#1
|
|||
|
|||
с-м Прадера-Вилли
Здравствуйте!!! У моего сына с-м Прадера-Вилли ( 46ху del15 q11.2). Заключение молекулярно-генетической экспертизы: Показано характерное для с-ма Прадера-Вилли отсутствие неметилированного аллеля.
Меня интересует какое обследование надо пройти нам с мужем что бы родить здорового ребенка??? уж очень страшно повторения какой-либо аномалии Заранее благодарю... |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте! В большинстве случаев возникновение делеции, которая обуславливает синдром, спонтанное. То есть, риска повтора нет.
Чтобы убедиться, что это было спонтанное событие, вам с мужем достаточно исследовать кариотипы. |
#3
|
|||
|
|||
Я так понимаю если в кариотипе что-то не так, то делеция произошла не спонтанно???
Уж простите доктор, но по просьбе другой мамочки, хочу написать кариотип ее мужа, у нее сейчас беременность 7 недель, и ей страшновато, врачи настаивают на биопсии хориона... Ее кариотип норма, а мужа 46хуqh+, скажите это какое-то отклонение??? и следует ли ей опасаться повтора СПВ или другой аномалии??? Благодарю! |
#4
|
||||
|
||||
|
#5
|
|||
|
|||
К сожалению у нее нет интернета, спасибо за консультацию...
|