Здравствуйте! У моего сына митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия, диагностированная в 2020 г., в возрасте 16 лет. Первые серьезные признаки появились в 2019 г., рвоты, а потом боли в области живота, далее перфорация тонкого кишечника и перитонит, после операции, абсцесс брюшной полости, и опять операция, потом еще одну лапаротомию, резекция участка 12 п. кишки, и удаление меккелева дивертикула. 10.04.20 г. нас выписали, Сережа весил 36 кг, он не мог ходить, с трудом сидел, а в конце мая нам сообщили результаты генетического анализа. Однако, за лето он окреп, стал не только ходить, но и ездить на велосипеде, набрал 5 кг, пошел в школу, и в течении 9 месяцев мы жили обычной жизнью, Сережа принимал все лекарства назначенные ему, а 28 января 2021 г. Сережа вернулся в клинику на обследование, для трансплантации печени, подали заявку в центр трансплантологии им. Шумакова, и нам отказали дважды – малый вес и спайки. И после этого все просто понеслось по наклонной, установка ПИК системы и парентеральное питание, перитониальный диализ 5 месяцев, ковид, после всего этого стали отказывать ноги ниже колена, потом инфицировался ПИК, его долго лечили, но не вылечили, в результате сепсис, потеря слуха и желудочные кровотечения 4,5 месяцев, чтобы справиться с язвами, установили гастростому для оттока из желудка и трубку в кишечник для кормления, после неудачной замены мочевого катетера была повреждена уретра, и стал образовываться и прорывать нарыв, после четвертого раза образовался свищ, для лечения свища установили цистостому, в реанимации образовался огромный пролежень на крестце, 2/3 я уже залечила, после совершеннолетия нас перевели в больницу с паллиативным статусом, тут работают грамотные специалисты и хорошие люди, но сама больница не подходит для такого заболевания, при очередном инфицировании ПИКа, нас перевели в больницу скорой помощи, там лечили сепсис, грибы, пневмонию и желтуху, которые появились в реанимации. Сейчас нас вернули, у моего сына теперь уже отказывают руки, кисти просто повисли, он страдает неимоверно, я испробовала уже все, что могла, я просила, чтобы пригласили генетиков, но мне сказали, что в нашей стране нет генетиков знающих это заболевание, я обращалась в комитет здравоохранения, к омбудсмену, депутатам, министерство здравоохранения, ездила на приемы в Москву к уполномоченному Президента, но никто мне не помог, видимо нашим чиновникам выгоднее убить ребенка, чем помочь в лечении, в нашей стране нет такого заболевания, и не надо, его ведь даже нет в списке орфанных заболеваний, и сейчас моему сыну автоматом поставили 2 группу инвалидности. Я прошу у Вас помощи, совета, что мне делать, как мне спасти ребенка, он находится в ясном уме и очень страдает, прошу Вас, не останьтесь в стороне, не пройдите мимо, ведь мой сын не один больной на всю Россию, есть еще и другие, которых так же спокойно затирают, чтобы они умерли в неизвестности.
Прошу Вас, если можете помочь.
С уважением Косицкая Валентина
10.09.2022, 21:59
Линейный вид
