|
#1
20.09.2008, 20:56
|
|||
|
|||
|
Миодистрофия. Наследственность.
В общем, ситуация такая. Я -здорова, в моем роду случаев мышечной дистрофии не было. Мой молодой человек болен поясно-конечностной мыш. дистрофией. Раньше ставили Дюшена, но после рождения сестры с таким же заболеванием диагноз изменили на Эрба-Рота.Его родители здоровы, в роду никто не болел.Как первый, так и второй раз форму устанавливали "на глазок" -ДНК анализ никто не проводил.Да и сейчас мы этого сделать , к сожалению, не можем.
Мы ОЧЕНЬ хотим ребенка, но не решаемся на этот шаг потому что не уверены что он будет здоров. Мы знаем, что Эрба-Рота передается рециссивно, но нет гарантии что у нас именно она. Так вот, собственно вопрос. Как часто встречаются доминантные формы поясно-конечностной дистрофии? И есть ли вероятность того, что это все-таки миодистрофия Дюшена? 
|
|
#2
20.09.2008, 23:03
|
||||
|
||||
|
Если бы это была доминантная форма, то один из родителей должен быть болен. Но это не так.
Если форма рецессивная - то дети будут здоровыми носителями Если это Дюшена, то дети будут здоровы (девочки носители).
|
|
#3
20.09.2008, 23:54
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ. Меня вот что беспокоит: возможно ли, что это все-таки доминантная форма -первичная мутация ведь могла произойти? Или тогда был бы болен только один ребенок?
И по поводу Дюшена. Насколько я знаю, девочки тоже иногда болеют. Значит, вероятность что это форма Дюшена все-таки есть?
|
|
#4
21.09.2008, 00:13
|
||||
|
||||
|
Именно. Если бы речь шла о первичной доминантной мутации, то сестра не была бы больна.
Вероятность Дюшена есть. Почему Вам это кажется важно? З.Ы. Не пишите, пожалуйста, в чужих темах.
|
|
#6
21.09.2008, 13:30
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Девочки будут носителями. Случаи, когда болезнь проявляется у девочки - носителя, исключительная редкость.
|
Линейный вид
