стигмы

[angel31]

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, определиться на какие синдромы нужно сдавать анализы. Дочери почти 2 года, родилась в срок с весом 3500, с 8-ми месяцев наблюдается отставание в развитии(села в 9 мес., пошла в год и четыре, сейчас не может переступать через порог, ходить по ступенькам, походка шаткая, с отклонением назад, стопа "болтается", при этом есть взмахи руками, речи нет, несколько слов, которые произносит редко), анемия (месяц назад гематологи поставили диагноз под вопросом "анемия Даймонда-Блекфена", печень-селезенка не увеличены, гемоглобин 88, эритроциты 3, все остальные показатели в норме, в костном мозге раздражен красный росток, нам велели приезжать за квотой в гематологический научный центр Москвы только при гемоглобине от 70). У генетика в областной больнице была 2 раза (направлял педиатр в связи со случаями болезней крови в семье - у меня апластическая анемия в ремиссии и у племянника - тромбоцитопения), но она отправила сдавать только кариотип (нормальный), это было до заключения гематологов. Сейчас я снова записалась на прием, хочу попытаться сдать анализ на анемию Даймонда-Блекфена у себя в городе, т.к. в центре Рогачева, институте гематологии в Москве нужно направление от наших врачей, они мне пока отказывают, а генетический тест, возможно, изменит их мнение. Мой вопрос такой - исходя из внешних особенностей девочки, какие бы анализы по генетике вы бы порекомендовали еще сдать(простите за безграмотность). У ребенка гипертелоризм, плоская переносица, короткая шея со складками, рост -84 см., варусная деформация стоп, пупочная грыжа, на теле избыточное оволосение (спина, руки), позднее зарастание родничка и позднее прорезывание зубов. Все эти внешние моменты отмечены многими врачами, эндокринолог даже говорила, что это просто фенотип врожденного гипотиреоза, как в учебниках, но анализы на гормоны щитовидной железы и узи оказались в норме.

[Dr.Vad]

Вы описываете похожие признаки как при анемия Даймонда-Блекфена, генетического анализа на ето заболевание, который Вы могли бы сделать в ближайшей лаборатории, не существует, хотя в центре, где занимаются подобными проблемами, Вам могут предложить генетич. тестирование - у четверти всех пациентов обнаруживался дефектный ген RPS19 в локусе 19q13.2, остальные дефекты в иных локусах обнаруживаются в менее 10% случаев, если подтвердят данное заболевание клинически и по спец. лаб. тестам, генетические поломки находят только у 50-75% семей с данным заболеванием.

[angel31]

Здравствуйте!Помогите,пожалуйста,с расшифровкой полноэкзомного секвенирования.

[nata-k]

Вам не выдали какую-то шифровку. Вам выдали заключение с описанием (расшифровкой). Сформулируйте конкретные вопросы.