|
#1
10.01.2018, 11:05
|
|||
|
|||
|
миастенический синдром? миопатия?
Добрый день!
С рождения скудная мамика лица ( не могу нахмурить ,поднять брови, зажмурить глаза), контрактура ахилловых сухожилий. Рефлексы вызываются слабо. В 16 лет начались приступы удушья, долгое врем ставили астму, но все врачи в один голос говорили, что нетипично для астмы. До 18 лет ежемесячные госпитализации по поводу приступов удушья, которые снимаются только гормонами в больших дозах и эуфиллином. В 18 лет решили посмотреть горло и поставили 2хсторонний парез связок. в 2016 году установлена трехсотома по поводу пореза гортани со стенозом 2-3ст. В 17 лет присоединилась повышенная утомляемость ног и артралии и миалгии. Во взрослой больнице направили к неврологу. Предположено: окулофарингеальная миопатия; митохондриальная миопатия; MUSK.... по результатам ЭНМГ: выявлен миопатический паттерн, что указывает на первично-мышечные нарушения. Прозериновая проба расценена как положительная. КФК поднималась до 734, но не постоянно, в разные периоды разные показатели, в том числе и норма. Выставлен диагноз: континентальный пресинаптический миастенический синдром. Генетически не подтвержден. Предположена митохондриальная миопатия, которая тоже генетически не подтверждена. Но как мне сказали, что она может и не подтвердиться, а присутствовать. Сдана нервно-мышечная панель, никаких нарушений не выявлено. Из жалоб: боли в ногах, при усиленной нагрузке ( длительная прогулка) усиливается слабость ног, бывает слабость и боль в шее, парез связок, бывают приступы затрудненного дыхания, не связанные с астмой. Слабость ног купирую прозерином, но стараюсь не злоупотреблять. Была проконсультирована: Щербаковой НИ; Никитиным СС, Меркуловой ДМ; Дадали ЕЛ Если нужно, приложу заключения. Подскажите, куда можно еще обратиться 
|
|
#4
11.01.2018, 11:10
|
|||
|
|||
|
Цитата:
К сожалению, Дадали ЕЛ не дала никакого заключения после приема, но на словах склонялась к митохондриальной миопатии. Все диагнозы разноплановые, точного до сих пор нет, а слабость увеличивается. Хотелось бы все-таки как-то это все приостановить хоть немного Есть так же генетические заключения, но там ничего не подтверждено, поэтому смысла не вижу загружать
|
|
#7
11.01.2018, 12:49
|
|||
|
|||
|
17.11.16
Заключение В соответствии с поставленной задачей ЭМГ исследование выявило: 1) при тестировании срединного нерва справа не выявлено отклонений от нормы параметров М-ответа, ПД сенсорных волокон и СРВ; 2) Игольчатыми электродами в мышцах, перечисленных в прилагаемой таблице, выявлено генирализованное снижение средней длительности ПДЕ, миопатический паттерн, рекрутирование при турн/амплитудном анализе; в четырехгранной мышце бедра справа, передней большеберцовый мышце справа и дельтовидной мышце справа - единичные ПОВ малой амплитуды, а также признаки нарушения мембранной возбудимости - повышенные потенциалы вкалывания. Резюме: выявлены признаки первично-мышечного уровня поражения. Тест 3/сек с отведением ответа с дельтовидной мышцы слева выявил блок нервно-мышечной передачи 23%. Прозеринова проба не проводилась в связи с наличием трехсотом и общего состояния пациентки. Результаты прилагаются. С учетом анамнеза, характера развития болезни, данных повышени КФК в пределах 700 Ед/л (со слов пациентки), наличия слабости окулярных мышц и мышц лица, появления в последнее время жало на слабость в проксимальных мышцах конечностей обсуждается диагноз: 1)окулофарингеальная мышечная дистрофия 2) митохондриальная миопатия (?) 3)MUSK- миастения с миопатическим синдромом (описана в 2016 г); врожденная миопатия с смастеническим синдромом; Рекомендовано: 1)анализ крови на лакать с нагрузкой 2)Анализ крови на MUSK антитела? антитела к AChR 3)КФК крови повторить 4)Консультация нейрогенетика с решением вопроса о возможности гоночного секвенирования
|
Линейный вид
