Какой у нас прогноз на рождение здоровых детей?

[NastyaM]

Здравствуйте.
Расскажу свою историю. В декабре 2009 года узнала, что беременна. Беременность 4-я, до этого 3-е родов. По моим личным подсчетам к концу декабря был месяц беременности (не акушерский). В апреле (тогда срок беременности должен был быть около 23 недель) сделали УЗИ. По результатам обследования выявили наличие АВК смешанная форма, срок беременности 19 недель (Этого быть не могло исходя из того, что я писала выше). Отправили на консультацию генетика. Предложили кордоцентез из-за высокко риска СД. Я отказалась. Сдала анализ на АФП и ХГЧ. Риск 1:157. Как я понимаю этот анализ был не информативным из-за срока беременности. В конце августа родилась девочка 2576г. 46 см. ЗВУР 28%. Роды в срок 37 недель. По моим подсчетам 40-41 неделя. В результате у ребенка фенотипически СД (монголоидный разрез глаз, эпикант, деформация формы ушных раковин, низкое их расположение, поперечная борозда на ладонях, сглаженная переносица, укороченный нос, полуоткрытый рот), мышечная гипотония, атрезия ануса и прямой кишки, бессвищевая форма, незавершенный поворот кишечника, ВПС - АВК полная, ОАП, перинатальное поражение ЦНС смешанного генеза. Первый месяц Маша лежала в больнице после операции на кишечнике, потом нас выписали. Готовились к операции на сердце. Кровь на кареотип взять не смогли, как оказалось позже у нее был еще порок развития сосудов (вместо крупных магистралей мелкая сеточка сосудов). Все говорили, что попозже можно сделать, когда подрастем. Вобщем в 5 месяцев сделали операцию на сердце, которую она не перенесла. За 5 месяцев Маша поправилась на 1700г, плохо развивалась психоэмоционально. Только к 4 мес. начала контактировать с окружающими, хотя за всем происходящим следила, но никак не реагировала.
Мне 28 лет, мужу 33. имеется трое старших совместных детей, совершенно здоровых.
Вопрос в следующем: насколько велика вероятность повторения рождения ребенка с такими пороками? Насколько вероятно, что это был СД и какая форма? Сейчас к сожалению уже ничего не узнаешь.
Стоит ли нам вообще планировать детей? Прерывать беременность в любом случае не будем, даже если на 100% скажут, что ребенок такой же больной.
Я понимаю, что сейчас нужно только нам с мужем проверяться, но полной картины это не даст. Объясню, почему обращаюсь вот так виртуально: нам всю беременность генетики хамили ужасно и так унижали, что у нас ребенок будет больной, что встречаться с ними нет никакого желания. Прошу прощения,что много и сумбурно.

[nata-k]

Здравствуйте!
Похоже, это был синдром Дауна. Точнее ответить не возможно.

Стоит ли планировать детей - это сугубо ваше личное с мужем дело.