Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 13.08.2018, 09:58
Аватар для Presto13
Presto13 Presto13 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 06.12.2016
Адрес: Пермь
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Presto13 *
Малыш из дома ребёнка с непонятным диагнозом. Неврология.

Доброго времени суток, уважаемые доктора.

Пожалуйста, помогите мне разобраться и принять решение или хотя бы понять, что нужно ещё сделать, чтобы приблизиться к его принятию.
Мы хотим принять в семью малыша. Мы познакомились с чудесным мальчиком, которому на данный момент 3 года и 10 месяцев.


У мальчика стоит диагноз G80.4

Малыш родился на 40 неделе с весом 3070 и 53 см. Врач вещает, что ребёнок был очень тяжёлый, плохо набирал вес, имел проблемы с сердцем. Малыш поздно сел, встал у опоры в два года, в три пошёл сам. Сейчас он ходит сам. Когда он идёт - у него рука всё время согнута в локте (как мы держим после забора крови из вены) и сжата сильно в кулак. Ротик у него, как мне показалось, не закрывается просто. Слюни текут рекоооойййй, потоком. Рост у малыша сейчас 82 см....Вес 11300. Кушает он сам, пьёт тоже, но жуёт очень плохо. Говорит около 20 слов (что я лично слышала), хорошо понимает обращенную речь.
Является ли его походка утиной - я не поняла, честно, но если кто-то захочет посмотреть, то я могу скинуть видео, которое снимала. Он присаживается на корточки, встаёт на четвереньки. Как он поднимается из этих позиций - я не запомнила. По лестнице идёт за 1 ручку и спускается быстро прямо за 1 ручку, не помогая себе. Бегать, как мне показалось, не умеет. Что ещё...
Ему выставлен ихтиоз и стеноз ЛА ещё. Но кожица шелушится на икрах чуток и на головушке. Кардиомиопатии нет.

Нос у него не дышит, в носу постоянно что-то булькает... И в горле. Он постоянно имеет небольшой влажный кашель и проглатывает эту гадость.

Сделали ему ЭНМГ - без патологий. Сдали мочу на генетику - КФК и что-то там ещё (я не разбираюсь, простите) тоже в норме. Только я не поняла, почему КФК брали по моче? Разве так можно? Разве это не биохимия крови?
Если всё это в норме, то Дюшенна и Беккера можно, как я понимаю, исключать?
ТТГ тоже в норме. Я туда поеду на этой неделе (край - на следующей). Мне разрешили его свозить на независимое. Что сделать? Кому показать? На что кровь взять? Вот заметила, например, что он не сразу разжимает кулачок после напряжения. Может, миотония Томсена? При ней и икры толстенькие, и КФК в норме. Буду рада любым советам. Заранее благодарю всех консультантов и желаю отличного дня и прекрасной недели.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 21.08.2018, 23:08
annadrobitova annadrobitova вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 05.06.2011
Адрес: Саратов
Сообщений: 2,516
Сказал(а) спасибо: 17
Поблагодарили 1,106 раз(а) за 1,079 сообщений
annadrobitova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеannadrobitova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеannadrobitova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеannadrobitova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеannadrobitova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеannadrobitova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеannadrobitova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеannadrobitova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеannadrobitova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеannadrobitova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеannadrobitova этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Неврологу очно покажите
Непонятно только, что вы хотите исключить
Чем не устраивают выставленные диагнозы
Ответить с цитированием
Реклама
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 20:52.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.