#1
|
|||
|
|||
ñèíäðîì ààðñêîãî???
Äîáðûé äåíü!
Ìîåìó ñûíó ñåé÷àñ 7 ìåñÿöåâ, âåñ 8,5êã ðîñò 70ñì. Ðîäèëñÿ íà 37é íåäåëå, 2860,48ñì.  ðîääîìå äàëè íàïðàâëåíèå ê ãåíåòèêó â ñâÿçè ñ ìíîæåñòâåííûìè ñèìïòîìàìè äèñìîðôîãåíåçà(âðîäå áû òàê áûëî ñêàçàíî). Êàðèîòèï â íîðìå, äåëàëè ðåíòãåí ãîëåíîñòîïà, òîæå â íîðìå. Ãåíåòèêè ñòàâÿò ïðåäïîëîæèòåëüíî ñèíäðîì ààðñêîãî. Íàì íè÷åãî íå îáúÿñíèëè ÷òî ýòî çà ñèíäðîì è ÷åì îí íàì ãðîçèò. Ãîâîðÿò ÷òî òàê êàê äèàãíîç åùå íå òî÷íûé è ïîòîìó íå÷åãî âàñ ðîäèòåëåé ïóãàòü. Òàê æå ó íàñ ãèïîòîíóñ- ïîçäíî ñòàë äåðæàòü ãîëîâó, íå ñèäèò, íå ïîëçàåò. È îòñóòñòâóþò íèæíèå ñëåçíûå êàíàëüöû, äåëàëè îïåðàöèþ ïî ôîðìèðîâàíèþ. Õî÷åòñÿ óñëûøàòü ìíåíèÿ âðà÷åé ïî ïîâîäó ïîñòàâëåííîãî äèàãíîçà è êàê åãî ëå÷èòü åñëè âîáùå íàäî ëå÷èòü. Çàðàíåå ñïàñèáî. |
#2
|
||||
|
||||
Ãäå ïðîæèâàåòå?
Ãåíåòèêè èç êàêîãî ó÷ðåæäåíèÿ ïðåäïîëàãàþò òàêîé äèàãíîç? |
#3
|
|||
|
|||
æèâåì â ìîñêâå, íàáëþäàåìñÿ ó ãåíåòèêîâ ôèëàòîâñêîé áîëüíèöû!
è åùå, î÷åíü âîëíóåò òàêîé âîïðîñ, ó ðåáåíêà ìàëåíüêèé ïåíèñ, íó ïî êðàéíåé ìåðå ìíå òàê êàæåòñÿ, ïðèìåðíî 2ñì, ýòî ïîâîä äëÿ áåñïîêîéñòâà èëè ÿ çðÿ ïàíèêóþ? |
#4
|
||||
|
||||
Äóìàþ, áóäåò ïðàâèëüíåå, åñëè Âû çàäàäèòå âîïðîñ î ðàçìåðàõ ïåíèñà âðà÷ó, êîòîðûé âèäåë ðåáåíêà î÷íî.
Ìíåíèå ãåíåòèêîâ Ôèëàòîâêè îáû÷íî çàñëóæèâàåò âíèìàíèÿ. Íè÷åãî äîïîëíèòåëüíî ñêàçàòü íå ìîãó |
#5
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò!
Ìíåíèå ãåíåòèêîâ ÿ íå ïûòàþñü îïðîâåãíóòü, ïðîñòî õîòåëñü áû óçíàòü ïîäðîáíåå î äàííîì ñèíäðîìå, â èíòåðíåòå èíôîðìàöèè ìèíèìóì, îñîáåííî âîëíóåò óìñòâåííîå ðàçâèòèå ðåáåíêà, òàê êàê â êàêèõ òî ñòàòüÿõ ãîâîðèòñÿ î âîçìîæíûõ íàðóøåíèÿõ óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ, â êàêèõ òî ÷òî äàííûé ñèíäðîì óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ íå õàðàêòåðèçóåòñÿ, âðà÷è íè÷åãî íå ãîâîðÿò. À ÿ êàê ìàìà î÷åíü ïåðåæèâàþ çà ñâîåãî ðåáåíêà, à íåèçâåñòíîñòü ïóãàåò! |
#6
|
||||
|
||||
ò å Âû õîòèòå çíàòü, òèïè÷íà ëè óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü äëÿ ñèíäðîìà, êîòîðîãî ó Âàøåãî ðåáåíêà íå íàøëè...
