#1
|
|||
|
|||
Гипогонадотропный гипогонадизм
Добрый день, уважаемые коллеги!
Прошу помощи в определении тактики дальнейшего обследования и лечения пациента. Мужчина, 25 лет Обратился с жалобами на сильную утомляемость, сонливость, прибавку массы тела на 12 кг за 6 месяцев на фоне стабильного режима питания и физических нагрузок. Объективно: Рост 172 см, Вес 83 кг. Оволосение на лобке и под мышками развито слабо, на лице - отсутствует, не бреется. Гинекомастия двусторонняя. Микропенис, маленький размер яичек. Стрии тонкие, белые на боках. Голос высокий. Запахи чувствует хорошо. Дообследование: ТТГ - 1,172 мМЕ/л, Тестостерон - 1,1 нмоль/л, ЛГ менее 0,216 Ед/л, ФСГ менее 0,66 Ед/л, Эстрадиол 71,6 пмоль/л, Пролактин 278,5 мЕД/л, Ингибин В 18,64 мг/мл. УЗИ мол. желез - истинная гинекомастия. Кариотип - 46 ХУ, нормальный мужской кариотип. Соответственно возникает вопрос, что с пациентом делать дальше, какие пробы проводить, если вообще надо проводить? Дальнейшее обследование? Лечение с учетом возраста 25 лет. Ранее у эндокринолога не обследовался, никаких диагнозов, кроме плоскостопия, не выставлялось. В семье подобных случаев не было. |
#2
|
|||
|
|||
Как я понимаю, конкретных рекомендаций ни у кого нет.
Подскажите тогда, пожалуйста, к кому пациента можно отправить. К проф. Тюльпакову пациента не записывают - возраст 25 лет. Может на Погодинку отправить - пациент москвич? Консультация в ЭНЦ - опыт негативный, только направили пересдать все имеющиеся анализы. |
#3
|
|||
|
|||
Синдром Калмана исключили?
|
#4
|
|||
|
|||
Если Вы о поиске мутаций - то нет, не искали. Пробы также не проводили никакие, соответственно для того пациент и был отправлен в ЭНЦ.
Я так понимаю, что нужна проба с гондолиберином? |
#5
|
|||
|
|||
Спросите, ощущает ли запахи.
|
#6
|
|||
|
|||
Да, запахи ощущает хорошо. Проверяла сама на приеме, еще в самом начале
|
#7
|
|||
|
|||
Не думаю, что пробы с либеринами позволят определить тактику терапии. Проведите пробу с ХГ, это возможно амбулаторно.
Кроме кариотипа генетики ничего не предложили? |
#8
|
||||
|
||||
Запись к Тюльпакову на предмет поиска примерно 30 генов, участвующих в развитии гипогонадотропного гипогонадизма вполне возмодна, и 25 лет не при чем . Мы все равно направим именно к генетикам ( разве что перечислив гены - кандидаты)
Записатьсяможно на Москворечье к любому эндокринологу и он передаст Тюльпакову ( раз уж так сложно объясниться с регистраторшами или дать направление ) Умнее всего записаться к кмн РВ Рожеванову ( показать для ясности переписку) Параллельно исключать системные поражения - гстиоцитоз, нпрм) и интоксикации( кокаин )
__________________
Г.А. Мельниченко |
#9
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна, спасибо!
К Роживанову так к Роживанову. В ЭНЦ был пациент, и направление я нормальное ему писала. Однако к генетикам не направили... Для себя понять - каким образом результат генетического исследования будет влиять на дальнейшую тактику ведения пациента? На мой взгляд интоксикация исключена - обычно это одно из первых, что я спрашиваю у пациентов. По МРТ - киста ретроцеребеллярная, и всё. Любые пробы я смогу провести пациенту, как в стационаре, так и амбулаторно, знать бы какие |
#10
|
||||
|
||||
Простите, но о генах и генетике мечтали Вы. Для того, чтобы какой - то анализ сделали, нужны чипы, реактивы, панели. Я понятия не имею , кого и когда Вы направляли, но 20-30 генов, кодирующих гипогонадотропный гипогонадизм, делает сейчас. Тюльпаков. А вот нужно или нет этотбудет в дальнейшем ( типа ВРТ задумают) понятияне имею. Роживанов - андролог. Нужна эрекция - небидо, тестогель. Нужно зачатие - микроТЭСА или уж что там , нужны гегетические маркеры - рядом Тюльпаков. Сформулируйте залачу и ищите решение.
__________________
Г.А. Мельниченко |
#11
|
|||
|
|||
Спасибо Вам, Галина Афанасьевна, но именно благодаря Вам я знаю, что нужны чипы и реактивы.
Я в данном случае не мечтаю ни о каких генетических анализах, мне основная задача скоропостижными назначениями ничем не навредить пациенту. Собственно, что такое эрекция и сексуальное влечение пациент и понятия не имеет, как -то дожил без этого всего до 25 лет. Правильно ли я Вас поняла, что сейчас назначаю препараты тестостерона, параллельно решаем вопрос о денситометрии, гинекомастия - решаем вопрос с хирургами. А далее по запросам пациента? Всё так? |
#12
|
||||
|
||||
Если у человека не было пубертата - откуда ему знать , что такое эрекция и либидо ? Смотрите - сможете ли Вы его сами мотивировать или же лучше к специалисту , каждый день сие делающему .
__________________
Г.А. Мельниченко |