Вопрос по синдрому Нунана

[Katzhd]

Добрый день! У сына подозрение на синдром Нунана по следующим признакам: гипертелоризм, голубые глаза, ВПС (ООО, ДМЖП - оба самопроизвольно закрылись в 1 мес.), порок развития кишечника (удвоение тонкого кишечника) - в 1 мес. прооперирован в Филатовской больнице, задержка психо-моторного развития. При этом такие признаки, как складки, "крылья" на шее и спине, характерное положение ушей, сильное опущение внешних уголков глаз отсутствует. У ортопеда прететзий тоже нет. Провели генетические исследования: кариотип (46ху- нормальный, мужской), синдром Вильямса (отриц.), синдром хрупкой Х-хромосомы (отриц.). В настоящее (ребенку 2,5г.) время практически нагнали ровесников по психо-моторному развитию, но речевое развитие до сих пор на уровне лепета. При постановке диагноза Синдром Нунана сказали, что его со 100% достоверностью можно сделать только в США.
Подскажите, пожалуйста, есть ли в Москве лаборатории, которые делают достоверный анализ на Нунана и как их найти, и действительно ли по вышеуказанному описанию можно поставить такой диагноз. Некоторые специалисты говорят, задержка развития может быть вызвана ранним и очень длительным наркозом (2 операции с разницей в 5 дней, общий наркоз около 9 часов, ИВЛ несколько суток). При этом сын - точная копия отца в миниатюре, включая "характерные" признаки, и по сведению свекрови никаких проблем с ним в детстве не было. По моей, материнской, линии тоже отклонения отсутствуют (в т.ч. у троих детей родной сестры - все мальчики). Заранее спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
Выложите фото сына, мы переведем его в скрытый режим.

[Katzhd]

Предыдущим сообщением сделала вложение - фото, надеюсь, оно осталось, и я его не вижу потому, что оно в скрытом режиме. Если у меня не получилось - сообщите, пожалуйста, я сделаю это еще раз.
И очень надеюсь услышать Ваше профессиональное мнение, может ли быть задержка ПМРР следствием длительного наркоза и проведенного хирургического вмешательства. Очень хочется в это верить, так как нужна определенность в генетическом статусе ребенка для планирования новой беременности.

[Melnichenko]

Фото видно , но на мой взгляд ( я эндокринолог ) проблема совсем не в том , что некие гены делают только в США - с-м Нунан весьма гетерогенен генетически и поломки надо искать минимум в 6-ти генах

[Katzhd]

Спасибо за ответ!
Т.е. Вы также видите признаки синдрома Нунана? Тогда надо ли и где проводить генетический анализ?
Кстати, к вопросу о признаках синдрома, один из неподходящих признаков - рост ребенка - у нас выше возратной нормы.

[Melnichenko]

Я не вижу признаков с-ма Нунан , я сообщаю ( в ответ на вашу просьбу) что фото видно.
Что касается генетиков , я совтетовала бы встретиться с проф Тюльпаковым АН ( он работает в нашем центре , тесно сотрудничающем с генетиками и в одном здании с институтом генетики ) www .endocrincentr.ru

[Katzhd]

Спасибо за совет! Обязательно воспользуемся.
И очень жду мнения генетика Nata-K по своим животрепещущим вопросам...

[nata-k]

Я тоже не вижу синдрома Нунан, почему его предполагают - не понятно.
На какие вопросы Вы ждете ответы от меня?

[Katzhd]

Спасибо за ответ!
Вопрос, может ли задержка психо-моторного и речевого развития ребенка быть связана с оперативным вмешательством и тяжелым и длительным наркозом, проводившимися в 1 месяц от роду. Или все-таки надо искать генетические причины? По остальным мед. показателям ребенок здоров.

[nata-k]

Подробности операции и наркоза (объективные данные)?
Степень задержки развития (найдите возрастные нормы и опишите опираясь на них).

[Katzhd]

1. Из выписки (то, что выдали на руки) 17.07.08г. выполнена операция: диагностическая лапароскопия; резекция участка тонкой кишки, наложение кишечного анастомоза, дренирование малого таза, интраоперационно ребенку проводилось переливание свежезамороженной плазмы и эритроцитарной массы группа крови А II вторая, резус положительный, келл отрицательная.
На 6 п/о сутки у ребенка отмечено появление кишечного отделяемого по страховочному дренажу из брюшной полости, в связи с чем ребенку было решено выполнить экстренное оперативное вмешательство. 22.07.08г. выполнена операция: ушивание стенки подвздошной кишки. При ревизии брюшной полости была выявлена перфорация подвздошной кишки. Интраоперационно ребенку проводилось переливание свежезамороженной плазмы и эритроцитарной массы группа крови А II вторая, резус положительный, келл отрицательная. Двое суток после операции на ИВЛ. 11.08. вновь проводилось переливание свежезамороженной плазмы и эритроцитарной массы (показатель - гемоглобин 72).
2. Касательно препаратов по наркозу информации нет. По времени по моим данным(сидела перед входом в оперблок) 1 операция примерно 4 часа 30 мин., 2 операция чуть больше 4 часов.
3. По задержке развития:
Моторное: держит голову с 3 мес., переворачивается с 8 мес., ползает с 11 мес., садится с 1г.2 мес., стоит без опоры с 1г.6 мес., ходит за 2 ручки с 1 г., за 1 ручку с 1г.6 мес., самостоятельно с 1г. 10 мес. В настоящее время объем движений соответствует возрасту на 80-90% (или взрасту 2 года).
Речевое развитие: гулит с 6 мес., пассивная речь с 1 г.6 мес., лепет с 2г. 3 мес. В настоящее время (2 г. 7мес.) активная речь отсутствует, общается в основном звуками и жестами (пока, привет, дай, туда, большой, хороший); возникали, но в данный момент редки слова-обозначения «ня-ня» (еда), «ки» (кошка) и пр. Рот постоянно открыт, гиперсаливация, язык массивный высунут, атония мышц. Импрессивная речь на бытовом уровне. Понимает слова-действия.
Психо-моторное развитие соответствует возрастной норме (усредненные данные из интернета) примерно на 60-70 %.

