генетика к МЭН2а

[doctornarabote]

Добрый день, коллеги!
У меня такой вопрос.
На прием обратилась молодая девушка, которая профилактически сделала генетическую панель на предрасположенность к ряду заболеваний, была выявлена мутации RET-протоонкогена rs146646971 RET: NM_020630: с 1998 G>T, указывающая на предрасположенность к МЭН2а - синдрому.
Наследственность по раку щитовидной железы не отягощена.

В ходе проведенного обследования: кальцитонин, ПТГ, ТТГ, Т4 св, метанефрины в сут.моче, по МСКТ надпочечников-в норме, по узи щит.железы - коллоидное включение в правой доле в в\с до 0.3 см, ЛУ не увеличены

Я отправила ее на пробу с глюконатом кальция/пентагастрином и узи щит.железы к экспертам.

Вопрос о проведении профилактической тиреоидэктомии!

По данным литературы, данный генотип по большей части исследований патогенен, но данные неоднозначны...[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Как быть?
Заранее спасибо!

[Samitin]

Не стоило бы мне лезть туда, где я не понимаю (прошу прощения у тех, кто понимает), но если отталкиваться от классифицированных ATA вариантов нехороших генов ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]), профилактическая эктомия показана вне зависимости от степени нехорошести, только сроки различаются.

Но профилактическое исследование генетики - это, конечно, сильно.

[Melnichenko]

А по какому заболеванию отягощена наследственность?

[doctornarabote]

Ничего из МЭН2а у родственников нет.

У бабушки гипотиреоз, у родственников гипертония, сердечно-сосудистые заболевания (со слов).

Пациентка профилактически сдала целую панель на предрасположенность к разным заболеваниям (там и сердечно-сосудистые и пр), выявлена мутация в протонкогене на МЭН2а.

[doctornarabote]

Сообщение от Samitin

Не стоило бы мне лезть туда, где я не понимаю (прошу прощения у тех, кто понимает), но если отталкиваться от классифицированных ATA вариантов нехороших генов ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]), профилактическая эктомия показана вне зависимости от степени нехорошести, только сроки различаются.

Но профилактическое исследование генетики - это, конечно, сильно.

ну, может, оно и к лучшему! сдала генетическую панель - не надо дожидаться, когда рак (или еще что) будет

я смотрела эту таблицу (на которую ссылка) в гайдлайне по медуллярному раку, ее варианта замены: p.Lys666Asn, в таблице не представлено!

[Melnichenko]

Если нет каких - то ляпов. Я советовала бы обратиться в НМИЦ Эндокринология на консультацию к АН Тюльпакову

[Samitin]

Что мутации в табличке нет, я понял; лишь указал на логику: даже с учетом разной пенетрантности, разной агрессивности патогенной мутации - всё равно удаляем, хоть и у бессимптомных родственников.

[doctornarabote]

всем спасибо!

[Melnichenko]

Удалим - не пришьем.
А ну как вспанель немвхрдили гены, завтра вызывающие абсолютно фатальный рак молниеносный или же, наоборот, допущена ошибка?
Горе от ума..