Анеуплоидии 45Х два случая подряд.

[Saiulee]

Добрый день!

Мне 28 лет, мужу также 28 лет, детей нет.

Первая беременность в 2011 году закончилась самопроизвольным выкидышем (установлено замирание в сроке 7-8 недель). Хромосомный анализ эмбриона - анеуплоидия 45Х. Гистология ничего не показала.

Прошли все общие обследования на инфекции, гормоны, спермограмму не сдавали (так как решили, что раз беременность наступает, то она ни к чему - уролог мужа это подтвердил) И данный случай неудачной беременности был принят как случайность.

В июне 2012 года опять обнаружена замершая беременность 7-8 нед. с кариотипом 45Х. В гистологии указано подозрение на антифосфолипидный синдром.

Мы с мужем сдали кариотипы (результат пока ждем), также я прошла обследования:
- D - димер во время беременности в норме
- коагулограмма в норме
- Также уже после второй беременности сдавала антитела к фосфолипидам (результаты не вышли за пределы референтных значений) и волчаночный антикоагулянт (обнаружен не был)

Также я сдала генетический анализ: Генетические фаторы риска тромбофилии и нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла.

MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), F2 (7161), F5 (7171). (результат тоже пока жду).

Не могли бы вы указать в чем еще может быть причина кариотипа 45Х и что еще требуется посмотреть (я уже готова сдать все угодно). А также правда ли, что если в гене MTRFH есть полиморфизм, то тогда риск кариотипа 45Х возрастает? (так нам сказал один специалист-генетик, но как-то неубедительно и вообще посоветовал по таким вопросам сначала консультироваться с гинекологом и в общем отправил нас восвояси....)

А также прикладываю результаты нашего с мужем HLA-типирования, могла ли быть между нами несовместимость и влияют ли на кариотип эмбриона наследственные заболевания мужа (также привожу его результат, мои риски аутоимунных заболеваний не превышают популяционный).

[nata-k]

Ничего, кроме кариотипирования, не нужно было делать.
HLA типирование не определяет генетические заболевания. Этот анализ не информативен и совсем не нужен в Вашем случае.

[Saiulee]

Сообщение от nata-k

Ничего, кроме кариотипирования, не нужно было делать.
HLA типирование не определяет генетические заболевания. Этот анализ не информативен и совсем не нужен в Вашем случае.

Спасибо, ждем результатов, уверена, что там кроется причина.

[Saiulee]

Добрый день, наконец-то пришли результаты кариотипирования.

Я: 46XX нормальный женский кариотип
Муж: 46, XY, 9qh- Нормальный мужской кариотип, полиморфизм по 9 хромосоме.

Подскажите, могло ли это послужить причиной анеуплоидий?
Какие у нас риски при следующих попытках?

[nata-k]

Теоретически, могло.
Риск для каждой беременности около 5-7%.

[Saiulee]

Сообщение от nata-k

Теоретически, могло.
Риск для каждой беременности около 5-7%.

nata-k, спасибо огромное за ответ. Только вот, 5-7% это совсем немного и получается мы уже два раза попали в них.

Также у меня обнаружены следующие полиморфизмы в генах фолатного цикла:

MTHFR (A223V C->T) C/T ОБНАРУЖЕН

MTHFR (E429A A->C) A/C ОБНАРУЖЕН

MTRR (I22M A->G) G/G ОБНАРУЖЕН

Больше всего пугает последний. Прочитала в литературе : Носительство гомозиготного варианта (GG) гена MTRR А66G повышает риск развития неразвивающейся беременности в 3,8 раза. (1. Сидельникова В.М. Привычная потеря беременности. М., Триада-Х, 2002.- С.304.
2. Фетисова И.Н., Добролюбов А.С., Липин М.А., Поляков А.В. Полиморфизм генов
фолатного обмена и болезни человека.//Вестник новых медицинских технологий.- 2007.- Т.Х.№1.)

Если я правильно поняла, то если причина в кариотипе, то данные полиморфизмы тут не причем?
.

[nata-k]

Ценность цитаты сомнительна.
Кроме того, "повышение риска" чего бы то ни было - это еще не причина.
А исследование полиморфизмов не являются диагностическими.

Повлияла ли особенность кариотипа мужа - точно не известно, можно лишь предполагать.

И вообще, дело может быть и в двух случайностях подряд.

[Saiulee]

И снова я тут.

Переделала свой кариотип у другого цитогенетика.

