прокомментируйте, пожалуйста, результат анализа

[Shtarkova]

Уважаемые генетики!
прокомментируйте, пожалуйста, результат анализов
ISH CGH DUP (7) (PTERP 21.3), DEL (9) (PTERP 24.2)

46, XY, DER (9) T (7;9) (P21.3;P24.2)

46, XY, DER (9) (9QTER->9P24.2::7P21.3->7PTER)

помимо фенотипа и прогноза на развитие и продолжительность жизни, меня особо интересует, есть ли какие-то метаболические особенности, особенности обмена, проблемы с аминокислотами, митохондриями. меня это интересует в плане подбора корректной терапии имеющихся заболеваний, возможно принимаемые нами сейчас препараты для нас не эффективны в силу нашей генетики, или даже опасны.

сейчас у ребенка (9 мес):
- диффузная атрофия коры головного мозга
- ПВЛ
- атрофическая гидроцефалия
- симптоматическая парциальная эпилепсия с СИС
- частичная атрофия обоих глазных нервов
- тугоухость 1-2 степени
- расщелина мягкого неба
- ООО, аритмия
- гипоспадия стволовой тип
- двусторонний криптархизм
- ЗПРР, ЗМР

заранее благодарю за как можно более развернутый ответ!

[Shtarkova]

неужели никто ничего не может сказать????

[Igor_S]

К сожалению я не знаю что Вам можно ответить на это

[nata-k]

Сообщение от Shtarkova

помимо фенотипа и прогноза на развитие и продолжительность жизни, меня особо интересует, есть ли какие-то метаболические особенности, особенности обмена, проблемы с аминокислотами, митохондриями. меня это интересует в плане подбора корректной терапии имеющихся заболеваний, возможно принимаемые нами сейчас препараты для нас не эффективны в силу нашей генетики, или даже опасны.

В подборе терапии главную роль играют именно фенотипические проявления.

[Elena_gn]

Здравствуйте.
судя по записи - цитогенетика проводилась методом FISH. К сожалению при этом используется номенклатура известная не всем моим коллегам.
На самом деле, в переводе на простой язык данные записи означают что у вашего ребенка имеется несбалансированная транслокация (7;9), в результате которой материал с седьмой хромосомы садится на девятую. При этом идет удвоение материала седьмой хромосомы (обратить внимание что сами семёрки не затронуты!) и делеция одной из девятых хромосом.
Так как это состояние врожденное, и нарушения имеются во всех клетках организма - то вылечить это невозможно. Можно только попытаться снизить тяжесть протекания.

[Elena_gn]

еще раз здравствуйте - наткнулась на ваше старое сообщение у невропатолога, где вы утверждаете что у вас трисомия по 9 - поэтому еще раз акцентирую внимание, что не трисомия, а 9p-! (моносомия короткого плеча!)

[Shtarkova]

Сообщение от Elena_gn

еще раз здравствуйте - наткнулась на ваше старое сообщение у невропатолога, где вы утверждаете что у вас трисомия по 9 - поэтому еще раз акцентирую внимание, что не трисомия, а 9p-! (моносомия короткого плеча!)

9р+ нам поставили в феврале, сейчас мы переделали кариотип, сделали фиш и диагноз уточнился - 7р+ и 9р-

[Shtarkova]

Сообщение от Elena_gn

Здравствуйте.
судя по записи - цитогенетика проводилась методом FISH. К сожалению при этом используется номенклатура известная не всем моим коллегам.
На самом деле, в переводе на простой язык данные записи означают что у вашего ребенка имеется несбалансированная транслокация (7;9), в результате которой материал с седьмой хромосомы садится на девятую. При этом идет удвоение материала седьмой хромосомы (обратить внимание что сами семёрки не затронуты!) и делеция одной из девятых хромосом.
Так как это состояние врожденное, и нарушения имеются во всех клетках организма - то вылечить это невозможно. Можно только попытаться снизить тяжесть протекания.