[POLINA_S]

Добрый день. Подключаюсь по просьбе коллег.
Нам хотелось бы более четко представлять себе развитие мальчика.
Я бы хотела уточнить те данные, что стоят за процентами, но начну с того, о чем еще не упоминалось - с деятельности мальчика:
Какие игры он любит?
Зовет ли вас поучаствовать?
Как мальчик предлагает вам поиграть вместе?
Интересуется ли другими детьми?
Играет ли рядом?

Аналогичные вопросы у меня есть и к повседневной бытовой деятельности:
Помогает ли мальчик вам делать простые бытовые действия (стелить, выбросить мусор в ведро)?
Как обстоят дела с бытовыми навыками ( есть руками, есть ложкой, пить из чашки, одеваться, умываться итд)

Как мальчик выражает согласие и несогласие с происходящим?

[Katzhd]

Добрый день! Спасибо за Ваше участие в нашей проблеме!
1. Любит катать машинки (при этом молчит, озвучиваю двигатель только я), детский боулинг (знает, что нужно бросать шар издалека, но когда не попадает - подходит и руками валит кегли), все музыкальные игрушки (кнопка-звук), больше всего любит стучать ложкой по полу, холодильнику и другим поверхностям, издающим громкий звук (видимо, навязчивое движение), при этом у него на лице возникает отрешенное выражение; развивающие игры: складывает картинку из 2х частей (большие трудности с подбором правильной стороны половинки), ищет предмет по изображению, рисует вертикальные линии, точки (дождик) и круглые каля-маля, неплохо раскрашивает красками, старается не вылезать за границы), знает отлично основные формы и цвета, крутит замочек у заводных игрушек, собирает пирамидку с учетом колец, нанизвает большие бусы, знает большой-маленький, один-много. С пластилином может только катать колбаску, делать блин (надавить ладошкой) и отщипывать кусочки.
2. В музыкальные игрушки играет один, зовет поиграть: берет за руку, тянет к игрушкам (указательный жест), или приносит коробку с нужной игрой, книжку и отдает в руки. Играет либо в комнате с игрушками, либо рядом. Если не играет - ходит за мной хвостиком.
3. К другим детям относится настороженно. Мы ходим (уже 2 раза) на групповые занятия, там категорически не хочет участвовать в групповых играх, во время ролевых песенок с детками ложится на пол и отворачивается, либо может за ручку со мной смотреть, но чаще всего находит себе занятие (машинку, мяч, ложку и т.д.). Когда все садятся за стол на "творчество", сидит только если я рядом, часто прижимается ко мне и делает задание только со мной. Не хочет никому давать ручку (хоровод, танцы и т.д.)
С осени ходит в группу "особый ребенок" в комбинированный сад, там более сложные детки и с ними он может играть в мяч, машинки и т.д. с участием взрослых, к ним он уже привык.

Быт: Помогает класть вещи в стиральную машину, вынимает и дает мне вешать, доносит мусор до мусоропровода, старается открыть дверь - крутить замок, но пока безуспешно, приносит по просьбе нужные вещи из другой комнаты (бутылочку, машинку).
Бытовые навыки совсем плохо:
1. пьет из соски (с момента операций (до операций проблем не было) и вплоть до прошлого лета сильно поперхивался, когда пил из бутылки, летом стало лучше и я стала постепенно увеличивать дырку в соске (сейчас - самая большая), пьет из чашки из моих рук кисель, жидкими напитками захлебывается, когда даю ему чашку в руки - сразу выливает), поильник вводит его просто в истерику, из трубочки не пьет, не дует в трубочку.
2. Ест руками хорошо, ложкой ест пюре и густую кашу - половина падает на пол и на него, вилкой ест отлично только то. что можно на нее наколоть.
3. Сам не одевается, может только немножко тянуть штаны вниз (команда снимай штаны), растегивает молнию, помогает мне засовывать и вытаскивать руки из одежды, поднимает поочереди ножки по команде (стараюсь научить - правая-левая), старается мыть ручки, вытирает плохо, зубы сам не чистит но любит, когда я ему чищу.
4. Согласие-несогласие выражает одинакомыви звуками с разной интонацией (а? а!); да - не кивает, но ручкой дотрагивается до головки (я учила его кивать - своими руками наклоняла голову), нет - мотает головой хорошо.

Получилось, наверное, слишком подробно. Спасибо, что нашли время все это прочитать!
И мне никто так и не ответил, может ли быть задержка развития вызвана ранними операциями и наркозами, или это только генетика. Это очень для нас важно для планирования либо отказа от следующей беременности...

[POLINA_S]

То, что делает ребенок в целом соответствует развитию ребенка данного возраста.
Пока на этом остановимся, поскольку я поняла, ваш интерес лежит в другой области.

[Katzhd]

Спасибо за оперативность!

То, что развитие ребенка "в целом соответствует возрасту", - результат постоянных кропотливых занятий. Уверена, что, если бы мы пустили ситуацию на самотек, картина была бы удручающей... То, чему нормальные дети обучаются самостоятельно, моему ребенку приходится показывать и объяснять очень долго...