кариотип

[Kirysa]

Уважаемый доктор! говорит ли кариотип 46xx 14q+ о наличии какого то синдрома? Моей дочери 2г.10м и у нее задержка развития.Она не ходит самостоятельно (только с поддержкой за ручку) и не говорит (только слоги и несколько слов типа кис-кис, кар-ка, мама,папа,бух) Наблюдаемся у невролога,по МРТ "очевидно проявление постгипоксической первинтрикулярной лейкопатии и киста сосудистого сплетения слева) Еще врач обращает внимание на повышенное количество стигм дисэмбриогенеза. Наш с мужем кариотип пока не узнавали. Заранее спасибо за ответ.

[nata-k]

Что еще есть в заключении?

[Kirysa]

В заключении написано : 46XX 14q+ (рекомендовано кариотипирование родителей для исключения хромосомной перестройки)

[nata-k]

Формула кариотипа означает, что несколько увеличено короткое плече 14 хромосомы. В принципе, это не является патологическим кариотипом. но надо сказать, что такой кариотип встречается достаточно редко.

Поскольку не понятно за счет какого материала произошло увеличение плеча, нельзя утверждать однозначно, что кариотип не является причиной задержки развития.

Если в кариотипе одного из родителей обнаружится такая же особенность, то скорее всего, дело не в кариотипе.

[Kirysa]

Спасибо доктор за ответ! Наверное придется узнать наш с мужем кариотип чтобы успокоиться. Вообще на МРТ Алиханов в РДКБ сказал нам что причина задержки понятна -гипоксия и как следствие лейкопатия. но про генетику врачи тоже спрашивают постоянно. еще раз спасибо.

[Kirysa]

Доктор! Только сейчас увидела чтоВы написали "увеличено корткое плечо" q + это разве не длинное плечо? И насколько меняется в этом случае Ваш ответ по моему вопросу?

[Samoilova]

Длинное плечо, Вы правы. В самом деле, кариотипы супругов надо сдать именно для того, чтобы выяснить причину увеличения длинного плеча. Вариантом нормы является увеличение коротких плеч за счет гетерохроматина (в цитогенетическом заключении будет присутствовать "ph+") "q+" - это предварительный диагноз. Окончательный будет после исследования кариотипа родителей.

[nata-k]

Прошу прощения, это была механическая ошибка с моей стороны.

Для того, чтобы утверждать, что именно кариотип является причиной задержки развития, нужны дополнительные исследования.
Во-первых, посмотреть кариотипы родителей. Если у одного из вас будет такая же особенность (что возможно), то скорее всего дело не в кариотипе.
Но вообще-то, не помешалобы уточнить какой именно район увеличен. Возможны случаи частичной трисрмии.

По такой записи кариотипа, которая есть сейчас, не возможно сделать окончательный вывод.

[Kirysa]

Спасибо большое за ответ, были у генетика сдали с мужем кариотип, мне показалось что она подозревает что-то не хорошее. Но пока анализы не готовы говорить рано. Планируем еще ребенка поэтому надо оценить риски. Ноеще теплится надежда что у нашей девочки все не так страшно.

[Kirysa]

Здравствуйте доктор! Ну вот мы и получили результаты кариотипов с мужем.У него все хорошо, а у меня патологоческий 46,хх;t(1;14) (q42:q32)У меня вопросы к Вам:
1. Я поняла что шансы родить здороого ребенка 25%, ребенка с таким же кариотипом25% и соответственно 25% ребенок с генетическими нарушения и 25% выкидыш. Какое обследование нужно провести при последующей беременности? (чтобы наиболее рано выявить отклонения)
2. Насколько усложняет ситуацию что первая беременность была КС.
3. Какой диагноз у моей дочери и какие перспективы ждут нас в будущем в плане развития?
К генетику только через 2 неделии я недоживу находясь в неизвестности.
Спасибо заранее за ответ.

[nata-k]

Ваш кариотип не патологический, это вариант нормы.

Сообщение от Kirysa

1. Я поняла что шансы родить здороого ребенка 25%, ребенка с таким же кариотипом25% и соответственно 25% ребенок с генетическими нарушения и 25% выкидыш.

Варианты событий, действительно, такие. Но реальная вероятность их другая. Вероятность не благоприятного исхода составляет от 12-27 %.

Сообщение от Kirysa

Какое обследование нужно провести при последующей беременности? (чтобы наиболее рано выявить отклонения).

Возможно кариотипирование на 11-13 неделе.

2. Насколько усложняет ситуацию что первая беременность была КС.

Этот вопрос к гинекологам.

3. Какой диагноз у моей дочери и какие перспективы ждут нас в будущем в плане развития?

Мне диагноз Вашей дочери не ясен. Я думаю нужно сделать еще один анализ для уточнения района 14q+. Исходя из данных Вашего кариотипа можна предположить, что у дочери частичная трисомия.

[Kirysa]

Спасибо за ответ. Напишу по факту посещения нашего генетика ,если Вам интересно.

[nata-k]

Да, напишите нам, пожалуйста.

[Kirysa]

Здравствуйте доктор! На приеме у генетика подтвердилось (как Вы и предпологали) частичная трисомия по 14 хромосоме. Проводить еще более подробный анализ по 14 хромосоме у ребенка врач не видит смысла. Прогноз по поводу ребенка определенно ничего не сказала (ну про снижение интелекта и задержку развития) а каких-то примеров не смогла подсказать, сказала что это достаточно редкая паталогия. Может быть Вы встречались в своей практике с такими детками и можете подсказать до какого уровня можно "подтянуть" их развитие? и чего ожидать в будущем? Заранее спасибо за ответ.

[nata-k]

Здравствуйте!
Своей практикой поделиться не могу, поскольку не имею таковой.

Я просмотрела описание случаев частичной трисомии 14q. Для прогноза очень важно знать какой именно раён увеличен. В зависимости от этого описаны случаи сравнительно легких нарушений и случаи серьёзных.