Проба с синактеном

[Gertsog I.V.]

Прошу помощи у специалистов о проведении пробы с синактеном для диагностики неклассической формы ВДКН. Вопросы следующие:
1) подходит ли препарат Синактен-депо для этой пробы?
2) его доза
3) через сколько часов после введения АКТГ следует производить забор крови для исследования гормонов после стимуляции?
4)Какой именно прирост 17 ОН прогестерона позволяет подтвердить диагноз?
Спасибо

[Melnichenko]

В мире проба с синактеном депо не используется, отечественный протокол валидизирован на небольшом количестве больных, но может быть применен и трактован при резком отклонении от принятых нормативов

[Gertsog I.V.]

Галина Афанасьевна, не подскажите где можно ознакомиться с отечественным протоколом?
Я правильно поняла, в случае если 17-оксипрогестерон повысится в 2-3 раза, то тест не отвечает на вопрос о наличии ВДКН? Насколько я поняла из литературы у нас нет другого теста чтобы подтвердить/исключить диагноз, кроме генетического анализа?

[alisa_v]

Источник: Детская эндокринология. Руководство. Под ред. И.И.Дедова, В.А.Петерковой, 2006г., стр. 592

[Gertsog I.V.]

Алиса Витальевна, не могли бы Вы озвучить здесь протокол этой пробы? Отличается ли он при проведении пробы у детей и взрослых? Спасибо

[Melnichenko]

Если взять за точку отсечсения базального 17 опг >9 нмоль/л , а за точку отсечения на пробе 45 нмоль/л , то только треть ( если мне не изменяет память ) девочек с подозрением на неклассику ( вы же ее искать собираетесь? ) подтвердила неклассику по генетике ( цитирую работу ин-та детской эндокринологии ЭНЦ)
Предлагаемые сut -off - больше / равно 20 нмоль/л базальный при соотв клинике=ВДКН неклассика
меньше 10 нмоль/л - нет неклассики , между 10 и 20 - генетика
Что касается предложения озвучить ( хотя менее всего это озвучивание ), то я уж и не помню, когда проводила этот тест Будет время- найду ..

[alisa_v]

Цитирую:
"Длинная проба с АКТГ (синактен-депо)....
однократно вводится синактен-депо в дозе 1 мг внутримышечно...
2. Диагностика стертых дефектов стероидогенеза надпочечников (21-гидроксилазная недостаточность): определение базального уровня 17-гидроксипрогестерона, кортизода проводится с 8.00 до 9.00 и затем через 12, 24 ч после в/м введения синактена
Нормальным считается подъем уровня кортизола на стимуляции в 3-5 раз....Для неклассического варианта недостаточности 21-гидроксилазы характерен подъем 17-гидроксипрогестерона >45 нмоль/л"

[Gertsog I.V.]

Всем спасибо за помощь, остается непонятно для чего определять исходные уровни гормонов на пробе, если мы оцениваем не процент прироста, а абсолютные цифры?

[alisa_v]

Прочитайте еще раз внимательно пост Галины Афанасьевны (нормативы базальных значений).

[Natalie_M]

Сообщение от Gertsog I.V.

Всем спасибо за помощь, остается непонятно для чего определять исходные уровни гормонов на пробе, если мы оцениваем не процент прироста, а абсолютные цифры?

Если у Вас уже есть базальный уровень 17-гидроксипрогестерона, в принципе повторно его брать не обязательно. Однако не забудьте, что кортизол на пробе в любом случае нужно будет смотреть во всех точках.