Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 15.09.2023, 11:53
Averss81 Averss81 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 12.09.2023
Город: Домодедово
Сообщений: 2
Сказал(а) спасибо: 1
Averss81 *
Болезнь Ниманна-Пика тип А

Добрый день. У меня дочь 5 лет с болезнью Ниманна-Пика тип А, после ТКМ. Сейчас получили свежий анализ уровня сфингомиелиназы, он чуть ниже нижней границы нормы. Есть смысл добиваться получения олипудазы альфа в данном случае?
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: Screenshot_20230915-113937_Write on PDF.jpg
Просмотров: 56
Размер:	416.0 Кб
ID:	247551  
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 18.09.2023, 19:11
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 77,679
Поблагодарили 32,017 раз(а) за 30,405 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
на самом деле - нет, любая цифра от 1.45 и до 1.49 округлённо равно 1.5; но обязательно получите мнение очного специалиста, может целевые цифры активности фермента должны быть после ТКМ более 2.0, или же даже если 1,0, то активности фермента достаточно для предотврашения болезни
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 27.09.2023, 20:40
Averss81 Averss81 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 12.09.2023
Город: Домодедово
Сообщений: 2
Сказал(а) спасибо: 1
Averss81 *
Болезнь у ребенка есть. Тут вопрос в том, что эффективно ли применение ФЗТ в данной ситуации. Генетик пошла изучать материал по данному вопросу, жду ее ответа.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 27.09.2023, 20:57
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 77,679
Поблагодарили 32,017 раз(а) за 30,405 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
никто не сомневается про болезнь, неясно какой уровень фермента достаточен для предупреждения прогрессии болезни, норма - ето у здоровых, например при гемофилии уровень фактора 8 менее 10%, а в норме он 60-140%, а после ТКМ его уровень 30% достаточен для профилактики кровотечений; вы видите порядок цифр между болезнью, нормой и целевым уровнем?
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 27.09.2023, 21:53
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 77,679
Поблагодарили 32,017 раз(а) за 30,405 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
ТКМ не является доказанным методом излечения данной болезни, описаны случаи успешного или неуспешного течения болезни Б и С, про тип А информации почему-то нет
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 01:15.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2023, Jelsoft Enterprises Ltd.