Ïîçâîëüòå ïîèíòåðåñîâàòüñÿ, à êàêîé Âû âèäèòå ñìûñë â ïîèñêå ïîäîáíîé èíôîðìàöèè? Âåäü ïî ìíåíèþ ãåíåòèêîâ ó Âàøåãî ðåáåíêà íåò ýòîãî çàáîëåâàíèÿ |
#7
|
|||
|
|||
ýòîò äèàãíîç ïîñòàâèëè ìîåìó ðåáåíêó ïîä âîïðîñîì!
|
#8
|
|||
|
|||
Äîáðûé âå÷åð. Õî÷ó ïîäíÿòü òåìó, áûëè ïîâòîðíî ó ãåíåòèêîâ â ÌÃÍÖ ÐÀÌÍ, âðà÷ ïîñòàâèë äèàãíîç ñ-ì Êîôôèíà-Ëîóðè, ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòàìîæíî ëè ñäàòü êàêèå-íèáóäü àíàëèçû äëÿ ïîäòâåðæäåíèÿ çàáîëåâàíèÿ? È îáÿçàòåëüíî ëè ýòî çàáîëåâàíèå ñîïðîâîæäàåòñÿ óìñòâåííî îòñòàëîñòáþ?
Çàðàíåå ñïàñèáî çà îòâåò. Àë¸íà |
#9
|
|||
|
|||
óâàæàåûå äîêòîðà, ïîäñêàæèòå íàì õîòÿ áû êëèíèêó, âîçìîæíî çàðóáåæíóþ, êóäà ìîæíî îáðàòèòüñÿ, íåâàæíî åñëè ïëàòíî, óæå íåò ñèë âîäèòü ðåáåíêà ïî âðà÷àì è ñäàâàòü âñÿ÷åñêèå àíàëèçû è íå ïîëó÷àòü íèêàêèõ ðåçóëüòàòîâ!
|
#10
|
|||
|
|||
Ãåí, îòâåòñòâåííûé çà ñèíäðîì Êîôôèíà-Ëîóðè èçâåñòåí, îäíàêî ìóòàöèè â ýòîì ãåíå íàõîäÿò íå áîëåå ÷åì ó 40% áîëüíûõ. Âåðîÿòíî, ñóùåñòâóþò è äðóãèå ãåíû, âîâëå÷åííûå â ýòî çàáîëåâàíèå, î êòîðûõ ïîêà íè÷åãî íå èçâåñòíî.
Ïðîêîíñóëüòèðóéòåñü ñ ãåíåòèêîì, ïîñòàâèâøèì äèàãíîç âàøåìó ðåáåíêó, ñòîèò ëè â âàøåì ñëó÷àå èäòè íà ãåíåòè÷åñêóþ äèàãíîñòèêó. Ïîèíòåðåñóéòåñü, ìîæíî ëè ñäåëàòü òåñò â ÌÃÍÖ ÐÀÌÍ. Åñëè íåëüçÿ - çäåñü ïðèâîäèòñÿ ñïèñîê ìîíîãåííûõ áîëåçíåé, äëÿ êîòîðûõ äîñòóïíà äèàãíîñòèêà â Ðîññèè. Ñèíäðîì Êîôôèíà-Ëîóðè âõîäèò â ýòîò ñïèñîê. Òåëåôîíû ìîñêîâñêîãî îòäåëåíèÿ êîìïàíèè, ïî êîòîðûì ìîæíî îáðàòèòüñÿ çà èíôîðìàöèåé: óäàëåíî (Î ðåïóòàöèè êîìïàíèè ìíå íè÷åãî íå èçâåñòíî: ýòî îäèí èç ïåðâûõ ñàéòîâ, âûïàâøèõ ïî çàïðîñó â google): Ñïèñîê çàðóáåæíûõ äèàãíîñòè÷åñêïõ ëàáîðàòîðèé, ãäå ïîâîäèòñÿ äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Êîôôèíà-Ëîóðè. Äàæå åñëè âû íå ÷èòàåòå ïî àíãëèéñêè, ðàçîáðàòüñÿ ñ àäðåñàìè ïðîáëåì áûòü íå äîëæíî: [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] ñòðàíèöà ïîääåðæêè ïàöèåíòîâ è èõ ðîäñòâåííèêîâ (ê ñîæàëåíèþ, äëÿ âëàäåþùèõ àíãëèéñêèì): [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] àíàëîãè÷íî: [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] |
#11
|
|||
|
|||
ñïàñèáî áîëüøîå çà ïîäðîáíûé îòâåò!