Его результаты: 45,XX, tr(13/14) - именно так написано в заключении. Анализ проводился методом 72-часовой культуры лимфоцитов, G-окраска. Что это за метод?

До этого мой анализ в независимой лаборатории показывал 46ХХ (каким методом я не знаю).

Подскажите, мог ли такой кариотип с робертсоновской транслокацией спровоцировать 45Х0 в двух предыдущих беременностях?

Если да, то как? Ведь как я поняла мне грозит нерасхождение хромосом 13, 14.... То есть трисомии и моносомии именно по этим хромосомам? При чем здесь утеря половых хромосом?

И какой риск при такой транслокации?

Кому верить не знаю, независимая лаборатория будет бесплатно переделывать анализ.

[nata-k]

Сообщение от Saiulee

Анализ проводился методом 72-часовой культуры лимфоцитов, G-окраска. Что это за метод?

Это стандартный метод кариотипирования.

То, что Вы получили совершенно разные результаты для обоих, конечно огорчает. Все же разберитесь где истина.

Если ошиблись с Вашими кариотипами, то может и с кариотипами плодов тоже. Могли несбалансированную транслокацию принять за 45 ХО. Каким методом определяли эти кариотипы?

[Saiulee]

Сообщение от nata-k

Это стандартный метод кариотипирования.

То, что Вы получили совершенно разные результаты для обоих, конечно огорчает. Все же разберитесь где истина.

Если ошиблись с Вашими кариотипами, то может и с кариотипами плодов тоже. Могли несбалансированную транслокацию принять за 45 ХО. Каким методом определяли эти кариотипы?

nata-k, спасибо огромное. Все таки вселяет надежду то, что возможно ошибка. 45Х0 плодов делал тот же генетик, который показал в моем кариотипе транслокацию. Предполагаю, что делал тем же методом, что и мой кариотип.

Мой новый кариотип в независимой лаборатории будет готов только в сентябре. Надеюсь, узнать истину и что она все таки будет оптимистичной.

[nata-k]

В чем Вам увиделось "вселение надежды"?

[Saiulee]

Сообщение от nata-k

В чем Вам увиделось "вселение надежды"?

В том, что вероятность ошибки с определением кариотипа все таки существует. Независимая лаборатория вместе с заключением даст фотографию кариотипа, чтобы сомнений точно не возникло.

[Saiulee]

Добрый день, Наталья! И вот я снова со своим подтвержденным кариотипом. Заключение:

45, XX,der(13;14)(q10;q10)
"Сбалансированная
робертсоновская транслокация
13 и 14 хромосом.
Рекомендуется консультация
врача-генетика."

У мужа 46ХХ 9qh-.

Два плода с кариотипом 45Х.

Вопросы следующие:

1. Как получается что пропадает половая хромосома, если у нас проблемы 13, 14 и 9 хромосомами?

2. Шансы при следующих попытках естественным путем?

3. Думаем сделать ЭКО с ПГД, нам кажется что шансов так будет больше... Ваше мнение будет очень важно.

Заранее спасибо.

[nata-k]

Сообщение от Saiulee

1. Как получается что пропадает половая хромосома, если у нас проблемы 13, 14 и 9 хромосомами?

Во-первых, есть данные, что у людей с особенностями кариотипа частота возникновения хромосомных перестроек выше, и могут быть вовлечены не только те хромосомы, по которым особенности.
Во-вторых, просто случайные ошибки никто не отменяет.

Сообщение от Saiulee

2. Шансы при следующих попытках естественным путем?

При Робертсоновской транслокации вероятность неблагоприятного исхода до 27%.

Сообщение от Saiulee

3. Думаем сделать ЭКО с ПГД, нам кажется что шансов так будет больше... Ваше мнение будет очень важно.

Мое мнение - если нет проблем с наступлением беременности, то в ЭКО нет нужды.
При ЭКО вероятность получить эмбрионы с ХА около 50%.
Вероятность успеха самой процедуры ЭКО около 40%.

[Saiulee]

Добрый день!

В 2014 году я вышла второй раз замуж, у моего второго мужа есть здоровый ребенок от первого брака.

27.11.15 родила от него абсолютно здорового сына: 4210г, 56см, 8/9 по Апгар.

Кариотип малыша мы не проверяли, скрининги во время беременности я решила также не проходить, за исключением УЗИ в 22-23 недели, которое никаких отклонений и признаков генетических аномалий не выявило.

Желаю всем веры в свои силы: выносить и родить есть возможность у каждой, даже вот с такими особенными кариотипами.