то что это не лечится - я знаю
вы пишете - облегчить тяжесть протекания - что именно вы имеете ввиду? можете ли вы предложить какие-то конкретные методики, процедуры и т.п. - мне дорога любая информация.

[Shtarkova]

Сообщение от nata-k

В подборе терапии главную роль играют именно фенотипические проявления.

не могу согласиться... если ребенок на клеточном уровне ДРУГОЙ, то как ему может подходить та же терапия, что и обычному ребенку? к чему же тогда все эти генетические исследования тогда????

[Shtarkova]

Сообщение от Igor_S

К сожалению я не знаю что Вам можно ответить на это

своими силами смогла найти только 2 упоминания в рунете о седьмой хромосоме, но ведь у вас как у врачей может быть еще дополнительная информация...
я прочла, что эпилепсия можт быть именно из-за нарушения седьмой хромосомы и в этом плане меня интересует - есть ли какие-то особенности в подборе препаратов, если эпи генетически обусловлена?
еще я нашла информацию, что муковисцидоз кроется именно в седьмой хромосоме... сейчас делаю обследование на эту тему и результаты не очень радуют - в копрограмме обнарежен нейтральный жир в небольшом количестве, а также жирные кислоты, соли жирных кислот, клетчатка...
может есть еще какие-то моменты, на которые стоит обратить внимание именно из-за нарушения 7 и 9 хромосом?

[pliz]

Здравствуйте!

Я вижу, что вы очень много сил вкладываете в то, чтобы помочь вашему ребёнку - анализы, консультации врачей, поиск информации - это то, что вижу я, и мне кажется, что я вижу я лишь малую часть предпринимаемых вами усилий.

Я понимаю, что у вас наверное остаётся не так много свободного времени, и возможно сочтёте это излишней его тратой, но мне хочется попросить вас - вы не могли бы немного рассказать о вашей истории, о вашем ребёнке? возможно что это смогло бы помочь лучше понять вас и найти возможность как-то помочь вам?

[Elena_gn]

Исследование на кариотип имеет смысл проводить если есть подозрение на какой-либо синдром. Если будут найдены изменения кариотипа, которые наряду с клиникой указывают на синдром - то тактика лечения будет меняться исходя из накопленных знаний о данном состоянии.
В таких случаях как ваш, когда изменение кариотипа не привязывается к какому-либо синдрому, остается лишь симптоматическое лечение (какое - я к сожалению не скажу, ибо не специалист, тут обращайтесь к невропатологам).
Насчет изменения терапии исходя из того что у ребенка особый кариотип... К сожалению генетика сейчас не на том уровне развития, чтоб предсказать как изменится биохимия организма при транслокации. Ведь речь идет о сотнях, если не тысячах генов, не говоря про регуляторные последовательности... Вот если б речь шла только о реарранжировке одного -двух генов, тогда исходя из знаний о биологии изменяемого белка, можно было бы что-то пытаться предсказать. Да и то не во всех случаях.
На данный момент накоплены, и продолжают накапливаться данные только о том какие нарушения можно ожидать при той или иной транслокации. То есть носит чисто прогностических храктер.

[Shtarkova]

Сообщение от pliz

Здравствуйте!

Я вижу, что вы очень много сил вкладываете в то, чтобы помочь вашему ребёнку - анализы, консультации врачей, поиск информации - это то, что вижу я, и мне кажется, что я вижу я лишь малую часть предпринимаемых вами усилий.

Я понимаю, что у вас наверное остаётся не так много свободного времени, и возможно сочтёте это излишней его тратой, но мне хочется попросить вас - вы не могли бы немного рассказать о вашей истории, о вашем ребёнке? возможно что это смогло бы помочь лучше понять вас и найти возможность как-то помочь вам?

