Миопатия. Но какая?

[Yalo90]

Меня вот что смущает. Наш это случай?

[Claudia812]

Добрый день.
Понимаю, что два года прошло, но вдруг актуально.

Дело в том, что каких-то объективных, одних-на-всех, кем-то установленных референсных значений для активности кислой мальтазы нет, и этот показатель устанавливается по сути каждой конкретной лабораторией, выполняющей ферментный тест на Помпе. Лаборатория может выставитьэтот порог, отделяющий "да" от "нет", хуже или лучше, точно или не очень, ошибившись в сторону ложноположительных или ложноотрицательных результатов. В связи с такой неоднозначностью все пограничные значения активности фермента рассматриваются как подозрительные, требующие повторения ферментного теста или других уточняющих тестов.
В вашем случае целесообразно было бы повторить ферментный тест как минимум.

Вы писали, что сдали на генетический анализ GAA. Каков результат?