надеюсь, что я просто параноик...

дочке 2 года и 8 мес, младшая из двойни. беременность протекала нормально, если не считать сильного токсикоза с 7 по 13 нед. диамниотическая дихориальная двойня.
родилась в 38 недель, плановое КС, вес 2900, 10 по Апгар.
до 9 мес обе девочки были на ГВ. развитие абсолютно нормальное.
пошла в год и 2 мес. при рождении у неё было синее пятно на пояснице (т. н. монгольское или сакральное, сейчас побледнело но всё ещё хорошо видно). упоминаю о нем тк возможно это играет какую-то роль.
на правом плече также была маленькая синяя точка, вроде татуировки. за прошедшее время она стала бледнее, но больше в размерах (с горошину примерно).

1. через пару месяцев после рождения у неё на шее начало проступать большое пигментное пятно неровных очертаний. захватывает часть виска, область декольте и почти всё плечо. летом становится темнее несмотря на то что я очень берегу ребенка от солнца (одежда, крем с высоким СПФ) мы живём на юге и солнце тут жуткое...

2. сзади на шее давно уже, месяцев с 6, нащупываю 2 маленьких подвижных шарика - один справа, второй слева. при продольной пальпации смещаются чуть меньше, чем при поперечной. но всё же смещаются.
спрашивала об этом двух врачей - внятного ответа не добилась...

3. в 9-10 мес ставили гипертонус, мы ходили около месяца на физиотерапию, вроде бы все прошло. делали узи головного мозга тогда же - всё в порядке. в 8 мес было несильное падение с кровати, возила в скорую, делали 2 рентгена головного мозга - анфас и профиль, если можно так выразиться. никаких отклонений ни по падению (я боялась что может быть сотрясчение) ни вообщем не нашли. или же гидроцефалия не обязательно сопутствует??
в сентябре 2007 снова были у невролога, сказали что всё в порядке с моторикой и развититем.

4. гипертрихоз - спинка и поясница дочки очень волосатые. но тут мб наследственность - папа тоже волосат.

5. низковато расположенные ушные раковины.

несколько дней назад ребенок стал необычно нервным, выражается это в том что она не дает включать тв или музыку, громко плачет и кричит, чтобы выключили.
даже самые любимые мультфильмы или песенки не переносит.хотя громко никогда не включаем. видно, что тут не каприз и её на самом деле беспокоит или даже пугает тв, музыка и даже компьютер.

я за последние дни начиталась всякого по нашим симтомам в инете, 19 мая мы записаны на приём к генетику.

Сделаем все необходимые анализы, наверное обеим девочкам сразу. вообщем и целом она обычный ребенок, очень контактный, отклонений в умственном развитии я не нахожу, болтает на 2 языках, любит рисовать, отличная память, соображает неплохо (сравниваю с сестрой).

конечно, кроме как анализ кариотипа мне с точностью 100% никто не ответит на мой вопрос. но всё же хотелось бы посоветоваться с кем-то компенетнтым пока суть да дело.

как вы считаете, у ребенка без отклонений во внешности (нормальное строение черепа, никаких аномалий лица, тела итп) и с нормальным умственным развитием всё-таки существует риск наличия неврофиброматоза Реклингхаузена? из всех проштудированных мной симптомов генетических заболеваний похоже на это. заранее спасибо.

пс если нужно, могу прислать фото ребенка и пятна на шее.

за прошедшие 23 часа я обновила страницу минимум раз сто, ожидая ответа.
врачи, пожайлуста, ответьте мне, как сможете.

[nata-k]

Уважаемая Ангелина! По-моему, Вы описываете нормального, здорового ребенка.

Скоро Вы будете на очном приеме, видя девочку, врачу будет легче сделать вывод.

конечно, кроме как анализ кариотипа мне с точностью 100% никто не ответит на мой вопрос

Анализ кариотипа делать нет смысла. Нет никаких данных, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию.

Ната, вы вернули меня к жизни!
огромное вам спасибо!

после приема у генетика напишу, что нам сказали.
еще раз большое спасибо, всего вам самого доброго!

