Миопатия. Но какая?

[Yalo90]

Здравствуйте. Есть сын, 3 года,рост 103см,вес 15800.привит.Рождён точно в срок, 51см,3080г.
Начал переворачивать в пять месяцев, сел сам в восемь, не ползал вообще,первые шаги-перебежки в 10,5 мес, уверенно пошёл в год-год и месяц. Периодически ходил на носочках, то есть не всегда, а после сна, особенно ночного. В 1.3 невролог по этому поводу сказал, что просто ему так интересно. В 2.8 обратила внимание, что отличается от сверстников в физическом развитии. Прыгает, но ноги отрываются не на много от земли, бегает странно, и по ступеням ходит за руку, но шаг чередует,спускается сам. С пола поднимается используя приём Говерса, но не каждый раз. Обратилась к ортопеду, заключение прилагаю. В тот же день были и у невролога, она согласилась с ортопед ом, на мои замечания о прыжках и ступенях сказала, что до трех лет имеет право не прыгать. Через несколько дней я лично проявила инициативу и сдали алт, аст и кфк. Вот результат(в скобках норма,точнее верхняя её граница, лаборатории по возрасту ребёнка).
Алт 72 (39)
Аст 53. 7(56)
Кфк 1395(228)
Сразу заподозрила миопатию и легла на обследование в РЕСПУБЛИКАНСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР.
все обследования прикалываю. Там сдала я кфк-норма, сын-1381.
Выписаны с предварительным диагнозом Миодистрофия Дюшенна |Беккера. Так написал невролог. Генетик не согласна, в связи с тем, что кфк не типичен для Дюшенна, а для Беккера слишком уж много клинических в таком возрасте. Сдали все же на МДД И ПОМПЭ. В результате исследования дистрофина-делеций и дупликаций республиканская лаборатория не нашла. (не знаю сколько и какие жкзоны проверяли, так как ждём результат ПОМПЭ, только потом отдадут на руки заключение). Вопрос в следующем, ПОМПЭ-думаю не будет, не покажет, проблем с дыханием нет вообще, может наша клиническая картина вкупе с анализами и ЭНМГ (оно накожное и только голеней и стоп) говорит о какой-то конкретной миопатии? Чтобы сдать прицельно кровь, на конкретную болезнь, или нужно сдавать всю панель по нервно-мышечным заболеваниям? У нас её не делают, везут в Москву, и стоит очень недёшево. Буду благодарна за любую идею, так сказать

[Yalo90]

Что касаемо гиперлордоза, то его нам поставили просто на глазок. Когда ставлю ребёнка к стене пятками-попой-лопатками, то мои три пальца(ширина его ладони) проходят еле-еле, впритык. Ещё приложу фото ног.(если получится) Икры не слишком большие, но внутри внутренней стороны голени прощупываеися плотное волокно. А так мягкие.

[Yalo90]

Вот фото ног

[Claudia812]

Попробуйте заполнить этот опросник: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Дождитесь результата анализа на болезнь Помпе, после него решать о целесообразности нервно-мышечной панели

[Yalo90]

Спасибо, пошла тест. Приложу результат.

[Claudia812]

Мои предположения относительно дальнейшей тактики - прежние.

Вы ведь на Помпе сдали сухие пятна на ферментный тест, не генетический анализ?
Когда прогнозируют готовность результата?

[Yalo90]

Брали из вены, и потом на бумагу переносили. Активность лизосомальных ферментов, так написано в эпикризе. Должны быть через неделю - две.

[Claudia812]

Подождите результат на Помпе.

Если результат будет отрицательный, стоит сдать на частые мутации гена FKRP (анализ 4.75.9.1 здесь: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]), в Москву можно не приезжать, а отправить в МГНЦ сухие пятна на фильтре и квитанцию об оплате (скан, фото)

[Yalo90]

Спасибо, как будет результат-напишу здесь

[Yalo90]

Здравствуйте, Клавдия, не могу Вам ответить в ЛС. Пишет, что нет полномочий. Тест не готов! Ждём уже больше 2месяцев. Но пройдя внимательно опросник, выдаёт 92процента за Помпе. Ждем.

[Yalo90]

Готов наш результат, спустя почти три месяца. Но толку нет. Нужно пересдать. По телефону на мой запрос цифры активности глюкозидазы, мне ответили, что они смотрят её в разных кислотах и щелочах, одной цифры нету. Но в этих щелочах она в пределах нормы. Вот только какой-то процент ингибирования выше нормы слегка. Но скорее, всего болезни Помпе нету. Однако я решила пересдать в платной лаборатории, не только на активность глюкозидазы, но и генетический GAA. Чтоб было согласно мировой практике диагностики

[Claudia812]

Такой результат, так как вы его описываете, практически гарантирует отсутствие болезни Помпе. Если у вас получится разместить здесь скан или фото - можно будет сказать точнее.
Пока что я бы делала не платный генетический анализ на помпе, а платный ферментный тест на помпе (чтобы развеять последние сомнения в её отсутствии), и тест на мутации в FKRP.

[Yalo90]

[quote=Claudia812;2708135]
Спасибо за ответ. Завтра едем в эту же лабораторию, так как они хотят повторно посмотреть. Если Вы говорите, что можно доверять данному методу-доверюсь. Вот только действительно хотелось бы именно ещё по сухим пятнам из пальчик посмотреть результат. Но в Беларуси не нашла, где такое делают, мли хотя бы берут и везут куда-то. Что же касаемо lgmd2i. Проходя тот опрасник, что Вы мне рекомендовали-мне более не выдаёт такой вариант... Возможно, отвечая в первый раз я что-то не так ответила. Выдаёт помпе с высокой долей вероятности, так как я обратила внимание на слабость шеи у ребёнка. Лёжа на спине он никак не может поднять голову, а когда я её подниму, то он удерживает не более 2секунд. Так вот, когда я ставлю галочку в вопросе, имеется ли слабость шеи, то мне сразу выдаёт Помпе 70-90 процентов

Завтра с фотографирую результаты исследования-приложу

[Yalo90]

Вот результаты исследований на данный момент

[Yalo90]

Извините, что боком, почему-то не перевернулись