#1
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Истинная полицитемия или нет?
Здравствуйте, уважаемый доктор! Нужно альтернативное мнение по поводу диагноза. Привожу клиническую картину:
Анализы при обращении к гематологу (от 02.07.2016):
Кровь Анализы от 09.08.2016
Биохимия от 13.08.2016
Костный мозг Данные цитологического исследования пунктата костного мозга от 12.07.2016
Заключение Учитывая данные гемограммы ( количество эритроцитов и концентрация гемоглобина на фоне нормального количества эритрокариоцитов и преобладание зрелых гранулоцитов в миелограмме), возможна примесь периферической крови к пунктату. Биопсия костного мозга от 12.07.2016 Трепанобиоптат достаточного объема. В костномозговых полостях деятельный костный мозг преобладает над жировым. Деятельный костный мозг представлен элементами трех ростков миелопоэза. Эритропоэз несколько расширен. Гранулоцитопоэз представлен зрелыми и вызревающими генерациям примерно в равном соотношении. Мегакарицитарный росток распределен неравномерно. В части полостей верхняя граница нормы. В части полостей в достаточном количестве. Среди нормальных мегакариоцитов встречаются микрогенерации, клетки с монолобуцлярным ядром, «голоядерные» формы, расположенные разрозненно и виде небольших групп по 2 клетки. Очажки фиброза. Очаги кровоизлияний. Заключение Убедительных данных ХМПЗ в пределах исследованного материала не обнаружено, однако нельзя исключить начальные проявления. Учитывая запаздывание морфологической картины по сравнению с клиническими данными необходимо динамическое наблюдение с повторной трепанобиопсией. Данные стандартного цитогенетического исследопания костного мозга от от 12.07.2016 г.; кариотип нормальный, 46XY [20], при дополнительном FlSH-исследовании: дополнительная хромосомах в Проанализированных интерфазных ядрах не выявлена. При молекуларно-генетическом исследовании периферической кропи от 12.07.2016 мутация в гене JAK2 V617F не выявлена, также не обнаружено экспрессии BCR/ABL p190 и BCR/ABL p210. |
#2
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
УЗИ (гепатобилиарная система и селезенка от 29.07.2016
Печень: Контуры ровные Размеры: нормальные Правая доля 12,6 см по средне-ключичной линии (N<15,0 см) Левая доля 4,6 см по средней линии живота (N<6,0 см) Диаметр воротной вены 11 мм (N<14 мм) Внутрипеченочные протоки не расширены Эхоструктура однородна Эхогенность нормальная Очаговые изменения: нет Желчный пузырь: Форма изменена: перегиб в теле и в области шейки Размер обычный 7,8 х 2,6 см Стенка не утолщена Содержимое: обычное Желчный проток не расширен Поджелудочная железа: Контуры ровные, четкие Размеры нормальные Голвка 18 мм, тело 12 мм, хвост 14 мм Структура однородна, диффузно изменена Эхогенность повышенная Очаговые изменения: нет Вирсунгов проток: не расширен Селезенка: Контуры ровные, четкие Размеры: незначительно увеличенные 12,6 х 5,3 см, S=52 (N<50CM2) Диаметр селезеночной вены 7 мм Эхоструктура однородна Эхогенность нормальная Очаговые изменения: нет Правая почка: Размеры нормальные Паренхима 1,7 см Почечный синус не деформирован Чашечки не расширены Лоханка не расширена Камни: нет Очаговые образования: нет Левая почка: Размеры нормальные Паренхима 1,6 см Почечный синус не деформирован Чашечки не расширены Лоханка не расширена Камни: нет Очаговые образования: нет Область надпочечников без особенностей. Забрюшинные лимфатические узлы не визуализируются. Заключение: Спленомегалия. Диффузные изменения структуры неувеличенной поджелудочной железы.УЗ признаки деформации желчного пузыря. Анализ мочи 13.08.2016