были у генетика, она сказала что вобщем-то ребенок в порядке, но на всякий случай лучше показать её ещё офальмологу и отоларнигологу.
и раз в год на прием к генетику.

[nastassia]

Сообщение от Angelica

\но на всякий случай лучше показать её ещё офальмологу и отоларнигологу.

у офтальмолога прицельно спросите, есть ли узлы Лиша.

[nastassia]

Сообщение от Angelica

при рождении у неё было синее пятно на пояснице (т. н. монгольское или сакральное, сейчас побледнело но всё ещё хорошо видно). упоминаю о нем тк возможно это играет какую-то роль.

4. гипертрихоз - спинка и поясница дочки очень волосатые. но тут мб наследственность - папа тоже волосат.
.

не играет- судя по всему, это расовые особенности, хотя, чтобы утверждать на 100% желательно знать Вашу национальность и Вашего супруга

Сообщение от Angelica

на правом плече также была маленькая синяя точка, вроде татуировки. за прошедшее время она стала бледнее, но больше в размерах (с горошину примерно)..

? а фото есть?

Сообщение от Angelica

1. через пару месяцев после рождения у неё на шее начало проступать большое пигментное пятно неровных очертаний. захватывает часть виска, область декольте и почти всё плечо. летом становится темнее несмотря на то что я очень берегу ребенка от солнца (одежда, крем с высоким СПФ) мы живём на юге и солнце тут жуткое...
2. сзади на шее давно уже, месяцев с 6, нащупываю 2 маленьких подвижных шарика - один справа, второй слева. при продольной пальпации смещаются чуть меньше, чем при поперечной. но всё же смещаются.
спрашивала об этом двух врачей - внятного ответа не добилась...

желательно просмотреть на фото пятен и узлов, если они видны. если Вы будете прикреплять фото, сфотографируйте, по возможности еще и подмышечные области ребенка

Сообщение от Angelica

3. в 9-10 мес ставили гипертонус, мы ходили около месяца на физиотерапию, вроде бы все прошло. делали узи головного мозга тогда же - всё в порядке.
в сентябре 2007 снова были у невролога, сказали что всё в порядке с моторикой и развититем....

пусть меня педиатры поправят, но, насколько я знаю, гипертонус детишкам ставят через одного, даже когда он минимален и показаний для терапии нет

Сообщение от Angelica

как вы считаете, у ребенка без отклонений во внешности (нормальное строение черепа, никаких аномалий лица, тела итп) и с нормальным умственным развитием всё-таки существует риск наличия неврофиброматоза Реклингхаузена? из всех проштудированных мной симптомов генетических заболеваний похоже на это. заранее спасибо.

пс если нужно, могу прислать фото ребенка и пятна на шее.

риск есть всегда, мы ни от чего не застрахованы, к сожалению.
Но иногда лучше обратиться к специально обученным людям, чем примерять все диагнозы на себя, так что, для Вашего спокойствия, с походом к генетику Вы абсолютно правильно решили

здравствуйте, Настасья!

пятно у нас большое, но одно. посмотреть можно вот здесь http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=53683
узлы не видны, их можно только нащупать. я тут ещё форум Комаровского начиталась, выяснилось что у многих детей до 3-5 лет такие горшинки на шее бывают постоянно и могут увеличиваться при болезнях или даже от укусов насекомых как реакция на гистамин!

подмышечные и паховые впадины чистые, никаких веснушек итп, ттттт. генетик тоже смотрела, всё в порядке.
отфальмолог проверял зрение и смотрел с лампой роговицу, никаких отклонений от нормы нет.
отоларниголог провел несколько тестов, особо ничего не понял тк она была не в духе и не очень охотно с ним сотрудничала, назначил прийти снова в сентябре. тесты он проводил ещё чтобы выяснить есть ли гиперчувствительность к звукам (я тут в педиатрии писала, что она месяц назад начала бояться тв и музыки непонятно почему).
а вообще слышит она ок.
к тому же у неё хороший музыкальный слух - она для своего возраста просто отлично напевает разные мелодии, практически не фальшивя.

спасибо за ваши советы и помощь!