ночь - тоже время суток :-))))) и если вы готовы хоть чем-то помочь нашему Зайцу, то мне не жаль времени.
и так...
ребенок наш очень желанный. перед беременностью мы с мужем сдали все необходимые анализы (в Инвитро есть профиль "Хочу быть мамой"), кроме генетики (позднее мы его делали - у нас нормальный кариотип). все было в порядке. пили витамины, завязали за полгода с вредными привычками, я сделала прививку от краснухи (тоже за полгода). забеременела сразу. мне было 31, мужу - 32. оба простые офисные работники. у меня вторая беременность, первая - аборт. ни у меня ни у мужа нет никаких хронических заболеваний.
беременность протекала хорошо. с 7 недель я заключила контракт в ЦПСиР. выполняла все предписания врача, сдавала все анализы. ВСЮ БЕРЕМЕННОСТЬ ВРАЧ МНЕ ГОВОРИЛА, ЧТО У МЕНЯ ВСЕ ТАК ХОРОШО, ЧТО ПРЯМ ХОТЬ В КОСМОС ПОСЫЛАЙ. однако у меня всегда, с самого начала тянул живот, но врач говорила - матка растет, пей ношпу (никаких выделений не было). в остальном я чувствавала себя очень хорошо, никаких токсикозов, отеков, давления. на 14 неделях мы съездили с мужем в Крым на отдых, купались с дельфинами, если фрукты, получили массу положительных эмоций.
плод по узи развивался как надо, но до 30 недель плацента была низкой. врач говорила - так бывает, не страшно.
на первом скрининге в 12 недель мне поставили высокий риск синдрома Дауна по анализу крови. по узи - все было в порядке. совокупный риск - 1:471
МОЯ ВРАЧ СКАЗАЛА - ТАК БЫВАЕТ, ЭТО НАВЕРНО ИЗ-ЗА НИЗКОЙ ПЛАЦЕНТЫ, ВСЕ ОСТАЛЬНОЕ ЖЕ У ТЕБЯ ХОРОШО, ДАВАЙ ПОДОЖДЕМ РЕЗУЛЬТАТОВ ВТОРОГО СКРИНИНГА, ВОТ ЕСЛИ ОН БУДЕТ ПЛОХОЙ, ТО ТОГДА СДЕЛАЕМ АМНИО. ее слова конечно нигде не запротоколированы, а вот мой отказ от амнио имеется...
второй скрининг был отличный. затем узи в 22 недели - тоже замечательное (делала сама Мальмберг).
и на этом все успокоились.
с 29 недель делала КТГ. все было тоже замечательно. вот только приходилось всякий раз "будить" ребенка. и вообще он был не очень активный в животе. но опять же врач сказала - если 10 раз за день шевелиться - все в норме.
на 36 неделях я узнала, что ЦПСиР закрывается на мойку и откроется только на моих 39 неделях. моя врач сказала - не волнуйся, раньше 40 не родишь - заключай контракт и спи спокойно.
но надо сказать, что ближе к концу беременности я испытывала необъяснимую тревогу. мысли о том, что с ребенком что-то не так меня не покидали. но врачи все списывали на обычную беременную тревогу. из-за этой тревоги я решила все же заключить контракт на роды в другом месте - мы выбрали клинику Ева (на базе 4-го роддома).
кстати, когад мой врач в ЦПСиР узнала, что я от нее ухожу - она даже не спросила куда. она просто тут же потеряла ко мне интерес... ее имя - Устинова Вероника Александровна.
врач, у которой я в итоге рожала, и кому я безумно благодарна за спасение жизни сына - Хаустова Марина Юрьевна - видела меня всего 1 раз 3 января. оказалось, что ребенок у меня уже давно опустился, поэтому она отправила меня домой лежать. посему все ее знания обо мне основывались на обменной карте. а 14 января вечером на сроке 37 недель и 6 дней у меня начались схватки. несильные, но частые - каждые 4 минуты. мы поехали с мужем в роддом, с камерой - на встречу с долгожданным сыном. после всех стандартных процедур доктор посмотрела меня и констатировала - ты не рожаешь, шейка не то что не раскрыта - длинная еще. "ну уж раз мы тут все собрались, и ты все равно должна была на прием ко мне прийти завтра, то пошли я тебе сдалею КТГ, УЗИ... " мы поднялись в родовую, мне поставили КТГ. и уже после 3-ей схватки доктор забегала, привела других докторов, они нервно смотрели на монитор и потом - каталку! срочно! операционную! на схватках у ребенка не было сердцебиения... они решили - тугое обвитие... меня прооперировали со скоростью света, Ваньку достали на 3-ей минуте операции... папа его видел первым - всего серого и жалостно плачущего... он же первым услышал приговор: ребенок жив, но... множественные пороки развития... 