МРТ головного мозга от 30.04.2015 (выписку от 2016 года отдал врачу, но картина анологичная) На серии MP-томограмм взвешенных по Т1 и Т2 в трёх проекциях визуализированы суб~ и супратенториальные структуры. Кора и белое вещество головного мозга развиты правильно и имеют нормальную интенсивность мр-сигнала. В базальных ядрах, внутренней капсуле и мозолистом теле не определяется изменений мр-сигната. Очаговых изменений мр сигнала в стволе и мозжечке не выявлено. Срединные структуры головного мозга не смещены. Желудочки мозга не расширены, форма их не изменена. Третий желудочек щелевидной формы. Сильвисв водопровод не изменен. Четвертый желудочек в форме палатки, не расширен. Боковые желудочки не расширены (на уровне тел справа и слева - до 10мм), симметричны. Признаков нарушения ликворооттока и повышения внутричерепного давления не выявлено. Субграхноидальное пространство больших полушарий и мозжечка не расширено. Конвекситальные борозды большого мозга и мозжечка без особенностей. Турецкое седло и гипофиз не изменены (вертикальный размер до 5мм). Ножка гипофиза не изменена. Хиазма зрительных нервов расположена обычно, контуры четкие ровные. Сифоны внутренних сонных артерий не изменены. Дополнительных образований в области мостомозжечковых углов не выявлено. Миндалины мозжечка расположены на уровне большого затылочного отверстия. Внутренние слуховые проходы не расширены, симметричны. Краниовертебральный переход без особенностей. Форма орбитальных конусов с обеих сторон не изменена. Ретробульбарная жировая клетчатка без патологических сигналов. В верхнечелюстных пазухах, ячейках решетчатой кости и носовых ходах определяется пристеночное утолщение слизистой. После внутривенного введения контрастного вещества (Омнискан 0,2мл\кг) участков патологического накопления контраста не выявлено. Заключение MP-признаков очагов и объемных образований в веществе головного выявлено. Общий анамнез Возраст: 30 лет Рост: 165 Вес: 55 (резкой потери веса не наблюдалось,набрать вес свыше 56 не получается) АД: 120/70 (125/70) Хронические заболевания: Нейрофиброматоз 1 типа, хр. гастрит (10 лет назад была язва). Общее состояние: боли в суставах (на рентгене признаки артроза), тяжесть в ногах, постоянный шум в ушах без ухудшения слуха(более семи лет - причину не утановили). Более жалоб нет. Заключение гематолога Таким образом, на основании провпдечного обследования диагноз хронического миелопролиферативного заболевания представляется сомнительным, возможна ранняя преполицитемическая стадия ХМПЗ. Необходимо динамическое наблюдение за пациентом, контрол ь общего анализа крови с лейкоцитарной формулой через 3 мес, в случае нарастания гематокрита могутбыть рекомендовано лечебные эксфузии крови №2-3. Также рекомендовано дообследование для исключения вторичного изолированного эритроцитоза: повторное УЗ-исследование почек, общий анализ мочи, КТ головного мозга в плановом порядке. В случае стойкого сохранения и или нарастания степени зритроцитоза - проведение контрольного гистологического исследования костного мозга через 6 мес. P.s. Заранее спасибо за ответ. |
#3
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Динамика.
|
#4
|
||||
|
||||
Диагноз Нейрофиброматоз 1 типа как подтвержден? какие клин. признаки имеются? На полицитемию не похоже, а на еритроцитоз может быть, деформации гр. клетки у Вас нет, фунцкию внешнего дыхания исследовали? гипоксии нет?
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#5
|
|||
|
|||
Здравствуйте!
