С Прадера -Вилли

[NINAIK]

Добрый вечер ! Пациентка 36 лет , половой созревание в 6 лет ( менструации регулярные до 15 лет ),Со слов , с 10 лет рост н менялся . В настоящее время менструации 1 раз в год . Консультирована генетиком в 2017 г рекомендовано обследование на с Прадера- Вилли . Обследование не прошла . Сейчас планируется консультация генетика повторно . Обледуется у гинеколога , рекомендована . денситометрия . Вопрос .1 Какова тактика ведения пациентки? На какое дообследование направить ? 2. Денситометрию в рамках омс на фоне длительного отсутствия менструаций могу назначить? Как интерпретировать денситометрию у молодых ? По z критерию -2 и ниже -« низкая мпк для хронологического возраста», в этом случае какую терапию назначаем ? Большое спасибо за ответы . Специалист молодой , нет достаточного опыта

[Melnichenko]

Гoсподи, а почему именно Прадер ВИлли??? ПОчему именно денситометрия?
Можно узнать рост\ массу, ФСГ\ЛГ?
Было ППР- понятно,но откуда идея о Прадере - Вилли?

[NINAIK]

Рост 149, вес 87. Анализы сдавала в октябре 2021 г Лг 9.16 ммед/л, фсг 5,05 ммед /мл. Пациентка обследовалась у другого врача . В настоящий момент на фоне приема Дюфастона -менструация наступила

[Melnichenko]

Менструально- подобная реакция на дуфастон говорит о наличии матки, наличии эстрогенов, гонадотропины подтверждают отсутствие гипергонадотропного гипогонадизма.
Более никакой информации Вы не представили

[eduardshraibman]

Видимо мысль о синроме возникла у генетика из за внешнего вида и отсутсвия других мыслей .Хотя мне кажется история ППР по сути исключает Прадер - Вилли.В анамнезе(не представлен) при синдроме трудности в кормлении на первом году и быстрый набор веса с1.5-2 лет, проблемы с физическим и психомоторным развитием+ нередко и другие гормональные нарушения...