4/7 по апгар... у меня оказалось маловодие, зеленые воды, плацента - всего 257 гр, множественные тромбы, отеки (делали гестологию)... так как у ребенка не нашли мочеиспускательный канал, его сразу же отправили в Русаки, где все нашли - гипоспадия, стволовой тип... еще у него двусторонний криптархизм, ВПС: ООО, СЛА; расщелина мягкого неба, диффузная атрофия коры ГМ, парциальная симптоматическая эпилепсия с СИС, ПВЛ, атрофическая гидроцефалия, частичная атрофия глазных нервов, тугоухость 1-2 степени (конечно тогда нам не все это сказали, а только то, что было "на поверхности")
я увидела ребенка только на 5 день в реанимации... как сказал муж - он уже гораздо лучше - не серый как сначала, и не желый как потом (была физиологическая желтушка). ребенок пролежал в реанимации 10 дней, его сразу же "посадили" на зонд, у него отсутствовал сосательный рефлекс, синдром угнетения ЦНС - он постоянно спал, не реагировал даже на уколы. на первом НСГ был большой отек, так что ПВЛ и кровоизлияния увидели только через месяц.
на 10 день ребенка перевели в отделение, но через сутки его вернули в реанимацию из-за отека и сердечно-легочной недосточности - так обнаружили ВПС. потом мы были неделю в отделении. ребенок начал больше просыпаться, смотреть, я научила его сосать пустышку (правда приходилось ее держать), а потом у него снова началась сердечно-легочная недосточность, да так, что кислород в крови был 45%, и при дыхании живот "проваливался"... а еще правый пневматоракс (кстати, из роддома он поступил с пневматорексом слева)...
так Ванька был подключен к ИВЛ. и пролежал на нем 3 месяца. тогда мы сделали первый кариотип. мы надеялись, что он даст ответ, почему ребенок не дышет (неэффективное самостоятельное дыхание). но увы, ответа не было. ни ренген, ни бронхоскопия тоже не давали ответа: врачи говорили - легкие нормальные, должен дышать, а не дышет...??? еще ему делали пункицю, проверяли на инфекции - не нашли ничего. потом еще началась гидроцефалия. периодически врачи пытались снять Ваньку с ИВЛ, в надежде, что он задышет, но он держался только сутки, а дальше - тахикардия за 200, ЧД - более 100... даже легкие спадались... в общем - мы просто ждали, что он перерастет эту проблему. узнать, что это, можно было только сделав биопсию, но это бы его убило, а помочь все равно ни чем бы не помогло - у него явно есть какой-то порок легких, который не лечится... я высказала врачам предположение, что может быть у него синдром Пьера-Робена: маленькая челюсть, расщелина, обструктивное дыхание. его отключили от ИВЛ, но оставили трубку, через которую он и дышал. в тот раз он продержался 4 дня, и мы уж решили, что мое предположение верно... но увы, потом и с трубкой он не смог дышать...
в конце марта наш доктор - зав. реанимацией Русаков Игорь Александрович Строганов - сказал мужу, что надежды уже нет... что у нас есть всего месяц на реаниматологическое чудо, потом начнется дисплазия легочной ткани, инфекции... Ванька и так уже принимал несколько антибиотиков одновременно... кстати он лежал на американском ИВЛ, в котором существуют тренировочные режимы, ну вы знаете наверно такие, у них еще есть ступени, 12 ступень - нормальное дыхание, 0 - полная вентиляция. так вот Ванька изначально был на 4 ступени, к концу марта - на нулевой... мы очень благодарны Игорю Александровичу, это замечательный врач и человек, мы ему обязаны по гроб жизни: он пускал нас к Ваньке каждый день на 3-4 часа, он заботился о нем как о родном, он даже разрешил нам в конце давать Ваньке грудное молоко через зонд (я все это время его сохраняла).
5 апреля наш доктор предпринял очередную попытку снять Ваньку с ИВЛ со словами " а что нам терять? воткнуть мы всегда это можем. а тут праздник такой - вдруг повезет?" и вот хотите верьте, хотите нет, но на Пасху он задышал сам... сначала с трудом, а потом все увереннее и увереннее...