1. Нейрофиброматоз потвержден в ФГБНУ "Медико-Генетический Научный Центр" Заключение Определена миссенс-мутация гена NF1: c.T3505C, р.Y1169H В крови матери и отца антологичного изменения не определенно. P.s. на второй тип тоже брали. 2. Клинические признаки нейрофиброматоза на данный момент минимальны - около 20 пятен характерного цвета (кофе с молоком). 3. Функцию дыхание не иследовали, единственное делали флюорографию - без изменений. 4. Относительно гипоксии ответа дать не могу, не обследовали. |
#6
|
||||
|
||||
Есть единичные описания, что у людей с NF1 диагностируется полицитемия, но там или еритропоетин низок, или JAК-2 мутация присутствует
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#7
|
|||
|
|||
Вадим Валерьевич, спасибо за быстрые ответы. Может быть проблема гемоглобина обусловлена обменом железа?
|
|
#8
|
||||
|
||||
У Вас нет проблем с обменом железа - железо в крови ложноповышено, отсюда и его высок. насышение, ферритин в норме, даже может несколько низковат для мужчин (70-300), главное, что гематокрит у Вас лишь незначительно превышает норму (40-52%), когда при полицитемии его цифры более 54-55%
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#9
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ! Буду следить за гематокритом и пытаться найти причину повышенного гемоглобина.
P.s. о результатах буду периодически сообщать. |
#10
|
|||
|
|||
Добрый день! Сделал контроль размеров селезёнки (По УЗИ):
Заключение Контуры ровные, чёткие Размер: длина 120, толщина 40, S- 39 см Эхогеность средняя, структура однородная Итого: Сняли спленомегалию, и соотвественно возник вопрос, может ли селезёнка уменьшится без медикаментозного лечения причины её увеличения? Заранее спасибо за ответ. |
#11
|
||||
|
||||
ето не селезенка уменьшилась, ето качество работы того специалиста, делавшего первое УЗИ
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#12
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Здравствуйте, уважаемый доктор! Пересдал анализы в той лаборатории, что первый анализ в первом посту.
Биохимия
Эритроцитоз плавно увеличивается (если смотреть динамики по одной лаборатории). Можете прокомментировать в свете остальной клинической картины. Спасибо! |
#13
|
||||
|
||||
если у Вас усиливается гипоксия, то и гемоглобин будет расти, Вы сосредоточтесь на поиске причин, а не ежемесячном повторении оак и прочего, заочно помочь Вам не представляется возможным: симп. еритроцитозы или полицитемия - все лечатся только очными врачами. Будет заключение от врача с диагнозом - можете выкладывать, а так из темы удаляюсь в связи с бесперспективностью.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#14
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Здравствуйте! Поднимаю тему ...
Анализ крови через 3 месяца после первых исследований
После их был направлен на трепанобиопсию из 2 точки (справа). Данные цитологического исследования пунктата костного мозга от 14.10.2016
Заключени По данным миелограммы наблюдается усиление пролиферации эритроидного и гранулоцитарного ростков с нарушением созревания. Биопсия костного мозга от 14.10.2016 Трепанобиоптат небольшого объема. В костномозговых полостях деятельный костный мозг и жировой находятс япримерно в враном соотношении. Деятельный костный мозг представлен элементами трех ростков миелопоэза. Эритропоэз не изменен. Гранулоцитопоэз представлен зрелыми и вызревающими генерациям примерно в равном соотношении. Мегакарицитарный достаточном количестве. Среди нормальных мегакариоцитов встречаются микрогенерации, клетки с монолобуцлярным ядром, «голоядерные» формы, расположенные разрозненно и виде небольших групп по 2 клетки. Заключени Убедительных данных за ХМПЗ в пределах исследованного материала не обнаружено. Без существенной динамики. Рекомендовано динамическое наблюдение с повторной трепанобиопсией при необходимости, но не ранее 1 - 2 года. Пока готовилась гистология назначили эксфузии крови (3 процедуры). Кровь после первой процедуры
Кровь после второй процедуры
Кровь после третьей процедуры
Сказали, что причина эритроцитоза - неизвестна, что большая вероятность опухоли крови на начальном этапе которую не видно на морфологии. Сказали контролировать кровь раз в полтора месяца. Сдал кровь через полтора месяца ...
p.s. СОЭ всегда 4. С этими данными иду к гематологу, как я понял будет еще одна эксфузия, уважаемый Вадим Валерьевич хотелось бы услышать Ваше альтернативное мнение. Спасибо. |
#15
|
||||
|
||||
Ничего альтернативного Вам сказать не могу: если таки у Вас полицитемия, то подход верный, а если нет - то нет
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |