Высокий риск синдрома Дауна

[nananet]

Уважаемые врачи, подскажите, действительно ли у нас большой риск синдрома Дауна?
Мой возраст -42 года, беременность 19 недель (очень желанная).
Беременность одноплодная, не курю, раса европейская.
Есть 2 здоровых ребенка (16 лет и 4 года).
Кроме этого была 1 замершая беременность (2006 г.), 2 выкидыша на ранних сроках 5-6 недель (2013 и 2014 г.)

УЗИ 1 триместра -в 11 недель и 5 дней.
ОГ-55мм, КТР-44мм, БПР-18мм, ОЖ-48 мм, ДБ-3мм, мочевой пуз. -3мм,
ТВП-2,2мм, кость носа-3мм, ЧСС-159 уд.м.
Заключение: данные бометрии плода соответствуют сроку 11 нед. 2 дня, рек. консультация генетика.

Биохимический скрининг 1 триместра
бета-ХГЧ своб. - 107 мМО/мл (норма 17,40-130,38) - 2,16МоМ
РАРР-А -1,54мМО/мл (норма 0,70-5,62) -1,13 МоМ
Риск трисомий (рассчитан по програме PRISCA):
Возрастной риск-1:40
Биохимический риск Т21- больше 1:50
Комбинированный риск на Трисомию 21 - больше 1:50 (столбик на графике достигает 1:10)
Риск по трисомии 13/18-1:3681

УЗИ в 16 недель 2 дня
БПР-34мм, ЧСС-149 уд.м., размер шейной складки - 3,0мм, носовая кость -4,0мм, длина бедра -17мм, ср. диаметр грудной клетки -29мм, ср. диаметр живота -101мм, амниотический индекс - 162.
Заключение: размеры плода соответствуют 15 нед. 4 дн., рекомендована консультация генетика.

Биохимический скрининг 2 триместра
бета-ХГЧ своб. - 48613 мМО/мл (норма 4720,0-80100,0) -2.12 МоМ
альфа-фетопротеин- 23,3 МО/мл (норма 17,0-65,0) - 0,67 МоМ
эстриол свободный - 1,97 нмоль/л (норма 1,17-5.52) -0,69 МоМ
Риск трисомий (рассчитан по програме PRISCA):
Возрастной риск-1:60
Биохимический риск для Трисомии 21 - больше 1:50
Вычисленный риск Трисоми. 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск (столбик на графике достигает примерно 1:20)
Риск дефекта нервной трубки - менее 1:10000
Риск по трисомии 18 - 1:5287

Генетик направляет на амниоцентез, так как подозревает синдром Дауна (по биохимическому скринингу). Сказала, что по анализах видно, что есть какие-то изменения. Сама вижу, что второй биохимический скрининг очень близок по значениям к типичному профилю МоМ при трисомии 21. Но вроде других маркеров нет, либо я не вижу (может длина бедра чуть меньше нормы по УЗИ). На амниоцентез пока не решилась, но времени думать практически не остается.
Подскажите, действительно ли огромный риск трисомии 21? Есть ли смысл пересдать второй биохимический скриниг, или уже поздно (в 19 недель и 4 дня)? Есть ли у нас другие маркеры трисомии 21, кроме биохимичекого скрининга?
Буду очень благодарна за консультацию.

[nata-k]

Добрый день!
Комбинированный риск рассчитывается с учетом биохимических и маркеров УЗИ.
Он у Вас, действительно, высок.
Да, показание к амниоцентезу есть.

Пересдавать второй скрининг поздно, да и нет смысла.