кариотип супругов.невынашивание беременности.

[ZaripovaSasha]

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, по поводу кариотипа Я 46, ХХ, t(13, 15)(p 33.3, p 22.1 ) муж 46, ХУ , У меня было 3 выкидыша на сроке 5-7 недель. хотим здоровых детей!!!
Также хотелось бы добавить-мне и мужу по 25 лет, мы разной национальности он татарин, а я русская, но люди говорят что мы похожи. Я рыжеволосая, он темноволосый.(его мама в детстве была рыжей, потом волосы потемнели) Я также знаю, что у его родной сестры 1 ребенок(мальчик) умер после родов, незнаю причину. но у него родилась племяннмца, все у девочки хорошо, пошла в 1 клсс в этом году.
А у моей двоюрной сестры(по папиной линии) были выкидыши на сроке 3, 5, месяцев 3 раза, но у нее родилась дочь в 7 месяцев-здоровая.
Напишите пожалуйста ответ, очень меня волнует кариотип мой, ко врачу на следующей недели только.

[Artlat]

Наиболее вероятно, что причина вашего невынашивания кроется все же не в муже, а в особенностях вашего кариотипа. Судя по всему, у вас существенная (до 50%) вероятность недонашивания беременности, как вариант - пробовать еще и еще раз.

[nata-k]

Здравствуйте! Вы являетесь носителем сбалансированной транслокации. Поищите по форуму информацию по этим ключевым словам.
В двух словах, при таком кариотипе повышается вероятность хромосомных аномалий плода несовместимых с жизнью. Вероятность неблагоприятного исхода беременности 12-15% если речь о естественном оплодотворении.

В ЭКО до 50%.

[ZaripovaSasha]

Вот сегодня была у генетикаю, поставили Диагноз носитель сболансированной транслокации. Генетический прогноз Риск ВПР для потомства , риск хромосомной потологии, риск с Дауна повышен .Рекомендовано кариотипирование ИПД во время беременности...(кровь из пуповины в 11 недель)
Напугали очень.

[ZaripovaSasha]

Вот что мне ответили с сайта Мед.Круг

Подозреваю, что вы что-то напутали с формулой кариотипа. Хромосомы группы D (с 13 по 15) практически не имеют коротких плеч, и транслокации с такими точками разрыва, как вы пишете, невозможны. Если все же речь идет о точках на длинных плечах (q) то можно сказать, что у вас есть шансы на рождение здорового ребенка, но под наблюдением генетика.
Нормально, да? И как я родилась на свет, если это не возможно? если у меня они короткие?

[nata-k]

Вы просто перепутали буквы, присмотритесь к заключению.

[ZaripovaSasha]

Нет я не перепутала, возможно только то, что перепутали в лаборатории?

[nata-k]

Скорее всего, это механическая описка того, кто писал заключение. Не заостряйте внимание на этом моменте.