эта рекомендация применима к Вашей семье?

К моим детям её похоже применили по ошибке, кося под одну гребёнку все LQTS.

Моё сообщение было в ответ на Вашей просьбу привести пример ограничения физической активности, я привёл пример плавания из ЧАВО этого форума (не мой случай, но вроде c LQT1 риск даже при заходе в воду, а не только риск не приплыть).

**Dr.Vad** · #13 31.10.2018, 23:15

Посмотрите, как часто негативно реагируют родственники, когда узнают, что являются носителями генетич. дефектов, который возможно стал причиной внезапной смерти у ребенка в семье: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

прочтите про подобное ген. тестирование в другой области, которое НЕ несет никакой инфы, но люди получают стигматизацию тромбофилика и трясутся всю жизнь потом не умереть от тромбоза: https://forums.rusmedserv.com/showpo...00&postcount=3

korziner · #14 31.10.2018, 23:31

Цитата:

Сообщение от Dr.Vad

НЕ несет никакой инфы, но люди получают стигматизацию тромбофилика и трясутся

Авторы забыли еще страховщиков, которые до принятия работающих законов с радостью дискриминируют только за попытку протестироваться, оплачивая картой в терминале медучрежения (это он неспроста, значит болен, поднять ему %). Суть оценить не смогу, поскольку ни разу не гематолог. Несколько генов из вашего сообщения не в списке 59 ACMG, как в моём случае из данного топика.

**Dr.Vad** · #15 31.10.2018, 23:41

хорошо, вот Вам иной пример риска тромбофилий:

1.если есть тромбофилия в семье и у одного из них есть тромбоз:

If the proband had VTE and factor V Leiden (FVL) and/or prothrombin (PT)20210A, the HR for DVT was 2.77 (95%CI 1.21-4.82) in the carriers overall, and 5.54 (95%CI 3.20-187.00) in those homozygous or double heterozygous for FVL and PT20210A. If the proband had VTE and a deficiency of antithrombin (AT), protein C or S, the HR for DVT was 5.14 (95%CI 0.88-10.03) in the carriers overall, and 12.86 (95%CI 2.46-59.90) in those with AT deficiency.

2. если просто есть тромбофилический ген, но ни у кого нет тромбоза в семье

No increase in risk was found among the carriers who were relatives of the probands who were evaluated for reasons other than VTE
---
In families with inherited thrombophilia the risk of venous thromboembolism is dependent on the clinical phenotype of the proband.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

примерно тоже верно и про мутации при channelopathy