[Shtarkova]

начиная с одного месяца еще в реанимации Ванька начал все больше и больше бодрствовать, улыбаться - ему кололи кортексин, актовегин. а к 3 месяцам он уже был бузатер, периодически вырывал из носа зонды (их у него было 2 - кишечный и желудочный), за что был повязан по рукам и ногам :-)
через 10 дней после того, как Ванька задышал, нас перевели в отделение, но увы, врачи там были настолько на букву Х, что через неделю мы вернулись в реанимацию с ротовирусом. полежали там еще неделю, затем нас перевели в другое отделение, и там мы уже стали кушать сами из поильника Хабермана, и через 16 дней выписались наконец-то домой.
это было 18 мая.
в районной поликлинике от нас сразу открестились - "мы вам ничем не поможем, вы к нам не ходите". и сами носа не кажут. пару раз звонили - спрашивали, что мы едим.
поэтому мы сами разыскивали специалистов, делали исследования, анализы. конечно же много читали, искали любую доступную информацию.
в 5 месяцев началась эпилепсия. делали МРТ, лежали в НПЦ на подборе терапии. сейчас наблюдаемся в Невромеде, регулярно делаем ЭЭГ и НСГ (в эту субботу снова едем). по ЭЭГ есть положительная динамика, если изначально у нас были четкие два эпи-фокуса, то сейчас их нет. с НСГ увы хуже, хоть нам и ставят атрофическую гидроцефалию, но без диакарба у ребенка ухудшается кровоток, особенно по вене Галена.
в гельмгольца нас "профессионально" послали. так мы попали на Талдомскую к Скрипцу, а потом прошли и других специалистов, сделали новый кариотип (первый делали на москворечье) и узнали, что у нас не 9р+, а 9р- и 7р+.
так же мы числимся в Бакулева, СЛА у нас умеренный, градиент 25, а последний раз в октябре в спиранского, где мы лежали с бронхитом, стеноза вообще не нашли, зато нашли аритмию. вот в декабре снова поедем в бакулева проверяться (раньше, увы, никак).
по гипоспадии и криптархизму мы наблюдаемся в Русаках и нам туда на консультацию в год - по идее должны делать операцию.
по небу мы были и в русаках у врача, там сказали могут прооперировать в 1,5 года, и у врача в НПЦ - он отказался нас брать из-за заключения из гельмгольца, где нам поставили непроходимость слезных каналов и отказались нас оперировать из-за расщелины... вышел замкнутый круг... а в итоге нет никакой непроходимости, просто была инфекция, левомитицин решил вопрос за пару дней.
когда мы приехали домой первой проблемой в течение 2-х месяцев было то, что ребенок очень мало ел, и соответственно не набирал в весе, хотя рос. в 6 месяцев он весил 5 кило. не ел никакого прикорма, только смесь Нутрилон Антирефлюкс (от грудного молока он отказался еще в больнице - слишком жидкое, а из-за расщелины и неврологии он плохо глотает жидкое, почти совсем не пьет - давится). мы долго бились за еду, искали что-то, что он будет есть, испробовали все. в итоге после 6 месяцев он начал есть лучше, начал хорошо набирать вес, у него полезли зубы, он начал переворачиваться, начал издавать отдельные звуки, смеяться.
до августа мы не болели, но в августе видо-монитор-ЭЭГ (вернее конечно неудобная шапочка) спровоцировал статус, пришлось колоть реланиум, врач видимо плохо подобрала дозу, у Ваньки началось апноэ, а потом случился наш первый обструктивный бронхит (скорее всего реланиум стал катализатором). затам об. бронхит случился в сентябре и все это затянулось на месяц (мы 2 раза лежали в спиранского по скорой помощи, первый раз была температура 39, сердечно-легочная недостаточность, цианоз, ставили подключичник, второй раз я просто струхнула, так как второй раз случился через день после выписки). вообще ренген легких у нас специфический даже в относительно здоровом виде - в основании бронхов постоянно присутствует слизь (белые пятна на ренгене), ребенок постоянно "хрюкает". я лично подозреваю, что в этом есть немалая вина расщелины + плохое глотание - у нас всегда еда попалает в нос и потом "болтается" в носоглотке. ну и плюс конечно наш невыясненный порок...
сейчас у нас снова об. бронхит, лежим дома - мы уже купили медицинский отсос, все лекарства у нас есть, небулайзер есть, дозы я помню.
сейчас Ванька весит 10 кило, рост 74, голова 46, 6 зубов. он много смеется, улыбается, кратковременно следит за предметами , людьми (не смотря на частичну атрофию, он все же видит), у него в арсенали много вариантов звука А, он любит хватать свои руки, сосать пальцы, хватает игрушки, если они перед ним висят, держит и машет, тянет в рот - если вложить в руку, изредко переворачивается, на животе поднимает кратковременно голову, пытается ползти. сейчас он ест каши, творог, мясо, овощи, фрукты, йогурт, пудинг, смесь, хотя очень изборочно, в еде он по-прежнему капризен. все так же плохо пьет, плохо сосет и глотает. постоянно проблемы со стулом - то, пардон, запор, то понос...
из за легочных проблем и проблем с животом, а так же после прочтения информации о том, что муковисцидоз кроется в седьмой хромосоме, я решила проверить ребенка и исключить это заболевания. копрограмма настораживает. на 30/11 мы записались на потовую пробу в филатовку.
кстати, еще я находила информацию, что аутизм тоже живет в 7-ой хромосоме. а Ванькино поведение достаточно "аутично" - он не узнает нас с отцом, не смотрит в глаза, не интересуется лицами, вообще мало чем интересуется, не нуждается в обществе и внимании, следит за всем кратковременно, опора на цыпочки...

