Расшифровка кариотипа

[NeedHelp]

Добрый день, уважаемый Доктор!
Помогите пожалуйста понять что означает кариотип 46, XX, dup(13)(q34)
В анализе больше ничего не написано. На вопрос что это значит был получен невразумительный ответ. Похоже специалисты не могут понять что же означает данный кариотип. Вся надежда на вас.

[nata-k]

Чей это кариотип? По какому поводу назначили?

[NeedHelp]

Ребёночку 4 мес, девочка. Назначил невропатолог из-за отставания в развитии.

[nata-k]

Это означает, что имет место частичная дупликация 13 хромосомы, а именно 34 раёна длинного плеча.

Это достаточно редкое нарушение и информации о нем не очень много. Можно лишь сказать, что дупликация этого райна имеет более благоприятные прогнозы, чем других раёнов 13q.