Обследование на адренолейкодистрофию

[Iera]

Не подскажете коллеги как расценивают результаты анализа на длинноцепочечные жирные кислоты:
Пациент с первичной надпочечниковой недостаточностью.

ОДЦ ЖК
С 22 - 48 (25,6 - 120,6)
С 24 - 75 (22,6 - 80)
С 26 - 3,6 (0,22 - 2,2)
С24/С22 - 1,56 (0,88- 0,66)
С26/С22 - 0,08 (0,01 - 0,02)

Заключение: В плазме крови пациента увеличена концентрация белка С26 , а также соотношения С24/С22 и С26/С22. Фитановая кислота в плазме не обнаружена.

На что нужно больше всего обращать внимание? Можно ли на основании полученного результаты говорить о наличии адренолейкодистрофии? То есть повышенного уровня только одного белка и их соотношения?

[medulla]

Только данного исследования не достаточно для постановки диагноза, в первую очередь должна быть характерная клиническая картина. С26 - это не белок, а жирная кислота.

[Iera]

Спасибо за ответ. Конечно кислота) это моя ошибка)
Клиники пока нет, но может же быть дебют с ХНН, а неврологическая симптоматика присоединиться потом? Рекомендуете дообследование? МРТ?

[polgamma]

рекомендую МРТ и консультацию хорошего врача-генетика. а в семье подобные случаи были?

[Iera]

Родной брат пациента в возрасте 9 лет и двоюродный(в возрасте где-то около 20 лет) умерли от прогрессирующего неврологического заболевания с парезами и параличами. Точный диагноз установлен у них не был.
Спасибо.