Анализы на кариотипирование

[mariuka]

Добрый день. Мне 30 лет, мужу 29. Детей нет. В результате запланированной беременности на 12 неделе пришлось сделать прерывание. Узи показало наличие патологий развития-размер воротниковой зоны 9 мм. Через месяц после прерывания сделали анализ на кариотипирование. Результаты следующие: у мужа-46 xy, у меня- 46 xx 13p+ и приписка (в пределах полиморфизма).
Что обозначают эти 13p+ (в пределах полиморфизма), каким образом это могло повлиять и чего ждать при следующей беременности(очень боюсь повторения)?
Спасибо.

[Voluson]

Сообщение от mariuka

на 12 неделе пришлось сделать прерывание. Узи показало наличие патологий развития-размер воротниковой зоны 9 мм. .

Простите, причиной прерывания беременности явилось расширение воротникового пространства?

[mariuka]

Фактически да. Учитывая то, что только основываясь на одном результате УЗИ категорически не хотела делать прерывание, сделали контрольное УЗИ, на котором тоже написали в показаниях прерывание, на словах объяснив, что эти маркеры указывают на то, что в таких случаях если и рождается ребенок, то с патологиями (Даун). Кроме воротникового пространства были патологии развития кровеносной системы и носовой кости. К сожалению, в результатах написано не по русски, поэтому повторить дословно сложно.
Направление на прерывание дал генетик, основываясь результатами узи-а именно увеличение ТВП.

[Samoilova]

Здравствуйте! В самом деле, расширение ТВП (значительное в Вашем случае) и отсутствие визуализации носовой кости в первом триместре в основной массе случаев обусловлено наличием у плода хромосомной патологии. Обычно рекомендуется проведение дородовой диагностики (биопсии ворсин хориона), на крайний случай неплохо было бы посмотреть кариотип постабортного материала, чтобы окончательно сказать о наличии или отсутствии хром.патологии. Что касается Вашего кариотипа: действительно, это норма! В хромосомах есть участки, грубо говоря, бессмысленные (для взрослого организма) - гетерохроматиновые. Их размеры могут варьировать. Именно это и называется полиморфизмом. Такова особенность Вашей 13 хромосомы - ее короткое плечо за счет гетерохроматина увеличено, но не настолько, чтобы выходить за пределы (т.е.в пределах полиморфизма).
Возникновение хромосомной патологии у эмбриона - процесс зачастую вероятностный, случайный. Так что с большой долей вероятности в след. раз все будет хорошо!

[Voluson]

Сообщение от mariuka

Фактически да. Учитывая то, что только основываясь на одном результате УЗИ категорически не хотела делать прерывание, сделали контрольное УЗИ, на котором тоже написали в показаниях прерывание, на словах объяснив, что эти маркеры указывают на то, что в таких случаях если и рождается ребенок, то с патологиями (Даун). Кроме воротникового пространства были патологии развития кровеносной системы и носовой кости. К сожалению, в результатах написано не по русски, поэтому повторить дословно сложно.
Направление на прерывание дал генетик, основываясь результатами узи-а именно увеличение ТВП.

Дело в том, что воротниковое пространство, носовая кость и т.д. - это только маркеры, при наличии которых у плода с той или иной степенью вероятности возможны хромосомные аномалии и другие пороки развития. Обнаружение маркеров, т.е. высокий риск этой патологии, является показанием только для кариотипирования плода (тем или иным методом, в том или ином сроке), но никак не для прерывания беременности.

[mariuka]

Спасибо большое за ободряющий ответ. Я тоже надеюсь, что в следующий раз все будет хорошо. Но все-таки беспокойство будет, т.к. беременность была после пролеченных инфекций и воспалений и такого никто не ожидал. Единственно были обнаружены цитомегаловирус и герпес 2го типа. но на сколько я поняла они не излечиваются до конца и на момент зачатия титры были в норме, не большие.
Как сказал генетик на консультации, куда меня направили перед прерыванием, биопсию хориона было уже поздно делать-была 12 неделя, а делают ее на 10 неделе. Так что никаких внятных результатов анализов у нас нет. Сейчас пересдаю все анализы на инфекции. Кроме кариотипирования у нас ничего больше не делают. Хочется бОльшей уверенности что такое не повториться.

[mariuka]

Сообщение от Voluson

воротниковое пространство, носовая кость и т.д. - это только маркеры, при наличии которых у плода с той или иной степенью вероятности возможны хромосомные аномалии и другие пороки развития. Обнаружение маркеров, т.е. высокий риск этой патологии, является показанием только для кариотипирования плода (тем или иным методом, в том или ином сроке), но никак не для прерывания беременности.

На самом деле меня смутило единодушие двух лучших УЗИстов и мнения трех геникологов плюс генетика республиканской женской консультации с рекомендациями по прерыванию без проведения дополнительных обследований. Причем прерывание советовали сделать как можно быстрее.
Кроме того, про те анализы, которые делаются в Киеве, Львове у нас видимо и не слышали.