мутация в гене MSH2 (Синдром Линча)

[veter123]

Добрый день!
Меня уже сколько лет беспокоит такой вот вопрос. Мы всей семьей когда-то сдавали генетический анализ некой компании Genotek. (собирают слюну в пробирку и даль выдают результат - происхождение, мутации генов если есть и тп).
И у одной из моих дочерей этот анализ что у нее есть мутация в гене, приводящая к синдрому Линча. У меня нет такой мутации согласно генотеку, у папы ребенка тоже.
Скажите пожалуйста насколько можно доверять такому результату? (такое бывает когда у родителей нет мутации, а у ребенка есть? Или лучше сходить и пересдать в профильно лаборатории анализ конкретно на эту мутацию? Просто не понимаю, что мне как матери делать с такой информацией? Ребенку 14 лет и очень неохота ее таскать по лабораториям и пугать всем этим. Спасибо

[Dr.Vad]

в целом - у людей бывают возникают генетические поломки во время зачатия, которых нет у мамы или папы; наличие полиморфизма в каком-то гене - не значит мутация которая 100% к чему-то приведет; даже у больных детей и взрослых находят отклонения в геноме, клиническая ценность которых неизвестна, так что доверять можно только грамотному очному врачу, результат исследования таков - какой уж есть: нужно ли что-то делать со звездами, если в одну ночь они встали так, что у Вас произошла неприятность? Как их переставить на небе так, чтобы у вас больше не было неприятностей?

[veter123]

Вадим Валерьевич, спасибо!
То есть я правильно понимаю, что даже если у нее действительно мутация в этом гене - не факт, что у нее разовьется этот синдром Линча?
ТО есть это просто некая увеличенная вероятность?

[Dr.Vad]

если обнаружили вариант неопределенного значения (variant of uncertain significance, VUS) =
VUS означает, что было обнаружено изменение в гене, но мы пока не знаем, связано ли оно с повышенным риском развития болезни. Большинство VUS в конечном итоге оказываются нормальными изменениями, не влияющими на состояние здоровья.

[veter123]

Я там вложила скрин где просто написано, что в таком-то гене обнаружена мутация. и куча каких-то непонятный букв и цифр. Посмотрите пожалуйста. Там нет слова VUS.

Муж сказал, чтобы я не занималась ерундой и не обращала на эту информацию из теста никакого внимания. А у меня из головы не выходит (вдруг я как мама должна что-то делать? Хотя конечно я понимаю что я никак повлиять на эту мутацию не могу.

[Dr.Vad]

я посмотрел, но ето ни о чем: выявление патогенных мутаций в данном гене важно у людей с отягошенной родословной, если у вас никто никогда, то у ребенка ее наличие ничего не имеет в плане прогноза, если же у нее в 60 лет разовьётся опухоль как у первой в вашей семье, то ето будет ее проблема что говорить детям своим и внукам, а никак не ваша забота; если вас тревожат так медицинские находки, то может быть все дело в вас - и вам следует заняться своей гипертревожностью и тратить на ето средства; сейчас вы можете натворить только одно - посеять страх в голове ребенка и вместо одного пси-неуст. члена семьи у вас будет двое.

[veter123]

Вы абсолютно правы, Вадим Валерьевич! Постараюсь просто не зацикливаться на этом. Просто не думала, что дурацкий тест так на меня повлияет. Но ваши слова мне самом деле очень помогли и эффект почти психотерапевтический. Спасибо!

[Claudia812]

Добрый день! Попросила посмотреть специалиста по синдрому Линча.
Прежде всего нужно этот вариант подтвердить методом секвенирования по Сэнгеру (вам сделано секвенирование методом NGS).
Например, в институте колопроктологии ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], пункт 205 прейскуранта)

[Claudia812]

На всякий случай: это с точки зрения подтверждения наличия патогенной мутации.
С точки зрения этики - вернуться к этому вопросу не раньше совершеннолетия.

[veter123]

Клавдия, спасибо большое! Скажите я правильно понимаю, что мне не стоит брать 14 летнего ребенка сейчас и таскать по этим анализам?И можно подождать несколько лет и сделать это после 18 летия или даже позже? (ведь даже если есть данная мутация и этот тест это подтвердит - я не смогу повлиять?)

[Claudia812]

Всё верно