â ÌÃÖÍ ÐÀÌÍ ïðåäëîæèëè ñäåëàòü àíàëèç çà 94òûñ.ðóá.((( |
#12
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Âû ìîæåòå îáñóäèòü ñ ëàáîðàòîðèåé ÌÃÍÖ âàðèàíò ïðîâåäåíèÿ äèàãíîñòèêè â äâà ýòàïà: 1) ïðîâåðèòü ýêçîíû 4-7, 9, 11, 14, 17, 18 è 22. Çäåñü íàõîäèòñÿ ïðèáëèçèòåëüíî 70% èçâåñòíûõ ìóòàöèé.  ñëó÷àå óñïåøíîãî îáíàðóæåíèÿ, äàëüíåéøèå ïîèñêè ïðåêðàùàþòñÿ.  ïðîòèâíîì ñëó÷àå, ïåðåéòè êî âòîðîìó ýòàïó 2) ïðîâåðèòü îñòàëüíûå ýêçîíû 1- 3, 8, 10, 12, 13, 15, 16, 19, 20 è 21 Òàêèì îáðàçîì, ñ âåðîÿòíîñòüþ 70% ìîæíî îãðàíè÷èòüñÿ ïóíêòîì 1. Ñîîòâåòñòâåííî, ýòî îáîéäåòñÿ ðàçà â äâà äåøåâëå. Êàê òîëüêî ìóòàöèÿ îáíàðóæåíà, ëþáîå ïîâòîðíîå òåñòèðîâàíèå â äàííîé ñåìüå, íàïðèìåð, ïîäòâåðæäåíèå íîñèòåëüñòâà ó ðîäñòâåííèêîâ æåíñêîãî ïîëà, èëè äîðîäîâàÿ äèàãíîñòèêà ïîñëåäóþùèõ áåðåìåííîñòåé ó æåíùèí-íîñèòåëüíèö ìóòàöèè, óïðîùàåòñÿ è ñòîèò íå òàê äîðîãî. |
#13
|
|||
|
|||
Îãðîìíîå Âàì ñïàñèáî çà èíôîðìàöèþ è ñîâåò!
Ðàçðåøèòå ÿ çàäàì âàì åùå îäèí âîïðîñ, êîòîðûé î÷åíü ìåíÿ âîëíóåò, íî îòâåò íà êîòðûé ÿ íå ïîëó÷èëà ó ãåíåòèêîâ â ÌÃÖÍ ÐÀÌÍ- íà äàííûé ìîìåíò ìîé ñûí ðàçâèò ïî âîçðàñòó, íè÷åì íå îòëè÷àåòñÿ îò ñâåðñòíèêîâ, óìñòâåííàÿ îòñòàëîñü ïðè äàííîì ñèíäðîìå íà÷èíàåò ïîÿâëÿòüñÿ â êàêîì òî îïðåäåëåííîì âîçðàñòå èëè íà÷èíàåòñÿ äåãðàäàöèÿ? ß êàê è ëþáàÿ ìàìà î÷åíü ïåðåæèâàþ è âñÿ ýòà íåèçâåñòíîñòü è íåîïðåäåëåííîñòü ìåíÿ ïóãàåò(((( |