Кордоцентез

[solncetar]

Здравствуйте, уважаемые врачи-генетика.
Помогите мне найти ответ!
было 2 беременности:1-прерывание на 22 неделе(множественные пороки развития плода);2-замерщая на 7 неделе.и в том и в другом случае не сделанно цитогенетическое исследование, т.к. в нашей стране почему-то большие сложности с этим анализом.
Сдали анализы на кариотип:мой-46ХХ, мужа-46ХУ, t(7,15)(g32;g24). Сбалансированная транслакация.
Число просмотренных метафазных пластинок-12.
1 вопрос - есть ли смысл в ИКСИ.смогут ли на таком малом сроке определить есть ли аномалии в кариотипе?
2 вопрос - каков процент рождения здорового либо ребенка с сбалансированной транслакацией.
За ранее огромное спасибо.

[nata-k]

Сообщение от solncetar

1 вопрос - есть ли смысл в ИКСИ.смогут ли на таком малом сроке определить есть ли аномалии в кариотипе?.

Не совсем понятен вопрос. Каким образом Вы связываете ИКСИ и аномалии кариотипа?

Сообщение от solncetar

2 вопрос - каков процент рождения здорового либо ребенка с сбалансированной транслакацией.

При естественном оплодотворении около 85%.

[solncetar]

Извините,я все напутала, есть ли смысл в ПГД.можно ли будет на таком малом сроке отобрать здорового эмбриона?

[nata-k]

В Вашем случае использование ПГД при ЭКО желательно.
Вы хотите идти на ЭКО только из-за ПГД? Или у вас проблемы с фертильностью?

[solncetar]

Добрый вечер!
Только из-за ПГД. С фертильностью проблем нет. Беременности наступали сразу.

[nata-k]

Целесообразность ЭКО надо хорошо обдумать. Это рекомендация Вашего врача?

[solncetar]

мой генетик говорит что на ПГД не смогут увидеть есть ли наше отклонение..как я понимаю так как оно слишком маленькое..и будет невозможно растянуть так гены..т.е. в ЭКО и ПГД вообще нет смысла.
но процент здорового она нам дает меньше теоретически процентов 50.
Поэтому я и задумалась о ПГД.
Моя врача говорит что надо только пробовать самой и ждать....делать амниоцентез.так как раньше опять же не увидеть, если конечно не замершая будет.

[nata-k]

Про ПГД надо говорить с исполнителями. Для Вашего случая нужны не стандартные метки, а специальные, которые специально должны заказать.

Если это сделать не возможно, то нет причин думать об ЭКО. Тем более, что вероятность неблагоприятного исхода при ЭКО выше (около 50%), чем при естественном оплодотворении.

[solncetar]

Здравствуйте.у меня здесь уже была тема, но я не могу ее найти, если возможно помогите пожалуйста.
Вкратце:2 беременности - 1-ая прерывание на 20 неделе, МПР плода;2-ая замершая на сроке 6-8 недель.Обследование у генетиков. Кариотип мужа - 46XY (t7;15)(q32;q24).
сейчас беременна, срок 6 недель.
Предлагают делать биопсию ворсинок хориона. Скажите возможно ли будет увидеть при биопсию есть ли транслокация?
Заранее спасибо.

[POLINA_S]

Ваша тема здесь http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=127876

Найти ее просто - нужно лишь зайти в свой профиль.

[nata-k]

Хорионбиопсия - один из вариантов.
Другой вариант - проходить скрининг и в зависимости от его результата принимать решение об инвазивной процедуре. Предпочтительнее амниоцентез.

[solncetar]

Здравствуйте. Извините, никак не разберусь, пожалуйста вставьте меня в мою старую тему.
Хочу попросить совета.
Сейчас ситуация такая: УЗИ в 12 недель и скрининг-все в норме.
Скрининг в 14 недель-все в норме. УЗИ в 18 недель-все в норме. Оба УЗИ делала у Юдиной, говорят она очень грамотный специалист.
Теперь встал такой вопрос, на фоне моих прошлых беременностей, делать ли мне кордоцентез в 22 недели? Если на УЗИ в 22 недели будет все в норме.
Может ли быть такое что по УЗИ все хорошо, а транслокация несбалансированная все же будет?
Спасибо!

[nata-k]

Вы не представили информации.

[solncetar]

Какой именно информации?
Если по узи то все размеры соответствуют срокам. Все органы в норме. Меня волнует именно вопрос может ли быть несбалансированная транслокация если на УЗИ все по срокам и в норме?

[nata-k]

УЗИ - єто не скрининг. Только УЗИ ранних сроков не достаточно для далекоидущих прогнозов.