подробнее почитать нашу историю, а так же посмотреть фото и видео вы можете тут [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[pliz]

Здравствуйте, Светлана!

Вы очень много делали для того, чтобы ребёнок мог развиваться в наиболее благоприятных условиях, родиться у любящих и заботливых родителей.

Ближе к концу беременности вы столкнулись с необъяснимой тревогой - и когда попытались поделиться ей с врачами - получилось, что вы не были услышаны.

Так продолжалось и потом - кто-то вас как будто не слышал - и это естественным образом вызывало негативные чувства. А кто-то наоборот - очень заметно и значимо помогал - и это вызывало чувство благодарности.

Так похоже и ваши чувства к ребёнку - раскачиваются, как качели - от надежды к страху - и вновь обратно к надежде.

Когда я читал вашу историю, в какие-то моменты мне было очень грустно, в какие-то моменты хотелось вместе с вами радоваться за Ванькины успехи, в какие-то вновь было ощущение, что слёзы вот-вот навернутся на глаза...

Так чувствовал себя я, встречающийся с разными человеческими историями. И я думал - а как же при этом было тогда вам, как вам сейчас - как вы со всем этим справляетесь и как находите силы и мужество для того, чтобы быть такой Мамой - с большой буквы - своему ребёнку?

Кто вам помогает? Как вы обустраиваете свой отдых? Я думаю, что не имеет смысла рассказывать вам, как здоровье родителей - как физическое, так и психическое - влияет на ребёнка - как тогда, когда он был ещё нерождённым с вами на отдыхе в Крыму - так и сейчас - когда так много сил вам приходится тратить на него?

Что позволяет вам подпитывать себя позитивными эмоциями и находить в себе силы улыбаться и радоваться приятным моментам? Кто поддерживает вас, когда вам вновь становится грустно? Как вы со всем этим справляетесь?