Кариотипирование перед беременностью

[Natalia26]

Здравствуйте! Ровно 3 года назад я впервые забеременела. Все проходила хорошо. Все анализы отличные. В 10-11недель УЗИ хорошее. Второе УЗИ в 20-21 неделю показало МВПР:левосторон.расщелина альв.отростка, неба и губы, синдактилия диспластиных 1-4 пальцев, левосторонняя косолапость. Во время 22-23 недели мне делали пункцию живота на забор крови (извините, не знаю, как правильно это называется) для определения кариотипа ребенка-данные остались в той лаборатории, но результат был хороший. Тем не менее по показаниям беременность была прервана искуственными родами в 24недели (при помощи водорослей). В результате дальнейшего обследования пороки подтвердились и в дополнение к вышесказанному было описано следующее: дефект межжелудочковой перегородки, антенатальная гибель плода, жидкая темная кровь в полостях сердца и сосудах, венозное полнокровие, паренхиматозная дистрофия печени, почек, миокарда, гипоплазия плаценты ППК=0,22, преждевременное созревание ворсинчатого дерева с наличием терминальных ворсин, фибриноидный некроз в ворсах и межворсинчатом пространстве. Фон: продуктивный интерстициальный гепатит. Недоношенность. В свою очередь, анализы, взятые у меня, никакой гепатит не показали. Это была первая и на тот момент единственная беременность. Обортов и выкидышей не было.
Сейчас я снова беременна, 6,5недель. Мне 26 лет, мужу 31. Сделали с мужем цитогенетич.исследование в сетябре 2008: кариотип мужа 46ХЫ, мой-46ХХ(17ПС),у мужа на 100клеток-5%клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку0,06, у меня на 100клеток-4%клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку0,06 и 1% полиплоидных клеток; у мужа одиночные хроматидные3/(8)(р21);(9)(q12);(3)(q23), изохроматидные 1/(3)(q31), разрывы по центромере 1/(3)( q10), выявлено 0,03-одиночные фрагменты, 0,01-изохроматидные фрагменты, 0,01-разрывы по центромере; у меня: одиночные хроматидные1/(1)(q36.1);парные хромасомные 1/(9)(q32), изохроматидные 1/(22)(q13), разрывы по центромере 1/(15)( q10), выявлено 0,01-одиночные фрагменты, парные хромасомные фрагменты-0,01, 0,01-изохроматидные фрагменты, 0,01-разрывы по центромере.
Генетик, ничего не объясняя, сказал, что шансов повтора чрезвычайно мало, почти нет, но такие результаты анализов одной пары он видит впервые.
Мы очень переживаем, тем более, что сейчас у меня в анализе мочи появились эритроциты: первый анализ 60 и цилиндры, после 10-дневного приема канефрона, клюквы и брусники -9 эритроцитов и нет цилинров - у врача подозрение на пиелонефрит или гломерулонефрит – со дня на день ожидаю результатов многочисленных анализов. Ответьте, пожалуйста, чего нам ожидать? Сейчас чувствую себя хорошо, не считая скачущей температуры от 36,6 до 37,4, а также вчера появилось легкой колющее ощущение в паху, но через пару минут прошло. Очень надеюсь на скорый ответ, ведь сейчас мы только развиваемся. Заранее большое спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
Если это Ваш основной вопрос

Ответьте, пожалуйста, чего нам ожидать?

то ответить на него достаточно сложно.

Вы говорите, что кариотип плода был нормальный. А это значит, что вам с мужем совсем не обязательно было определять ваши кариотипы, и тем более делать анализ на аберрации.

Практический совет для Вас только один. Стоит делать не только УЗИ исследования, но и скрининг для определения вероятности хромосомных аномалий и пороков развития плода.
У Вас еще есть время подыскать лабораторию, которая не только определит маркеры, но и грамотно рассчитает риски.
Воспользуйтесь, пожалуйста, поиском, на форуме много информации по скринингу.